Liste des maladies génétiques à gène non identifié - Définition

Introduction

Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man

Dans cette liste il existe deux sous groupes :

• Les maladies dont la localisation chromosomique du gène est connue.
• Les maladies dont la localisation chromosomique du gène est inconnue.

Le nom de la maladie est celui utilisé par Orphanet. Les maladies sont classées par ordre alphabétique et le chromosome est indiqué si celui est connu.

Les maladies

Maladies commençant par un chiffre

A

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR A

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Aagenaes syndrome de	214900	Récessive	15
Aase Smith syndrome d	147800	Dominante	Inconnu
Abdallat Davis Farrage syndrome d	270750	Récessive	Inconnu
Acanthosis nigricans			Inconnu
Achromatopsie incomplète liée à l'X	303700		X
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie	277400	Récessive	Inconnu
Acidémie succinique	600335	Récessive	Inconnu
Acidose lactique congénitale infantile	245400	Récessive	2
Acidurie 2-hydroxyglutarique	236792		Inconnu
Acidurie D-glycérique	220120		Inconnu
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie	277400	Récessive	Inconnu
Acrodysostose	101800	Dominante	Inconnu
Acrodysplasie
Acrokératoélastoïdose de Costa	101850	Dominante	Inconnu
Acromégalie cutis gyrata	102100	Dominante	Inconnu
Acromégaloide faciès	102150	Dominante	Inconnu
Acro-pectoro-vertébrale dysplasie	102510	Dominante	2
Agénésie diaphragmatique
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - Séquence de Robin
Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
Agénésie rénale bilatérale dominante	191830	Dominante	Inconnu
Agnathie holoprosencephalie situs inversus	202650	Dominante	Inconnu
Aicardi-Goutières, syndrome d'	225750	Récessive	3-13
Aicardi, syndrome d'	304050	Dominante liée à l’X	X
Akinésie fœtale, séquence d'	208150	Récessive
Al Awadi Teebi Farag syndrome d'	276820	Récessive	Inconnu
Albinisme avec surdi mutité	300700
Albright like, syndrome de	600430		7
Aleucocytose congénitale
Algie vasculaire de la face	119915	Dominante	Inconnu
Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental	104130	Dominante	Inconnu
Alopécie retard mental
Ambras, syndrome d'	145701	Dominante	8
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique	104530
Amélo onycho hypohidrotique syndrome	104570		Inconnu
Aminoacidurie dibasique type 1	222690	Récessive	Inconnu
Amyotrophie névralgique de l'épaule
Anderson, maladie d'	246700	Récessive
Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase	102800		Inconnu
Anémie dysérythropoïétique congénitale	105600
Angiomatose cutanée et digestive	112200		Inconnu
Angiomatose neurocutanée héréditaire	106070		Inconnu
Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental	206700		Inconnu
Ankylose dentaire	157950		Inconnu
Anonychie - phalanges distales hypoplasiques	106995
Anotie	600674		Inconnu
Aphalangie syndactylie microcéphalie	600384		Inconnu
Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu	107600		Inconnu
Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive	600360		Inconnu
Apple peel syndrome	243600		Inconnu
Apraxie oculo-motrice, type Coga	257550	Récessive	2
Arthrogrypose distale liée a l x	301830
Arthrogrypose distale type 2A
Arthrogrypose like syndrome	208200		Inconnu
Arthrogrypose ophtalmoplegie rétinopathie	108145		Inconnu
Arthrogrypose par dystrophie musculaire	253900		Inconnu
Asymétrie faciale lors des pleurs	125520
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive	608029	Récessive	20
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III	213200	Récessive	9
Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme	212840	Récessive	Inconnu
Ataxie cérébelleuse, liée à l'X	302500
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux			Inconnu
Ataxie de Harding	212895	Récessive	Inconnu
Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne	215470		Inconnu
Ataxie myosis congénital	108650		Inconnu
Ataxie spinocérebelleuse autosomique récessive
Ataxie spinocérébelleuse infantile	271245	Récessive	10
Ataxie surdité atrophie optique lethalite	301835
Atrésie du grêle
Atrésie jéjunale
Atrophie microvilleuse congénitale
Atrophie spinale bénigne dominante	600175	Dominante	12
Auriculo-ostéo-dysplasie	109000		Inconnu
Autisme, formes génétiques	209850

B

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR B

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Ballard, syndrome de	112440	Dominante	Inconnu
Bartsocas Papas syndrome	263650	Récessive	Inconnu
Basan syndrome de	129200	Dominante	Inconnu
Bean, syndrome de			Inconnu
Beemer-Langer, syndrome de	269860	Récessive	Inconnu
Behr syndrome de	210000	Récessive	Inconnu
Bencze syndrome de	141350	Dominante	Inconnu
Berdon, syndrome de			Inconnu
Bixler Christian Gorlin syndrome de			Inconnu
Bjornstad syndrome
Blepharo-cheilo-dontique syndrome			Inconnu
Blepharo facio squelettique syndrome	164220	Dominante	Inconnu
Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille			Inconnu
Blépharophimosis syndrome Ohdo type
Book syndrome de	112300		Inconnu
Boucher-Neuhauser, syndrome de			Inconnu
Bowen-Conradi, syndrome de	211180	Récessive	12
Bowen type Hutterite, syndrome de
Boyadjiev-Jabs, syndrome de
Brachy céphalo fronto nasale dysplasie			Inconnu
Brachydactylie clinodactylie			Inconnu
Brachydactylie coudes poignets dysplasie	186550	Dominante	Inconnu
Brachydactylie - hypertension artérielle	112410	Dominante	12
Brachydactylie type A3	112700	Dominante	Inconnu
Brachydactylie type A4	112800	Dominante	Inconnu
Brachydactylie types B et E combinés
Brachydactylie type Temtamy			Inconnu
Brachymesophalangie types 2 et 5			Inconnu
Branchio-oculo-facial syndrome	113620		Inconnu
Branchio-otique, syndrome	120502	Dominante	2
Bride poplitée syndrome forme létale			Inconnu
Bruck, syndrome de	259450	Récessive	17
Buckley, syndrome de
Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de			Inconnu

C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Calcinose tumorale	114120		Inconnu
Campomélie type Cumming	211890	Récessive	Inconnu
Camptobrachydactylie	114150	Dominante	Inconnu
Camptodactylie	114200	Dominante	Inconnu
Canal carpien, syndrome du	115430	Dominante	Inconnu
Cantrell, pentalogie de	313850		X
Carcinome folliculaire de la thyroïde	188470 607464	Dominante	10
Carcinome nasopharyngé	161550		Inconnu
Carnevale Canum Mendoza syndrome de
Carnevale Hernandez Castillo syndrome de
Carnosinase, déficit en
Carnosinémie	212200	Récessive	18
Cataracte cardiomyopathie	212350	Récessive	Inconnu
Cataracte congénitale avec microphtalmie
Cataracte ichtyose syndrome	212400		Inconnu
Cataracte-microcornée	116150	Dominante	Inconnu
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie	218900	Récessive	Inconnu
Cataracte polaire antérieure	115650		14
Cataracte squelette anormal	601162	Dominante	10
Cataracte type hutterite	212500	Récessive	Inconnu
Cataracte type volkmann	115665	Dominante	1
Cayler, syndrome de
Cellules à inclusions, maladie des
Céphalosquelettique dysplasie
Cérébro facio thoracique dysplasie	213980	Récessive	Inconnu
Cervelet, hypoplasie du	213000	Récessive	Inconnu
Cétoacidurie - retard mental - ataxie - surdité	245100	Récessive	Inconnu
Charcot marie Tooth maladie de surdité retard mental	310490		X
Cheveux cassants retard mental			Inconnu
Cheveux incoiffables, syndrome des	191480	Dominante	Inconnu
Cholestase lymphoedeme	214900	Récessive	15
Chordome	215400	Dominante	9
Choréoathétose et spasticité, épisodiques	601042	Dominante	1
Christian De Myer Franken syndrome de	309620
Cilliers Beighton syndrome de
Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
Communication interauriculaire	108800
Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)	253310	Récessive	9
Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
Convulsions infantiles bénignes familiales
Convulsions infantiles et choréoathétose
Cooks, syndrome de
Cordes vocales dysjonction familiale
Cornée dystrophie surdite	217400	Récessive	20
Cornée fragile syndrome de la	229200	Récessive	Inconnu
Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience	242840	Récessive
Côtes courtes type Beemer, syndrome des			>
Crandall, syndrome de			Inconnu
Craniocarpotarsien syndrome
Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
Crome, syndrome de
Cross syndrome de
C syndrome	211750
Cubitus et perone absence anomalies des membres sévères
Cutis laxa opacité cornéenne retard mental

D

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR D

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Dandy Walker hémangiome facial	220200		3
Dandy Walker transmission récessive liée a l'X	304340		X
De Barsy syndrome de			Inconnu
Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
Dégénérescence striatale familiale
Dégénérescence striato-nigrique	271930	Récessive	19
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
Degos, maladie de
Dekaban-Arima, syndrome de			Inconnu
Dentine dysplasie ostéosclérose	125440	Dominante	Inconnu
Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire	136000	Dominante	Inconnu
Dermoides cornéens petite taille	304730		X
Desbuquois, syndrome de	251450	Récessive	Inconnu
De Vaal, maladie de			Inconnu
D-glycérate kinase, déficit en			Inconnu
Diabète hypogonadisme surdité retard mental			Inconnu
Diabète néonatal	601410		4
Dionisis Vici Sabetta Gambarara syndrome de			Inconnu
Diplégie congénitale faciale
Diplégie spastique type infantile	270600	Récessive	Inconnu
Dispersion pigmentaire, syndrome de	600510		7
Door syndrome	220500		Inconnu
Duane, syndrome de	126800	Dominante	8
Dubowitz, syndrome de	223370	Récessive	Inconnu
Dysgénésie gonadique type XX surdité
Dysgénésie gonadique XY	233420		Inconnu
Dysgénésie réticulaire	267500	Récessive	Inconnu
Dysgerminome
Dyskinésie kinésigénique paroxystique
Dysostéosclérose	224300	Récessive	Inconnu
Dysostose acrofaciale postaxiale	263750	Récessive	Inconnu
Dysostose faciocranienne hypomandibulaire	241310	Récessive	Inconnu
Dysostose fronto facio nasale	229400
Dysostose spondylo costale forme dominante	122600		Inconnu
Dysplasie acromicrique	102370	Dominante	Inconnu
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale	607812		12
Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents			Inconnu
Dysplasie ectodermique faciale	227260	Récessive	Inconnu
Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus	226960	Récessive	Inconnu
Dysplasie fronto nasale Klippel Feil syndrome	148900
Dysplasie kyphomelique	211350	Récessive	Inconnu
Dysplasie maxillo-nasale	155050		Inconnu
Dysplasie mesomelique type Thai	156232		2
Dysplasie metaphysaire de Pyle
Dysplasie métatropique			Inconnu
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire	158310		Inconnu
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie	191830	Dominante	Inconnu
Dysplasie spondylo enchondrale	271550	Récessive	Inconnu
Dysplasie spondylo-métaphysaire		Nombreux chromosomes
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire	302000		X
Dystrophie cornéenne	121800	Dominante	1
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François	221800		Inconnu
Dystrophie des cônes dominante forme tardive	180020	Dominante	6
Dystrophie des cônes et des bâtonnets amélogenèse imparfaite	217080	Récessive	Inconnu
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D	603511	Dominante	7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E	602067	Dominante	6
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F	605423	Dominante	7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G	609115	Dominante	4
Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale	277320	Récessive	Inconnu
Dystrophie neuroaxonale infantile	256600		Inconnu
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né

E

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR E

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Ectropion inférieur - fente labiopalatine
Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'	130020	Dominante	Inconnu
Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
Encéphalopathie progressive - atrophie optique
Épilepsie-absences de l'enfant	600131	Dominante	8
Épilepsie à pointes centro-temporales
Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite	226750	Récessive	Inconnu
Épilepsie infantile bénigne familiale	601764	Dominante	9
Épilepsie pyridoxino-dépendante	266100	Récessive	5
Épilepsie rolandique familiale	117100
Érythème kératolytique hivernal	148370	Dominante	8
Érythrodermie congénitale létale	227090	Récessive	Inconnu
Érythrokératodermie ataxie	133190	Dominante	Inconnu
Escher Hort syndrome de

F

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR F

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Face du siffleur
Facio digito genital syndrome recessif	227330	Récessive liée à l'X	Inconnu
Fahr syndrome de
Familial rectal pain	167400	Dominante	Inconnu
Fazio-Londe, maladie de
Fémur bifide ectrodactylie monodactyle	228250
Fente labiale avec ou sans fente palatine	119530 600757 602966
Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques	119580	Dominante	Inconnu
Fente palatine	119540	Dominante	2
Fente palatine synechies laterales syndrome	119550		Inconnu
Fibrillation auriculaire familiale	163800		Inconnu
Fibrochondrogenèse			Inconnu
Fibrodysplasie ossifiante progressive	135100	Dominante
Fibromatose gingivale surdité	135550		Inconnu
Filippi syndrome de
Flegel, maladie de
Flynn Aird syndrome de	136300		Inconnu
Fragilité osseuse-contractures articulaires
Fragoso Cid Garcia Hernandez syndrome de
Freeman-Sheldon, syndrome de	193700		Inconnu
Frydman Cohen Karmon syndrome	210745		Inconnu
Fryns, syndrome de
Fuhrman Rieger de Sousa syndrome de
Furukawa Takagi Nakao syndrome de
Fusion des vertèbres cervicales

G

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR G

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Galloway syndrome de	251300	Récessive	Inconnu
Gapo syndrome de	230470	Récessive	Inconnu
Géniospasme	161400	Dominante	17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez	181600	Dominante	4
Gerhardt syndrome de
Gerodermie osteodysplastique	231070		Inconnu
Gillespie, syndrome de
Glass chapman hockley syndrome de
Glutamate décarboxylase, déficit en
Gluten, intolérance au
Goldenhar, syndrome de	164210 Dominante	14
Gollop syndrome de
Gollop Wolfgang syndrome de
Goltz, syndrome de	305600	Dominante liée à l'X
Gordon, syndrome de	114300	Dominante	Inconnu
Graham-Cox, syndrome de
Grand Kaine Fulling syndrome de
Granulomatose à cellules de Langerhans
G syndrome
Guizar Vasquez Luengas syndrome
Gunal Seber Basaran syndrome de

H

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Hanche dysplasie type Beukes	142669	Dominante	4q31
Harding, ataxie de
Hennekam syndrome de	235510	Récessive
Hernie diaphragmatique
Hernie diaphragmatique-faciès anormal
Herva, maladie de
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
Histidinurie rénale	235830	Récessive	Inconnu
Homme de pierre, maladie de l'
Hunter Jurenka Thompson syndrome de
Hydronéphrose congénitale	143400	Dominante
Hydronéphrose expression faciale particulière
Hyperimmunoglobulinémie E
Hyperkératose lenticulaire persistante	144150		Inconnu
Hyperkeratose palmo plantaire cancer de l œsophage	148500
Hyperkératose palmoplantaire et gingivale	148730		Inconnu
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose généralisée striée
Hyperplasie hemifaciale strabisme
Hypertélorisme hypospadias syndrome	145410
Hypertélorisme microtie fente faciale	239800		Inconnu
Hypertrabéculation ventriculaire gauche
Hypertrichose cubitale petite taille	139600
Hypertrichose généralisée liée a l'X
Hypertrichose lanugineuse congénitale	145700	Dominante	Inconnu
Hypertrichose universelle congénitale
Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose	249210
Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
Hypoplasie cérébelleuse
Hypoplasie hématopoïétique généralisée
Hypospadias-dysphagie, syndrome
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna	146530	Dominante	8

I

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR I

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
ICCA syndrome	602066	Dominante	16
Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome	308205
Ifap syndrome
Iminoglycinurie	242600	Récessive
Inclusions microvilleuses maladie des	251850	Récessive
Incompétence velopharyngienne familiale	167500
Instabilite articulaire syndrome d	147900	Dominante
Itin, syndrome d'
Ivic syndrome d	147750	Dominante

J

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Jambe hypoplasie cataracte	246000	Récessive
Jeune, syndrome de	208500	Récessive	15
Job, syndrome de	147060	Dominante	4
Johanson-Blizzard, syndrome de	243800	Récessive
Johnson Mcmillin syndrome de	147770	Dominante
Jones syndrome de

K

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Syndrome Kabuki	147920	Dominante
KBG syndrome	148050	Dominante
Kératoacanthome familial	132800	Dominante	9
Kératodermie palmoplantaire adénocarcinome colique	148500	Dominante	17
Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
Kératodermie palmoplantaire papuleuse	148600	Dominante
Klippel Feil syndrome	148900 214300	Dominante	8
Kohlschutter-Tonz, syndrome de
Korula Wilson Salomon syndrome de
Kunze Riehm syndrome de

O

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR O

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Ochoa syndrome de	236730	Récessive	10
Oculo auriculo fronto nasal syndrome
Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross	257800	Récessive	Inconnu
Oculo cerebro facial syndrome type kaufman	244450	Récessive	Inconnu
Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd	180900	Dominante	Inconnu
Oculo dento digitale dysplasie type récessive
Oculo dento osseuse dysplasie type récessive	257850	Récessive	Inconnu
Oculo oto radial syndrome
Oculo palato cérébral nanisme	257910	Récessive	Inconnu
Oculo reno cérébelleux syndrome	257970	Récessive	Inconnu
Oerter Friedman Anderson syndrome de
Œsophage de Barrett	109350	Dominante	13
Ohaha syndrome de	271245	Récessive	10
Ohdo Madokoro Sonoda syndrome d	249620	Sporadique
Omodysplasie	164745	Dominante	Inconnu
Omodysplasie forme récessive	258315	Dominante	Inconnu
Omoplate surélévation
Onycho tricho dysplasie leucopenie	258360	Récessive	Inconnu
Ophtalmo-acromélique, syndrome	206920	Récessive	Inconnu
Ophtalmo mandibulo melique dysplasie	164900	Dominante	Inconnu
Ophthalmoplègie hypoacousie ataxie
Opitz-Frias, syndrome d'
Opitz trigonocéphalie syndrome
Opsismodysplasie	258480	Récessive	Inconnu
Orofacial syndrome type Thurston
Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
Oro-facio-digital type 2, syndrome	252100	Récessive	Inconnu
Oro-facio-digital type 3, syndrome	258850	Récessive	Inconnu
Oro-facio-digital type 4, syndrome	258860	Récessive	Inconnu
Oro-facio-digital type 8, syndrome	258865		X
Ostéochondrite déformante
Ostéochondrite disséquante	165800	Dominante	Inconnu
Ostéodysplasie familiale type Anderson	259250
Ostéolyse anomalies faciales néphropathie	166300	Dominante	Inconnu
Ostéopathie striée sclérose crânienne	166500	Dominante	Inconnu
Oto dentaire dysplasie	166750	Dominante	Inconnu
Oto onycho peroneal syndrome	259780	Récessive	Inconnu
Otospongiose, forme familiale	166800	Dominante	15

S

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR S

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Sabinas syndrome de	211390	Récessive	Inconnu
Sallis Beighton syndrome de
Scaphocéphalie	123100	Dominante	3-7
Selig Benacerraf Greene syndrome de
Séminome	273300	Récessive	12
Sengers, syndrome de
Sensenbrenner syndrome
Skin peeling syndrome	270300	Récessive	Inconnu
Slavotinek Hurst syndrome de
Sprengel anomalie de	184400	Dominante	Inconnu
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées	185000	Récessive	9
Surdité alopécie hypogonadisme	262000	Récessive	2
Surdité congénitale onychodystrophie récessive
Surdité néphrite malformation ano rectale
Synostose radio-cubitale bilatérale	179300

T

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR T

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Taybi Linder syndrome de	210710	Récessive	Inconnu
Teebi syndrome de			Inconnu
Telecanthus anomalies associées
Thoraco-abdominal syndrome
Tibia aplasie ectrodactylie	119100	Dominante	Inconnu
Trichothiodystrophie type B			Inconnu
Trichothiodystrophie type G			Inconnu
Troubles bipolaires (formes génétiques)

U

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR U

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Uhl, anomalie d'	107970	Dominante	14
Upington maladie d	191520	Dominante	Inconnu
Urban Schosser Spohn syndrome de			Inconnu
Urofacial syndrome
Urticaire pigmentaire	602248	Dominante	Inconnu

V

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR V

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Van Buchem maladie de	239100	Récessive	17
Van der Bosch syndrome de	314500		Inconnu
Varadi-Papp, syndrome de	277170	Récessive	Inconnu
Vasculopathie cérébro rétinienne	192315	Dominante	3
Verloes David syndrome de	600383	Dominante	Inconnu

W

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR W

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
Wagner, maladie de	143200	Dominante	5
Wieacker-Wolff, syndrome de	314580		X
Wiedemann Rautenstrauch syndrome de	264090	Récessive	Inconnu
Wilson Turner syndrome de	309585		X
Woodhouse Akati syndrome de	241080		Inconnu
Woods Black Norbury syndrome de
Wt membres sang syndrome	194350	Dominante	Inconnu