Hémopathie - Définition

Introduction

L'hémopathie désigne les maladies du sang qui touchent les érythrocytes, les leucocytes, et les plaquettes. Le terme hémopathie est né au XIX^e siècle et est composé des racines grecques hémo = sang et de -pathie, tiré du grec pathos, « ce qu'on éprouve ».

Les hémopathies touchent la production du sang et de ses composants, tels les cellules sanguines, l'hémoglobine, les protéines sanguines, le mécanisme de la coagulation, etc.

Les pathologies peuvent concerner chacun de ces éléments. Tous ces éléments

• doivent être produits en quantité normale (sans défaut ou excès de production pour quelque cause que ce soit -génétique, carentielle, physique…),

• doivent être fonctionnels (pas d'anomalies génétiques, ou d'altération de quelque origine qu'elle soit), et

• doivent avoir une durée de vie normale (pas de destruction ou consommation rapide ou excessive).

L'étude de l'étiologie, le diagnostic, le traitement, le pronostic, et la prévention des maladies du sang constituent le domaine de l'hématologie et de l'hémothérapie. Les spécialistes médicaux de ce domaine sont appelés des hématologistes.

Classification des maladies

On distingue :

• d'une part les hémopathies bénignes (par exemple par carences vitaminiques, anomalies de l'hémoglobine ou hémoglobinopathie…) dont la classification proposée reprend en grande partie ce plan.
• et d'autre part les hémopathies malignes :
  • leucémies : tumeur du sang (les cellules sanguines prolifèrent dans le sang)
  • lymphomes : tumeur dans les organes lymphoïdes secondaires (comme par exemple les ganglions ou la rate)
  • Ainsi que dans d'autres maladies qui ne sont généralement pas considérées comme des cancers:
  • syndrome myélodysplasique : défaut de synthèse d'un ou plusieurs des types de cellules sanguines suivantes : globules rouges, globules blancs ou plaquettes
  • et syndrome myéloprolifératif : excés de synthèse d'un ou plusieurs des types de cellules sanguines suivantes: globules rouges, globules blancs ou plaquettes

Etiologie des problèmes hématologiques

• Hémoglobinopathies (anomalie de l'hémoglobine pouvant entrainer une anémie)
  • Défaut de production
    • Thalassémies
  • Hémoglobines anormales constitutionnelles
    • Drépanocytose (Hb S ⇒ Anémie falciforme)
    • Hémoglobines C, Créteil, etc.
  • ou altérées
    • Méthémoglobinémie (ou Hémiglobinémie)

• Déficits enzymatiques (pouvant provoquer une anémie dans certaines conditions)
  • Déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase (GPD ou GPDH)
  • Déficit en pyruvate kinase

• Baisse des numérations de cellules
  • diminution globale portant sur toutes les lignées
    • aplasie
      • origine toxique ou médicamenteuse (chimiothérapie)
      • origine physique par irradiation
  • Anémies (baisse du nombre d'érythrocytes)
    • Par défaut de production
      • Anémie ferriprive (manque de fer, d'où baisse de production d'hémoglobine)
      • Anémie aplasique
      • Anémie de Fanconi
      • maladie de Blackfan-Diamond
      • Anémie mégaloblastique - Déficience en vitamine B (Anémie pernicieuse ou anémie de Biermer) ou en folate
      • etc.
    • Par hémolyse Anémie hémolytique (due à une destruction des érythrocytes)
      • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
      • Anémie hémolytique microangiopathique
      • Maladie hémolytique du nouveau-né
      • Anémie hémolytique auto-immune (AHAI)
      • Sphérocytose
      • Elliptocytose héréditaire
      • Malaria (Paludisme)
      • etc.
  • leucopénies (baisse du nombre des globules blancs)
    • Syndrome myélodysplasique
    • Myélofibrose
    • Neutropénie (baisse du nombre de neutrophiles)
    • Agranulocytose
  • Thrombocytopénie (baisse du nombre de plaquettes sanguines)
    • immunologiques
      • Purpura idiopathique thrombocytopénique
      • Thrombopénie néo-natale
      • Thrombopénie post-transfusionnelle
      • Immuno-allergique
        • Thrombopénie à l'héparine⇒ voir l'article anglais : Heparin-induced thrombocytopenia (HIT)
        • Nombreux autres médicaments
    • par consommation
      • Purpura thrombotique thrombocytopénique
      • CIVD

• Augmentation des numérations de cellules
  • Polycythemia vera (augmentation du nombre de cellules en général)
  • polyglobulie (augmentation du nombre d'érythrocytes), primitive ou secondaire.
  • Leucocytose (augmentation du nombre de leucocytes)
  • Thrombocytose (augmentation du nombre de plaquettes sanguines)
  • Maladie myéloproliférative

• Hémopathies malignes
  • Lymphomes
    • Maladie de Hodgkin
    • Lymphome non-hodgkinien
    • Lymphome de Burkitt
    • Lymphome anaplastique à grandes cellules
  • Myélomes
    • Myélome multiple
    • Waldenström
  • Leucémies
    • Leucémie aiguë lymphocytaire (LAL)
    • Leucémie lymphoïde chronique (LLC)
    • Leucémie aiguë myélogène (LAM)
    • Leucémie myéloïde chronique (LMC)
    • Leucémie à tricholeucocyte
  • érythropoïèse
    • Maladie de Vaquez
    • Anémie réfractaire

• Coagulopathies
  • Anomalies des plaquettes (thrombocytes), hémostase primaire
    • Thrombasthénie de Glanzmann
    • Maladie de J.Bernard et J.P.Soulier
    • Syndrome de Wiskott-Aldrich, thrombopathie associée à un déficit immunitaire.
  • Anomalies des protéines de la coagulation, par déficits quantitatifs ou qualitatifs (mutation), innés ou acquis
    • Hémophilie A (déficit en F VIII)
    • Hémophilie B (alias Maladie de Christmas) (déficit en F IX)
    • Maladie de Von Willebrand
    • Déficits en divers facteurs, FI, FII, FV, FVII, FX, F XI (hémophilie C anglosaxone), FXII.
  • Anomalies Thrombotiques
    • Coagulation intravasculaire disséminée (CID ou CIVD)
    • Déficience en protéine S
    • Déficience en protéine C
    • Thrombophilie par mutation du facteur V (F V Leiden)
    • Syndrome des antiphospholipides

• Autres maladies touchant surtout les cellules sanguines
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich
  • Mononucléose infectieuse
  • SIDA