Liste des maladies commençant par une lettre

Cette liste recense des maladies rares.

• Aagenaes, syndrome d'
• Aarskog like, syndrome
• Aarskog ose pande, syndrome d'
• Aarskog, syndrome d'
• Aase Smith syndrome d'
• Aase, syndrome d'
• Abcd, syndrome
• Abcès aseptique cortico-sensible
• Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
• Abêtalipoprotéinémie
• Ablépharie macrostomie
• Abruzzo Erickson, syndrome d'
• Absence congénitale d'utérus et de vagin
• Absence de cils nasaux, forme familiale
• Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
• Acanthocytose chorée
• Acanthocytose troubles neurologiques
• Acanthosis-hirsutisme-diabète
• Acanthosis nigricans
• Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
• Acatalasémie
• Accident vasculaire cérébral héréditaire
• Acéruléoplasmine
• Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
• Achalasie-addisonisme-alacrimie
• Achalasie alacrimie syndrome
• Achalasie microcephalie
• Achalasie œsophagienne familiale
• Acheiropodie syndrome
• Achondrogenèse
• Achondroplasie
• Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
• Achromatopsie complète
• Achromatopsie incomplète, liée à l'X
• Acidémie isovalérique
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidémie pipécolique
• Acidémie propionique
• Acidémie succinique
• Acide phytanique oxydase, déficit en
• Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
• Acide valproïque, exposition anténatale à l'
• Acidose distale primitive familiale
• Acidose lactique congénitale infantile
• Acidose renale tubulaire surdite progressive
• Acidose tubulaire distale
• Acidose tubulaire proximale
• Acidurie 2-hydroxyglutarique
• Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
• Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
• Acidurie 3-méthylglutaconique
• Acidurie 4 hydroxy-butyrique
• Acidurie argininosuccinique
• Acidurie D-glycérique
• Acidurie éthylmalonique
• Acidurie formiminoglutamique
• Acidurie fumarique
• Acidurie glutarique type 1
• Acidurie glutarique type 2
• Acidurie glutarique type 3
• Acidurie malonique
• Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte
• Acidurie mévalonique
• Acidurie orotique héréditaire
• Acidurie oxoglutarique
• Acidurie pyroglutamique
• Acitrétine, exposition anténatale à l'
• Ackerman syndrome
• Aconitase, déficit en
• Acranie
• Acro-calleux syndrome, type Schinzel
• Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental
• Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
• Acro cranio faciale dysostose
• Acro-dento-ostéo-dysplasie
• Acrodermatite entéropathique
• Acro dysostose
• Acrodysplasie scoliose
• Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa
• Acrofaciale dysostose type preis
• Acro faciale dysostose type weyers
• Acrokératoélastoïdose de Costa
• Acromégalie
• Acromegalie cutis gyrata
• Acromegaloide facies
• Acromegaloide hypertrichose syndrome
• Acroosteolyse neurogenique
• Acro osteolyse type dominant
• Acro pectoro renale anomalie
• Acro pectoro vertebrale dysplasie
• Acropigmentation de Dohi
• Acrorenal syndrome recessif
• Acro reno mandibulaire syndrome
• Acro reno oculaire syndrome
• Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
• ACTH, résistance à l'
• Activité continue de la fibre musculaire
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
• Acyl-CoA oxydase, déficit en
• Adactylie unilaterale
• Adamantinome
• Adams nance syndrome de
• Adams oliver syndrome d
• Addison liée à l'X, maladie d'
• Adenolipomatose de Launois-Bensaude
• Adénome surrénalien familial
• Adénosine désaminase, déficit en
• Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
• Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
• Adénylosuccinase, déficit en
• Adénylosuccinate lyase, déficit en
• Adipose douloureuse
• Adrénoleucodystrophie liée à l'X
• Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
• Adrénomyéloneuropathie (AMN)
• Adreno myo dystrophie
• Adult syndrome
• Adynamie épisodique de Gamstorp
• Adysplasie urogénitale héréditaire
• Aec syndrome
• Afibrinogénémie familiale
• Agammaglobulinémie liée à l'X
• Agammaglobulinémie type alymphocytosique
• Agammaglobulinémie type autosomique récessif
• Agénésie bilatérale des canaux déférents
• Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
• Agénésie des valves pulmonaires
• Agénésie diaphragmatique
• Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
• Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
• Agénésie du pancréas
• Agenesie gonadique
• Agénésie isolée du corps calleux
• Agénésie rénale bilatérale dominante
• Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes
• Agénésie sacrée
• Agenesie splenique
• Agenesie tibiale polydactylie
• Agglutinines froides, maladie des
• Agnathie holoprosencephalie situs inversus
• Agonadie
• Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
• Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
• Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
• Aicardi-Goutières, syndrome d'
• Aicardi, syndrome d'
• Akesson syndrome de
• Akinesie fetale sequence
• Akinesie fœtale syndrome lie a l'x
• Alagille, syndrome d'
• Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
• Al awadi farag teebi syndrome de
• Al awadi teebi farag syndrome d
• Albers-Schonberg, maladie d'
• Albinisme avec surdi mutite
• Albinisme cutane phenotype hermine
• Albinisme-déficit immunitaire
• Albinisme oculaire
• Albinisme oculaire surdite sensorielle tardive
• Albinisme oculo-cutané
• Albrecht schneider belmont syndrome de
• Albright like syndrome
• Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
• Alcaptonurie
• Alcoolisme fœtal, syndrome d'
• Aldolase A musculaire, déficit en
• Aldostérone synthase, déficit en
• Aldostérone synthétase, déficit en
• Aleucocytose congénitale
• Alexander, maladie d'
• Al frayh facharzt haque syndrome de
• Al gazali hirschsprung maladie de
• Algie vasculaire de la face
• Allain babin demarquez syndrome de
• Allan-Herndon, syndrome d'
• Allanson pantzar mcleod syndrome d
• Allgrove, syndrome d'
• Aloi tomasini isaia syndrome de
• Alopecie anosmie surdite hypogonadisme
• Alopecie circonscrite polydactylie
• Alopécie congénitale, liée à l'X
• Alopecie contractures nanisme retard mental
• Alopecie deficit immunitaire
• Alopecie degenerescence maculaire petite taille
• Alopecie epilepsie olegophrenie
• Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental
• Alopecie focale congenitale megalencephalie
• Alopecie hyperkeratose palmoplantaire
• Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
• Alopecie retard mental
• Alopecie retard mental hypogonadisme
• Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
• Alpha-1 antitrypsine, déficit en
• Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
• Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
• Alpha-galactosidase A, déficit en
• Alpha-L-fucosidase, déficit en
• Alpha-L-iduronidase, déficit en
• Alpha-mannosidose
• Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
• Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
• Alpha-sarcoglycanopathie
• Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
• Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
• Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
• Alport, syndrome d'
• Alstrom, syndrome d'
• Alvéolite allergique extrinsèque
• Alves dos santos castello syndrome
• Alzheimer (forme familiale), maladie d'
• Amaurose congénitale de Leber
• Amaurose hypertrichose
• Ambras, syndrome d'
• Amélie
• Amelie dysmorphie faciale
• Amelie dysplasie ectodermique
• Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
• Amelogenese imparfaite dominante type hypoplasique
• Amelogenese imparfaite liee a l x
• Amelogenese imparfaite nephrocalcinose
• Amelo onycho hypohidrotique syndrome
• Amibiase à amibes libres
• Amibiase à Entamoeba histolytica
• Aminoacidurie dibasique type 1
• Aminoacidurie dibasique type 2
• Aminoptérine, exposition anténatale à l'
• Amniotique, maladie
• Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
• Amyloïdose
• Amylopectinose
• Amylose
• Amyoplasie oculomelique
• Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
• Amyotrophie névralgique de l'épaule
• Amyotrophie spinale proximale
• Amyotrophie tissu graisseux anomalie
• Anadysplasie metaphysaire
• Anasarque fœtale
• Anasarque fœtale anemie deficit immunitaire pouce hypoplasique
• Anasarque fœtale idiopathique
• Andermann syndrome de
• Andersen, maladie d'
• Andersen, syndrome d'
• Anderson, maladie d'
• Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
• Anémie à hématies falciformes
• Anémie de Cooley
• Anémie de Fanconi
• Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
• Anémie dysérythropoïétique congénitale
• Anémie hémolytique acquise, auto-immune
• Anemie hemolytique letale anomalies genitales
• Anémie mégaloblastique congénitale
• Anémie mégaloblastique, thiamine-sensible
• Anémie pernicieuse progressive
• Anemie pouce triphalangique
• Anémie sidéroblastique
• Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
• Anencéphalie
• Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
• Anesthesie corneenne anomalies retiniennes surdite
• Aneuploidie en mosaique microcephalie syndrome d
• Anévrisme artério-veineux pulmonaire
• Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
• Anevrisme de la veine de galien
• Anévrisme du sinus de Valsalva
• Anevrisme fœtal ventriculaire gauche
• Anevrismes craniaux anomalies multiples
• Anévrysme miliaire de Leber
• Angéite allergique granulomateuse
• Angelman, syndrome d'
• Angioœdème
• Angiokératose de Fabry
• Angiomatose caverneuse du cerveau
• Angiomatose cutanée et digestive
• Angiomatose kystique des os, diffuse
• Angiomatose kystique syndrome de seip
• Angiomatose neurocutanee hereditaire
• Anguillulose
• Aniridie agenesie renale retard psychomoteur
• Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
• Aniridie cristallin luxation retard mental
• Aniridie ptosis retard mental obesite
• Aniridie retard mental syndrome de
• Aniridie rotule absence
• Aniridie sporadique
• Aniridie-tumeur de Wilms
• Aniridie type 2
• Anisakiose
• Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
• Ankyloblepharon fente palatine
• Ankylose dentaire
• Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
• Ankylostomiase
• Anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete
• Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
• Anomalies du canal de muller galactosemie
• Anomalies renale genitale oreille moyenne
• Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
• Anonychie phalanges distales hypoplasiques
• Anophtalmie clinique
• Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
• Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
• Anophtalmie plus syndrome de
• Anorexie mentale, formes génétiques
• Anotie
• Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
• Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
• Antigen-peptide-transporter, déficit en
• Antinolo nieto borrego syndrome de
• Antiphospholipides, syndrome des
• Antisynthétases, syndrome des
• Antithrombine, déficit congénital en
• Antley-Bixler, syndrome d'
• Anyane yeboa syndrome de
• Aorte face anomalies retard mental
• Aortique annulo-ectasiante, maladie
• Apeced syndrome
• Apert like polydactylie syndrome
• Apert, syndrome d'
• Aphalangie hemivertebres
• Aphalangie syndactylie microcephalie
• Aplasie cutanee circonscrite du vertex
• Aplasie cutanee congenitale autosomique recessive
• Aplasie cutanee congenitale dermoides epibulbaires
• Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
• Aplasie cutanee congenitale lymphangiectasie intestinale
• Aplasie cutanee fente palatine epidermolyse
• Aplasie cutanee myopie
• Aplasie médullaire
• Aplasie moniliforme
• Aplasie radiale pied fendu
• Apo A-I, déficit en
• Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
• Apolipoprotéine C-II, déficit en
• Apple peel syndrome
• Apraxie oculaire type cogan
• Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse
• Arachnodactylie ossification anormale retard mental
• Arbovirose
• Arc branchial syndrome lie a l x
• Arcs aortiques anormaux
• Arc syndrome
• Aredyld syndrome d
• Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
• Argininémie
• Argininosuccinate synthétase, déficit en
• Arginosuccinase, déficit en
• Arhinie
• Arhinie atresie des choanes microphtalmie
• Arnold-Chiari, malformation d'
• Aromatase, déficit en
• Artère pulmonaire, absence d'une
• Artère pulmonaire naissant de l'aorte
• Artérite à cellules géantes
• Artérite temporale
• Artérite temporale juvénile
• Arthrite chronique juvénile
• Arthrite juvénile idiopathique
• Arthrite psoriatique
• Arthrite réactionnelle
• Arthrite rhumatoïde juvénile
• Arthrogrypose amyotrophie spinale
• Arthrogrypose anomalies renales cholestase
• Arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique
• Arthrogrypose de la main surdite
• Arthrogrypose distale liee a l x
• Arthrogrypose distale type 1
• Arthrogrypose distale type 2
• Arthrogrypose distale type moore weaver
• Arthrogrypose dysfonction renale cholestase
• Arthrogrypose like syndrome
• Arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire
• Arthrogrypose multiple face de siffleur
• Arthrogrypose multiple letale calcifications cerebrales
• Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie
• Arthrogrypose par dystrophie musculaire
• Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
• Arthropathie camptodactylie
• Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
• Arylsulfatase A, déficit en
• Arylsulfatase B, déficit en
• Asbestose
• Ascite gélatineuse
• Ascites chyleuses
• Aspartoacylase, déficit en
• Aspartylglucosaminidase, déficit en
• Aspartylglucosaminurie
• Asped syndrome
• Asperger, syndrome d'
• Aspergillose
• Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
• Astrocytome
• Asymetrie du cri
• Ataxie acidose lactique 1
• Ataxie apraxie oculo motrice
• Ataxie atrophie optique surdite
• Ataxie cerebelleuse areflexie pied creux atrophie optique et surdite neurosensorielle
• Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
• Ataxie cerebelleuse avec hypogonadisme
• Ataxie cerebelleuse dysplasie ectodermique
• Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
• Ataxie cerebelleuse precoce avec conservation des reflexes tendineux
• Ataxie de Friedreich
• Ataxie degenerescence tapeto retinienne
• Ataxie de harding
• Ataxie deviation superieure des yeux
• Ataxie diabete goitre insuffisance gonadique
• Ataxie épisodique avec myokymie
• Ataxie épisodique type 1
• Ataxie épisodique type 2
• Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
• Ataxie hypogonadisme dystrophie choroidienne
• Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
• Ataxie myoclonies degenerescence maculaire
• Ataxie myosis congenital
• Ataxie pancytopenie
• Ataxie paroxystique familiale
• Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
• Ataxie spinocerebelleuse dysmorphie
• Ataxie spinocérébelleuse infantile
• Ataxie surdite atrophie optique lethalite
• Ataxie surdite retard mental
• Ataxie surdite type reardon
• Ataxie télangiectasie
• Atelencephalie
• Atélostéogenèse type 1
• Atélostéogenèse de type 2
• Atélostéogenèse type 3
• Atherosclerose diabete epilepsie surdite
• Atkin flaitz patil smith syndrome d
• Atransferrinemie
• Atrésie colique
• Atrésie de l'œsophage
• Atrésie de l'urétre
• Atresie des choanes surdite cardiopathie
• Atrésie des voies biliaires
• Atrésie du grêle
• Atrésie du larynx
• Atresie duodenale
• Atresie jejunale
• Atresie mitrale
• Atresie œsophagienne malformations associees
• Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
• Atrésie tricuspide
• Atrophie corticale postérieure
• Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
• Atrophie du perone parkinsonisme ptosis strabisme
• Atrophie gyrée de la rétine
• Atrophie hemifaciale progressive
• Atrophie lobaire cérébrale
• Atrophie microvilleuse congenitale
• Atrophie musculaire spinale et bulbaire
• Atrophie optique
• Atrophie optique de Leber
• Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdite myopathie
• Atrophie optique surdite neuropathie
• Atrophie spinale benigne dominante
• Aughton syndrome
• Auriculo-ostéo-dysplasie
• Auro cephalo syndactylie
• Autisme, formes génétiques
• Ayasi syndrome de
• Azoospermie infections pulmonaires sinusite

• Babésiose
• Bader syndrome de
• Balantidiase
• Balantidiose
• Ballard syndrome de
• Baller gerold syndrome de
• Ballinger-wallace syndrome
• Bamforth syndrome
• Bangstad syndrome
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
• Baraitser rodeck garner syndrome de
• Baraitser-Winter, syndrome de
• Barber say syndrome de
• Bardet-Biedl syndrome de
• Barth, syndrome de
• Bart pumphrey syndrome de
• Bartsocas papas syndrome
• Bartter, syndrome de
• Basan syndrome de
• Bassoe syndrome
• Battaglia-Neri, syndrome de
• Baughman syndrome
• Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
• Bbb syndrome
• Bbb syndrome lie a l'x
• Beals-Hecht, syndrome de
• Bean, syndrome de
• Beare stevenson syndrome
• Bébé collodion, syndrome de
• Beckwith-Wiedemann, syndrome de
• Beemer ertbruggen syndrome de
• Beemer langer syndrome de
• Behçet, maladie de
• Behr syndrome de
• Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
• Bencze syndrome de
• Bennion patterson syndrome de
• Benson, syndrome de
• Berardinelli-Seip, syndrome de
• Berdon, syndrome de
• Berger, maladie de
• Bernard-Soulier, maladie de
• Bérylliose chronique
• Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
• Best, maladie de
• Bêta-cétothiolase, déficit en
• Bêta-galactosidase, déficit en
• Bêta-glucuronidase, déficit en
• Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
• Bêta-mannosidose
• Bêta-sarcoglycanopathie
• Bicuspidie valvulaire aortique
• BIDS syndrome
• Biemond syndrome
• Biermer, maladie de
• Bietti, maladie de
• Bilharziose
• Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
• Billard toutain maheut syndrome de
• Bindewald ulmer muller syndrome de
• Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
• Bixler christian gorlin syndrome de
• Björnstadt, syndrome de
• BK-mole syndrome
• Blackfan-Diamond, anémie de
• Blau, syndrome de
• Blepharochalasis levre double
• Blepharo cheilo dontique syndrome
• Blepharo facio squelettique syndrome
• Blepharo naso facial syndrome
• Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
• Blepharophimosis syndrome ohdo type
• Blepharophimosis telecanthus microstomie
• Blepharoptosis myopie ectopie du cristallin
• Bloc cardiaque progressif familial
• Blomstrand syndrome de
• Bloom, syndrome de
• Blount, maladie de
• Bod syndrome
• Boeck, maladie de
• Bonneau-Beaumont, syndrome de
• Bonneman meinecke reich syndrome de
• Bonnemann meinecke syndrome de
• Book syndrome de
• Boomerang dysplasie
• Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
• Bork stender schmidt syndrome de
• Borréliose
• BOR syndrome
• Botulisme
• Boucher neuhauser syndrome de
• Bourneville, syndrome de
• Bowen conradi syndrome de
• Bowen syndrome de
• Bowen syndrome de type hutterite
• Boyadjiev - Jabs, syndrome de
• Brachmann-de Lange, syndrome de
• Brachycéphalie
• Brachycephalie surdite cataracte retard mental
• Brachy cephalo fronto nasale dysplasie
• Brachydactylie absence de phalanges distales
• Brachydactylie clinodactylie
• Brachydactylie coudes poignets dysplasie
• Brachydactylie hypertension arterielle
• Brachydactylie preaxiale hallux varus
• Brachydactylie type A1
• Brachydactylie type A2
• Brachydactylie type A3
• Brachydactylie type A4
• Brachydactylie type A5
• Brachydactylie type A6
• Brachydactylie type B
• Brachydactylie type C
• Brachydactylie type D
• Brachydactylie type E
• Brachydactylie type mohr wriedt
• Brachydactylie types b et e combines
• Brachydactylie type temtamy
• Brachymesomelie renal syndrome
• Brachymesophalangie membres courts mesomeliques os anomalies
• Brachymesophalangie type 2
• Brachymesophalangie types 2 et 5
• Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
• Brachyolmie
• Brachytelephalangie kallman syndrome
• Braddock jones superneau syndrome de
• Branchiale dysplasie retard mental hernie
• Branchio oculo facial syndrome
• Branchio-otique, syndrome
• Branchio-Oto-Rénal, syndrome
• Branchio squeletto genital syndrome
• Braun bayer syndrome de
• Bride poplitee syndrome de la
• Bride poplitee syndrome forme lethale
• Brocq, pseudo-pelade de
• Brodie chole griffin syndrome de
• Bronchiectasies oligospermie
• Bronspiegel zelnick syndrome de
• Brucellose
• Bruck, syndrome de
• Brugada, syndrome de
• Brunner-Winter, syndrome de
• Bruyn scheltens syndrome de
• Buckley, syndrome de
• Budd-Chiari, syndrome de
• Buerger, maladie de
• Bull nixon syndrome de
• Burn goodship syndrome de
• Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
• Buschke-Ollendorff, syndrome de
• Bustos simosa pinto cisternas syndrome de
• Buttiens fryns syndrome de
• Butyryl-cholinestérase, déficit en

• CACH syndrome
• CADASIL
• Caffey, maladie de
• Calcification artérielle généralisée, forme infantile
• Calcifications du plexus choroide forme infantile
• Calcinosis universalis
• Calderon gonzalez cantu syndrome
• Calpaïnopathie
• Caméra lituania cohen syndrome
• Camfak syndrome
• Campomelie type cumming
• Camptobrachydactylie
• Camptocormie
• Camptocormisme
• Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
• Camptodactylie de goodman
• Camptodactylie dysplasie osseuse
• Camptodactylie taurinurie
• Camptodactylie type guadalajara type 2
• Camptodactylie type guadalaraja type 1
• Camurati engelmann syndrome de
• Canal atrioventriculaire complet
• Canal atrioventriculaire partiel
• Canal carpien, syndrome du
• Canale-Smith, syndrome de
• Canaux de Müller, syndrome de persistance des
• Canavan, maladie de
• Cancer anaplasique de la thyroïde
• Cancer colorectal héréditaire sans polypose
• Cancer de la prostate, forme familiale
• Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
• Cancer de l'estomac, familial
• Cancer des parathyroïdes
• Cancer du côlon non polyposique
• Cancer du sein et de l'ovaire
• Cancer du sein, familial
• Cancer médullaire de la thyroïde
• Cancer pancréatique familial
• Cancer papillaire de la thyroïde
• Cancer papillaire rénal, familial
• Candidose chronique familiale
• Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
• Cantrell haller ravitsch syndrome de
• Cantu sanchez corona fragoso syndrome de
• Cantu sanchez corona hernandes syndrome de
• Capos syndrome
• Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
• Carboxylases, déficit multiple en
• Carcinome de la vésicule biliaire
• Carcinome folliculaire de la thyroïde
• Carcinome nasopharyngé
• Carcinome rénal familial
• Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
• Cardio acro facial syndrome
• Cardio cranien syndrome type pfeiffer
• Cardio facio cutane syndrome
• Cardio genital syndrome
• Cardiomelique syndrome type espagnol
• Cardiomelique syndrome type stratton
• Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
• Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
• Cardiomyopathie-diabète-surdité
• Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
• Cardiomyopathie dilatée familiale
• Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
• Cardiomyopathie hypertrophique familiale
• Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
• Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
• Cardiopathie anomalie des membres type 2
• Cardiopathie anomalies de lateralite
• Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie
• Cardiopathie congenitale membres courts
• Cardiopathie conotroncale familiale
• Cardiopathie face ronde petite taille
• Carey fineman ziter syndrome
• Carnevale canum mendoza syndrome de
• Carnevale hernandez castillo syndrome de
• Carnevale krajewska fischetto syndrome de
• Carney, complexe de
• Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
• Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
• Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
• Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
• Carnosinase, déficit en
• Carnosinémie
• Caroli, maladie de
• Carrington, syndrome de
• Castleman, maladie de
• Castro gago pomto novo syndrome de
• Catalase, déficit en
• Cataracte alopecie sclerodactylie
• Cataracte anterieure polaire dominante
• Cataracte ataxie surdite
• Cataracte cardiomyopathie
• Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
• Cataracte congénitale
• Cataracte congenitale avec microphtalmie
• Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
• Cataracte freins buccaux retard de croissance
• Cataracte-glaucome
• Cataracte-hyperferritinémie
• Cataracte ichtyose syndrome
• Cataracte-microcornée
• Cataracte microphtalmie cardiopathie
• Cataracte nephropathie encephalopathie
• Cataracte squelette anormal
• Cataracte type hutterite
• Cataracte type volkmann
• Cataracte zonulaire dominante
• Catarate retard mental hypogonadisme
• CATCH 22
• Catel manzke syndrome de
• Cat-eye, syndrome du
• Cavernomes cérébraux
• Cayler syndrome de
• CCA syndrome
• Ccge syndrome
• CDG syndrome
• Cecato de lima pinheiro syndrome de
• Cecite corticale retard mental polydactylie
• Cécité des rivières
• cécité libraique
• Cécité nocturne congénitale stationnaire
• Cellules à inclusions, maladie des
• Cellulite disséquante du cuir chevelu
• Célosomie thoracique
• Cenani lenz syndactylie
• Céphalopolysyndactylie
• Cephalosquelettique dysplasie
• Céramidase, déficit en
• Cerebro costo mandibulaire syndrome
• Cerebro facio thoracique dysplasie
• Cérébro-hépato-rénal, syndrome
• Cerebro oculo dento auriculo squelettique syndrome
• Cerebro reno digital syndrome
• Céroïde-lipofuscinose neuronale
• Cervelet aplasie hydrocephalie
• Cervelet hypoplasie
• Cervico oculo acoustique syndrome
• Céto-acide décarboxylase, déficit en
• Ceto acidurie retard mental ataxie surdite
• Cfc syndrome
• Chagas, maladie de
• Chanarin, maladie de
• Chands syndrome
• Chang davidson carlson syndrome de
• Charcot, maladie de
• Charcot-Marie-Tooth, maladie de
• Charcot marie tooth maladie de surdite forme dominante
• Charcot marie tooth maladie de surdite forme recessive
• Charcot marie tooth maladie de surdite retard mental
• Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanee
• Char douglas dungan syndrome de
• CHARGE association
• Charge like syndrome
• CHARGE syndrome
• Charlevoix maladie de
• Char, syndrome de
• Chediak-Higashi like, syndrome de
• Chediak-Higashi, syndrome de
• Cheilite glandulaire
• Chérubinisme
• Cherubinisme fibromatose gingivale retard mental
• Chérubisme
• Cheveux anagènes caducs, maladie des
• Cheveux annelés, maladie des
• Cheveux anomalies photosensibilite retard mental
• Cheveux bambous, syndrome des
• Cheveux cassants retard mental
• Cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles decollees
• Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
• Cheveux incoiffables, syndrome des
• Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie
• Cheveux laineux, syndrome des
• Cheville anomalies petite taille
• CHILD syndrome
• Chitayat meunier hodgkinson syndrome de
• Chitayat moore del bigio syndrome de
• Chitty hall baraitser syndrome
• Choc toxique staphylococcique
• Cholangite sclérosante
• Cholémie familale
• Choléra
• Cholestase lymphœdème
• Cholestase retinopathie pigmentaire fente palatine
• Cholestases intrahépatiques familiales progressives
• Cholostase insuffisance renale tubulaire
• Chondrocalcinose articulaire
• Chondrodysplasie à cellules géantes
• Chondrodysplasie létale type Moerman
• Chondrodysplasie létale type Seller
• Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
• Chondrodysplasie métaphysaire récessive
• Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
• Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
• Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
• Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
• Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
• Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
• Chondrodysplasie récessive létale
• Chondrodysplasie situs inversus anus imperfore polydactylie
• Chondrodysplasie type Blomstrand
• Chondrodysplasie type Grebe
• Chondrodystrophie calcifiante congénitale
• Chondromalacie
• Chondrosarcome
• Chorde dorsale fendue, syndrome de la
• Chordome
• Choree acanthocytose
• Chorée de Huntington
• Choree familiale benigne
• Choreo acanthocytose amyotrophique
• Choréoathétose et spasticité, épisodiques
• Choreoathetose paroxystique familiale
• Chorioretine dysplasie microcephalie retard mental
• Choriorétinopathie type Birdshot
• Choroïdérémie
• Choroideremie obesite surdite
• Christian de myer franken syndrome de
• Christian johnson angenieta syndrome de
• Christianson fourie syndrome de
• Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
• Chromosome 10 en anneau
• Chromosome 12 en anneau
• Chromosome 14 en anneau
• Chromosome 17 en anneau
• Chromosome 18 en anneau
• Chromosome 19 en anneau
• Chromosome 1 en anneau
• Chromosome 20 en anneau
• Chromosome 21 en anneau
• Chromosome 22 en anneau
• Chromosome 4 en anneau
• Chromosome 6 en anneau
• Chromosome 7 en anneau
• Chromosome 8 en anneau
• Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
• Chudley lowry hoar syndrome
• Chudley rozdilsky syndrome
• Churg-Strauss, syndrome de
• Cilliers beighton syndrome de
• Cils longs retard mental
• CINCA syndrome
• Cirrhose biliaire primitive
• Citrullinémie
• Clarkson, maladie de
• Clayton smith donnai syndrome de
• Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
• Cleido rhizomelique syndrome
• Clouston, syndrome de
• CMV, infection anténatale au
• Coach syndrome
• Coarctation aortique, forme atypique
• Coarctation de l'aorte abdominale
• Coarctation de l aorte a transmission dominante
• Coats, maladie de
• Cocaïne, exposition anténatale à la
• Cockayne, syndrome de
• Cockayne-Touraine, maladie de
• Codas syndrome
• Cœliaque, maladie
• Cœur avec ventricules entrecroisés
• Cœur croisé
• Coffin-Lowry, syndrome de
• Coffin-Siris, syndrome de
• Cofs syndrome
• Cogan, syndrome de
• Cohen, syndrome de
• Colchicine, intoxication par la
• Cole-Carpenter, syndrome de
• Colite collagène
• Collagénome cutané, familial
• Collins pope syndrome de
• Colobome avec néphropathie
• Colobome cheveux anomalie
• Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
• Colobome de la macula brachydactylie
• Colobome-fente labiopalatine-retard mental
• Colobome oculaire
• Colobome oculaire-anus imperforé
• Communication inter-auriculaire
• Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
• Communication inter-ventriculaire
• Complement c2 deficit en
• Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
• Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
• Conjonctivite gonococcique
• Connectivite mixte
• Connexine 26, anomalie de la
• Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
• Constriction pericardique retard de croissance
• Contractures Congénitales-Arachnodactylie
• Contractures congénitales lethales, syndrome des (LCCS)
• Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
• Contractures hyperkeratose lethalite
• Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
• Convulsions infantiles bénignes familiales
• Convulsions infantiles et choréoathétose
• Convulsions néonatales bénignes familiales
• Cooks, syndrome de
• Cooper wang jabs syndrome de
• Coproporphyrie héréditaire
• Coqueluche
• Cordes vocales dysjonction familiale
• Cornee cervelet syndrome de
• Cornee dystrophie surdite
• Cornee fragile syndrome de la
• Cornelia de Lange, syndrome de
• Corneo dermato osseux syndrome
• Corps calleux agenesie cataracte immunodeficience
• Corps calleux agenesie microcephalie petite taille
• Corps calleux agenesie neuropathie
• Corps calleux agenesie polysyndactylie
• Corps calleux agenesie recessive liee a l x
• Corps calleux agenesis blepharophimosis sequence de robin
• Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
• Cortico-surrénalome
• Costello syndrome de
• Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
• Cotes courtes type beemer syndrome
• Cousin walbraum cegarra syndrome de
• Covesdem syndrome de
• Cowden, syndrome de
• Coxo auriculaire syndrome
• Coxo podo patellaire syndrome
• Crandall, syndrome de
• Crane en trefle
• Crane en trefle dysplasie osseuse generalisee
• Crane en trefle micromelie dysplasie thoracique
• Crane heise syndrome
• Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
• Cranio diaphysaire dysplasie
• Cranio digitales anomalies retard mental
• Cranio ectodermique dysplasie
• Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
• Cranio faciale dyssynostose
• Craniofacial surdite main syndrome
• Cranio facio cardio squelettique syndrome
• Cranio facio digito genital syndrome
• Cranio fronto nasal syndrome type teebi
• Cranio metaphysaire dysplasie dominante
• Cranio metaphysaire dysplasie recessive
• Cranio osteo arthropathie
• Craniostenose cardiopathie retard mental
• Craniostenose cataracte
• Craniostenose retard mental anomalies cardiaques
• Craniostenose retard mental fente
• Craniosténoses (terme générique)
• Craniostenose type fontaine
• Craniostenose type maroteaux fonfria
• Craniosynostose aplasie radiale
• Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
• Craniosynostose brachydactylie
• Craniosynostose dandy walker hydrocephalie
• Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoides
• Craniosynostose forme dominante autosomique
• Craniosynostose type warman
• Craniosynostosis hydrancephalie aplasie du pouce
• Cranio telencephalique dysplasie
• Craniotubulaire, syndrome
• Créatine cérébrale, déficit en
• Creutzfeldt-Jakob, maladie de
• Cri du chat, syndrome du
• Crigler-Najjar, syndrome de
• Crisponi syndrome de
• Criss-cross
• Criswick-Schepens, syndrome de
• Crohn, maladie de
• Croissance lente des cheveux
• Cronkhite Canada syndrome de
• Cross syndrome de
• Crouzon, maladie de
• Crow-Fukase, syndrome de
• Cryoglobulinémie
• Cryptococcose
• Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
• Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
• Cryptosporidiose
• C syndrome
• Cubito-mammaire, syndrome
• Cubitus et perone absence anomalies des membres severes
• Cubitus hypoplasie
• Cuivre familiale benigne deficience en
• Cuivre transport maladie de
• Culler jones syndrome de
• Currarino, triade de
• Curry hall syndrome de
• Curry jones syndrome de
• Cushing, familial, syndrome de
• Cutaneo cardio osteoarticulaire syndrome type borrone
• Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
• Cutis laxa
• Cutis laxa opacite corneenne retard mental
• Cutis laxa osteoporose
• Cutis marmorata telangiectatica congenita
• Cutis verticis gyrata retard mental
• Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental
• Cutler bass romshe syndrome de
• Cylindromatose de Poncet-Spiegler
• Cystathionine bêta-synthase, déficit en
• Cystathioninurie
• Cysticercose
• Cystinose
• Cystinurie
• Cystinurie-lysinurie
• Cytochrome c oxydase, déficit en
• Cytomégalovirus, infection anténatale au
• Cytopathies mitochondriales (terme générique)
• Czeizel brooser syndrome de
• Czeizel losonci syndrome de
• Czeizel syndrome de

• Dahlberg borer newcomer syndrome de

• Daish hardman lamont syndrome de

• Dandy walker hemangiome facial

• Dandy walker macrocephalie

• Dandy-Walker, malformation de

• Dandy walker polydactylie postaxiale

• Dandy walker syndrome de recessif

• Dandy walker transmission recessive liee a l x

• Daneman davy mancer syndrome de

• Danon, maladie de

• Darier, maladie de

• Da silva syndrome de

• Davenport donlan syndrome de

• David syndrome de

• Davis lafer syndrome de

• Deal barratt dillon syndrome

• De barsy syndrome de

• Decollement de la retine encephalocele occipital

• Défaut de latéralisation

• Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts

• Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie

• Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie

• Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose

• Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase

• Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2

• Déficit immunitaire combiné sévère T- B-

• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X

• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3

• Déficit immunitaire commun variable

• Dégénérescence cortico-basale

• Dégénérescence hépato-lenticulaire

• Dégénérescence maculaire juvénile

• Degenerescence maculaire juvenile hypotrichie

• Dégénérescence maculaire liée à l'âge

• Dégénérescence maculaire vitelliforme

• Degenerescence retinienne microphtalmie glaucome

• Dégénérescence spongieuse du système nerveux central

• Degenerescence striatale familiale

• Degenerescence striato-nigrique

• Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner

• De hauwere leroy adriaenssens syndrome

• Déhydratase, déficit en

• Dekaban-Arima, syndrome de

• De la Chapelle, syndrome de

• Deletion 10p

• Deletion 10pter

• Deletion 10q

• Délétion 11p

• Deletion 11p11 p12

• Délétion 11q

• Deletion 12p12 p11

• Deletion 12p13

• Deletion 13q

• Deletion 13q14

• Deletion 13q22

• Deletion 13q32

• Deletion 14q11

• Deletion 14q31

• Deletion 14q partielle duplication 14p partielle

• Deletion 14qter

• Deletion 15q1

• Deletion 15q25

• Deletion 17q23 q24

• Deletion 18p

• Deletion 18q

• Deletion 18q23

• Deletion 1p

• Deletion 1p22 p13

• Deletion 1p31 p22

• Deletion 1p32

• Deletion 1p34 p32

• Deletion 1p36

• Deletion 1q21 q25

• Deletion 1q25 q32

• Deletion 1q32 q42

• Deletion 1q4

• Deletion 20p

• Deletion 21q22

• Délétion 22q13.3

• Deletion 2p22

• Deletion 2pter p24

• Deletion 2q

• Délétion 2q24

• Deletion 2q37

• Deletion 2q duplication 1p

• Deletion 3p

• Deletion 3p14 p11

• Deletion 3p25

• Deletion 3q13

• Deletion 3q21 23

• Deletion 3q27

• Délétion 4p

• Deletion 4p14 p16

• Deletion 4q

• Deletion 4q32

• Délétion 5p

• Délétion 5q35

• Deletion 6p23

• Deletion 6q

• Deletion 6q1

• Deletion 6q13 q15

• Deletion 6q16 q21

• Deletion 6q2

• Deletion 7

• Deletion 7q21

• Deletion 7q3

• Délétion 8p

• Délétion 8p23.1

• Deletion 8q

• Deletion 8q12 21

• Deletion 8q21 q22

• Deletion 9p

• Délétions de l'Y

• Deletion xp22 pter

• Deletion xq28

• Deletion y partielle

• Delleman-Oorthuys, syndrome de

• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)

• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en

• Delta-sarcoglycanopathie

• Démence à corps de Lewy

• Démence dysphasique héréditaire

• Démence fronto-temporale

• Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17

• Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires

• De Morsier, syndrome de

• Dent et ongle syndrome des

• Dentine dysplasie osteosclerose

• Dentinogenèse imparfaite de type 1

• Dent, maladie de

• Denys-Drash, syndrome de

• Déplétions de l'ADN mitochondrial

• Dercum, maladie de

• Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)

• Dérivés mülleriens persistants

• Der kaloustian jarudi khoury syndrome de

• Der kaloustian mcintosh silver syndrome

• Dermatite herpétiforme

• Dermatochalazie granulomateuse

• Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie

• Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire

• Dermatoleucodystrophie

• Dermatomyosite

• Dermato osteolyse type kirghize

• Dermatose neutrophile aiguë febrile

• Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu

• Dermatose pustuleuse sous-cornée

• Dermatostomatite, type Stevens Johnson

• Dermoides corneens petite taille

• Dermo odonto dysplasie

• Dermopathie restrictive létale

• De sanctis cacchione syndrome de

• Desbuquois, syndrome de

• Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des

• Desmostérolose

• De Vaal, maladie de

• Devriendt legius fryns syndrome de

• Devriendt vendenberghe fryns syndrome de

• Dextrocardie

• Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental

• D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)

• D-glycérate kinase, déficit en

• Diabète, forme juvénile

• Diabète insipide d'origine centrale

• Diabète insipide néphrogénique

• Diabète lipoatrophique

• Diabète néonatal

• Diabète non insulino-dépendant avec surdité

• Diabète-surdité de transmission maternelle

• Diagete hypogonadisme surdite retard mental

• Diamond-Blackfan, maladie de

• Diarrhée chlorée, congénitale

• Diarrhee chronique avec atrophie villositaire

• Diarrhee polyendocrinopathie infections liee a l x

• Diastematomyelie

• DIDMOAD syndrome

• Diencephalique syndrome

• Die smulders vles fryns syndrome de

• Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au

• DiGeorge, syndrome de

• Digitaliques, intoxication par les

• Digito pedieux syndrome

• Digito reno cerebral syndrome

• Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)

• Dihydroptéridine réductase, déficit en

• Dihydropyrimidinase, déficit en

• Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en

• Dihydropyrimidinurie

• Dilatation idiopathique de l'oreillette droite

• Dincsoy salih patel syndrome de

• Diomedi bernardi placidi syndrome

• Dionisis vici sabetta gambarara syndrome de

• Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la

• Diphtérie

• Diplégie congénitale faciale

• Diplegie spastique type infantile

• Dipygus

• Disaccharides, intolérance aux

• Discordance ventriculo-artérielle isolée

• Disomie uniparentale

• Dispersion pigmentaire, syndrome de

• Dissection aortique familiale

• Dissection artérielle avec lentiginose

• Distichiasis anomalies cardio vasculaires

• Distomatose

• Diverticule du cœur

• Dk phocomelie syndrome

• Donnai barrow syndrome de

• Donohue, syndrome de

• Door syndrome

• Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en

• Double discordance

• Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle

• Double y

• Dracunculose

• Drash, syndrome de

• Dravet, syndrome de

• Drépanocytose

• Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome

• Duane, syndrome de

• Dubin-Johnson, syndrome de

• Dubowitz, syndrome de

• Duchenne et Becker, myopathie de

• Duhring-Brocq, maladie de

• Duplication 10p

• Duplication 10pter p13

• Duplication 10q partielle

• Duplication 12p

• Duplication 12q

• Duplication 13

• Duplication 13p

• Duplication 13q

• Duplication 14q partielle deletion 14p partielle

• Duplication 14qprox

• Duplication 14qter

• Duplication 15q

• Duplication 16p

• Duplication 16q

• Duplication 17p

• Duplication 17p11 2

• Duplication 18

• Duplication 18p

• Duplication 18q

• Duplication 19q

• Duplication 1p21 p32

• Duplication 1q12 q21

• Duplication 1q32 qter

• Duplication 1q42 11 q42 12

• Duplication 1q42 qter

• Duplication 20p

• Duplication 22

• Duplication 22q11 q13

• Duplication 2p

• Duplication 2p13 p21

• Duplication 2pter p24

• Duplication 2q

• Duplication 2q37

• Duplication 3p

• Duplication 3p25

• Duplication 3q

• Duplication 3q13 2 q25

• Duplication 4p

• Duplication 4q

• Duplication 4q21

• Duplication 4q25 qter

• Duplication 5p

• Duplication 5pter p13 3

• Duplication 5q

• Duplication 6p

• Duplication 6q

• Duplication 7p

• Duplication 7p13 p12 2

• Duplication 7q

• Duplication 8p

• Duplication 8q

• Duplication 9p partielle

• Duplication 9q21

• Duplication 9q32

• Duplication caudale

• Duplication de l'urétre

• Duplication xp3

• Duplication xpter xq13

• Duplication xq

• Duplication xq13 1 q21 1

• Duplication xq25

• Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de

• Dykes markes harper syndrome de

• Dysautonomie familiale

• Dyschondrostéose

• Dyschondrosteose nephropathie

• Dyschromatose symétrique des extrémités

• Dysenterie ciliaire

• Dysequilibrium syndrome

• Dysfibrinogénémie familiale

• Dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial

• Dysgenesie caudale familiale

• Dysgenesie gonadique anomalies multiples

• Dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire

• Dysgenesie gonadique type xx surdite

• Dysgénésie gonadique XY

• Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique

• Dysgénésie réticulaire

• Dysgerminome

• Dyskératose congénitale

• Dyskératose folliculaire

• Dyskinésie ciliaire primitive

• Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener

• Dyskinesie oro faciale

• Dyskinésie tardive

• Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'

• Dysmorphie colobome corps calleux agenesie

• Dysmorphie malformations multiples

• Dysosteosclerose

• Dysostose acrale dyserythropoietique

• Dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle

• Dysostose acrofaciale forme catane

• Dysostose acrofaciale postaxiale

• Dysostose acro-faciale type Nager

• Dysostose acrofaciale type palagonia

• Dysostose acrofaciale type rodriguez

• Dysostose acro fronto facio nasale

• Dysostose cleido-cranienne

• Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque

• Dysostose craniofaciale type Crouzon

• Dysostose faciocranienne hypomandibulaire

• Dysostose fronto facio nasale

• Dysostose humero spinale cardiopathie

• Dysostose oculo maxillo faciale

• Dysostose peripherique

• Dysostose spondylocostale

• Dysostose spondylo costale forme dominante

• Dysostose type stanescu

• Dysphasie congenitale familiale

• Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli

• Dysplasie acromésomélique type Grebe

• Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson

• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

• Dysplasie acromicrique

• Dysplasie artério-hépatique

• Dysplasie atrio-digitale

• Dysplasie campomélique

• Dysplasie chondroectodermique

• Dysplasie cleido cranienne

• Dysplasie cranio-fronto-nasale

• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale

• Dysplasie diaphysaire anemie

• Dysplasie diaphysaire progressive

• Dysplasie diastrophique

• Dysplasie du squelette brachydactylie

• Dysplasie du thorax et des membres type rivera

• Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale

• Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale

• Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X

• Dysplasie ectodermique cecite

• Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents

• Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire

• Dysplasie ectodermique euhidrotique

• Dysplasie ectodermique faciale

• Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie

• Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme

• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante

• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive

• Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X

• Dysplasie ectodermique kyste adrenal

• Dysplasie ectodermique odonto micronychiale

• Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc

• Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie

• Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle

• Dysplasie ectodermique (terme générique)

• Dysplasie ectodermique type bartalos

• Dysplasie ectodermique type berlin

• Dysplasie ectodermique type margarita

• Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial

• Dysplasie epiphysaire hemimelique

• Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus

• Dysplasie épiphysaire multiple type récessive

• Dysplasie épiphysaire multiple type dominante

• Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce

• Dysplasie epiphyso phalangienne

• Dysplasie fibreuse des os

• Dysplasie fronto metaphysaire

• Dysplasie fronto-nasale

• Dysplasie fronto nasale acromelique

• Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome

• Dysplasie gnatho-diaphysaire

• Dysplasie immuno osseuse de schimke

• Dysplasie irienne hypertelorisme surdite

• Dysplasie kyphomelique

• Dysplasie létale type Greenberg

• Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe

• Dysplasie maxillo-nasale

• Dysplasie mesomelique type thai

• Dysplasie metaphysaire cubitale

• Dysplasie metaphysaire de pyle

• Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose

• Dysplasie métatropique

• Dysplasie mucoepitheliale hereditaire

• Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME

• Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)

• Dysplasie oculo dento osseuse recessive

• Dysplasie olfactogénitale de de Morsier

• Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell

• Dysplasie osseuse néonatale type 1

• Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale

• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire

• Dysplasie panostotique fibreuse

• Dysplasie polyépiphysaire

• Dysplasie pseudo achondroplasique

• Dysplasie pseudo achondroplastique

• Dysplasie renale anomalie des membres

• Dysplasie renale aplasie retinienne

• Dysplasie rénale diffuse, récessive

• Dysplasie renale megalocyste sirenomelie

• Dysplasie rénale multikystique, diffuse

• Dysplasie retinienne liee a l x

• Dysplasie septo-optique

• Dysplasie septooptique anomalies des doigts

• Dysplasie spinale type anhalt

• Dysplasie spondylo enchondrale

• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

• Dysplasie spondylo-épiphysaire

• Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive

• Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique

• Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique

• Dysplasie spondylo-huméro-fémorale

• Dysplasie spondylo-métaphysaire

• Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné

• Dysplasie spondylo peripherique cubitus court

• Dysplasie squelettique epilepsie petite taille

• Dysplasie squelettique type moore

• Dysplasie squelettique type san diego

• Dysplasie thanatophore

• Dysplasie thoracique hydrocephalie

• Dysplasie tricuspide

• Dysplasie trochléenne

• Dysplasie tubulaire

• Dysplasie valvulaire de l'enfant

• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène

• Dysprothrombinémie

• Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker

• Dystonie dopa-sensible

• Dystonie idiopathique familiale

• Dystonie musculaire déformante

• Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X

• Dystonie progressive avec fluctuation diurne

• Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire

• Dystrophie cornéenne

• Dystrophie cristalline de Bietti

• Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François

• Dystrophie des cones dominante forme tardive

• Dystrophie des cones et des batonnets

• Dystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaite

• Dystrophie des cônes, liée à l'X

• Dystrophie maculaire pure

• Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse

• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine

• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

• Dystrophie musculaire congenitale cataracte hypogonadisme

• Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine

• Dystrophie musculaire congénitale, type 1C

• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante

• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X

• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive

• Dystrophie musculaire des ceintures

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F

• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G

• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane

• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane

• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane

• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2G

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2I

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)

• Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale

• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

• Dystrophie musculaire type Fukuyama

• Dystrophie myotonique de Steinert

• Dystrophie myotonique proximale

• Dystrophie myotonique, type 1

• Dystrophie myotonique, type 2

• Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)

• Dystrophie neuroaxonale tardive

• Dystrophie rétinienne en nid d'abeille

• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né

• Dystrophie thrombocytaire hémorragipare

• Dystrophie vitelliforme

• Dystrophinopathie

• Eales, maladie d'
• Ebola, maladie à virus
• Ebstein, anomalie d'
• Echinococcose alvéolaire
• Ecp syndrome
• Ectopie du cristallin chorioretine dystrophie myopie
• Ectopie du cristallin forme familiale
• Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
• Ectrodactylie dysplasie ectodermique
• Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
• Ectrodactylie fente palatine
• Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie
• Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
• Ectrodactylie polydactylie
• Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
• Ectropion inferieur fente labiopalatine
• Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
• Edimbourg syndrome
• Edwards patton dilly syndrome de
• EEC syndrome
• Eec syndrome sans fente labiopalatine
• Eem syndrome
• Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
• Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
• Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'
• Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
• Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'
• Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
• Ehrlichiose
• Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
• Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
• Elejalde, syndrome d'
• Elliott ludman teebi syndrome de
• Elliptocytose héréditaire
• Ellis-Van Creveld, syndrome d'
• Ellis yale winter syndrome
• Email hypoplasie cataracte hydrocephalie
• Email renal syndrome de
• Embryofœtopathie à l'acitrétine
• Embryofœtopathie à la cocaïne
• Embryofœtopathie à l'aminoptérine
• Embryofœtopathie à l'indometacine
• Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
• Embryofœtopathie au méthimazole
• Embryofœtopathie rubéolique
• Embryopathie à cytomégalovirus
• Embryopathie à l'acide valproïque
• Embryopathie à la diphénylhydantoïne
• Embryopathie à la thalidomide
• Embryopathie a la trimethadione
• Embryopathie a la warfarine
• Embryopathie alcoolique
• Embryopathie à l'isotrétinoine
• Embryopathie à parvovirus
• Embryopathie au methyl mercure
• Embryopathie au minoxidil
• Embryopathie au phénobarbital
• Embryopathie au toluene
• Embryopathie au virus de la varicelle
• Embryopathie aux entérovirus
• Embryopathie diabetique
• Embryopathie herpétique
• Embryopathie hyperphénylalaninémique
• Embryopathie par infection au toxoplasme
• Embryopathie phénylcétonurique
• Emerinopathie
• Emery nelson syndrome d
• Emphyseme-anomalie genitale-surdite-retard mental
• Emphyseme lobaire congenital
• Encéphalite à tiques
• Encéphalite focale de Rasmussen
• Encéphalite herpétique
• Encephalocele anterieur
• Encephalocele frontal
• Encephalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
• Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
• Encephalopathie calcification intracerebrale degenerescence retinienne
• Encéphalopathie épileptique infantile précoce
• Encéphalopathie éthylmalonique
• Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
• Encephalopathie myoclonique precoce
• Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
• Encephalopathie progressive atrophie optique
• Encephalopathie récurrente infantile
• Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
• Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
• Enchondromatose
• Enchondromatose nanisme surdite
• Engelhard yatsiv syndrome de
• Eng strom syndrome d
• Enolase, déficit en
• Entérovirus, infection anténatale aux
• Envenimation par bothrops lanceolatus
• Envenimation par la vipere en fer de lance
• Enzyme bifonctionnelle, déficit en
• Enzyme branchante, déficit en
• Enzyme débranchante, déficit en
• Épaule et thorax malformation cardiopathie congenitale
• Ependymome
• Epidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
• Epidermolyse bulleuse acquise
• Epidermolyse bulleuse dermolytique
• Epidermolyse bulleuse intraépidermique
• Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
• Épilepsie-absences de l'enfant
• Épilepsie à pointes centro-temporales
• Épilepsie à pointes occipitales
• Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
• Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
• Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
• Épilepsie détérioration mentale type finnois
• Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
• Épilepsie infantile bénigne familiale
• Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
• Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
• Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
• Épilepsie myoclonique juvénile
• Épilepsie myoclonique progressive type 1
• Epilepsie myoclonique progressive type 2
• Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
• Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
• Épilepsie néonatale bénigne
• Épilepsie nordique
• Épilepsie partielle familiale
• Épilepsie partielle migrante
• Épilepsie pyridoxino-dépendante
• Épilepsie réflexe génétique
• Épilepsie rolandique familiale
• Épilepsie telangiectasie
• Epiphyses ponctuees hyperplasie ostéoclastique syndrome
• Epstein, syndrome d'
• Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
• Erdheim-Chester, maladie d'
• Erdheim, maladie d'
• Eronen somer gustafsson syndrome de
• Érythème kératolytique hivernal
• Érythèmes nodulaires anomalies digitales
• Erythroblastopénie
• Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
• Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
• Erythrodermie congenitale létale
• Érythrodermie desquamative de Leiner-moussous
• Erythrokeratodermie ataxie
• Erythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
• Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa
• Erythromelalgie primaire familiale
• Escher hort syndrome de
• Esters du cholestérol, maladie de stockage en
• Esthésioneuroblastome
• Éthylène glycol, intoxication par l'
• Eunuchoidisme familial
• Evans syndrome
• Ewing, sarcome d'
• Excès apparent de minéralocorticoïdes
• Exner, syndrome d'
• Exostoses anetodermie brachydactylie type e
• Exostoses multiples, maladie des
• Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
• Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin

• Fabry, maladie de
• Face anomalies arthrogrypose age osseux avance
• Face figee surdite polydactylie
• Face grossiere hypotonie constipation
• Face plate microstomie oreille anomalie
• Faces syndrome
• Facial dysmorphisme macrocephalie myopie dandy walker
• Faciès boudeur, syndrome du
• Facio cardio melique syndrome
• Facio cardio renal syndrome
• Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
• Facio digito genital syndrome recessif
• Facio oculo acoustico renal syndrome
• Facio thoraco genital syndrome
• Facteur Hageman, déficit congénital en
• Facteur II, déficit acquis en
• Facteur II, déficit congénital en
• Facteur intrinsèque, déficit congénital en
• Facteurs de croissance peptidiques deficit en
• Facteur Stuart, déficit congénital en
• Facteurs V et VIII, déficit combiné en
• Facteur V, déficit congénital en
• Facteur VII, déficit congénital en
• Facteur X, déficit congénital en
• Facteur XI, déficit congénital en
• Facteur XII, déficit congénital en
• Facteur XIII, déficit congénital en
• Fahr syndrome de
• Familial rectal pain
• Fanconi bickel syndrome
• Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
• Fanconi, pancytopénie de
• Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
• Fara chlupackova syndrome de
• Farber, maladie de
• Fasciite à éosinophiles
• FAS, déficit en
• Fatigue chronique, syndrome de
• Favisme
• Faye petersen ward carey syndrome de
• Fazio-Londe, maladie de
• Fechtner, syndrome de
• Feigenbaum bergeron syndrome de
• Feingold, syndrome de
• Felty, syndrome de
• Féminisation testiculaire, syndrome de
• Femur bifide ectrodactylie monodactyle
• Femur court dysmorphie faciale
• Fente labiale avec ou sans fente palatine
• Fente labiale mediane colobome paupiere degenerescence retinienne
• Fente labiale mediane corps calleux lipome polypes cutanes
• Fente labiale retinopathie
• Fente labio palatine cardiopathie malrotation intestinale
• Fente labio palatine ectropion de la paupiere dents coniques
• Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
• Fente labio palatine malrotation cardiopathie
• Fente labio palatine opacites corneennes retard mental
• Fente labio palatine pouces anomalie microcephalie
• Fente labio palatine surdite lipome sacre
• Fente laryngee dominante
• Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
• Fente malformation du cœur des membres
• Fente médiane de la lèvre inférieure
• Fente narinaire telecanthus
• Fente palatine
• Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
• Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
• Fente palatine colobome surdite
• Fente palatine grandes oreilles petite taille
• Fente palatine petite taille vertebres anomalies
• Fente palatine synechies laterales syndrome
• Ferlini ragno calzolari syndrome
• Ferrocalcinose cerebrovasculaire
• Ffu syndrome
• FG syndrome
• Fibres musculaires disproportion congenitale
• Fibrillation auriculaire familiale
• Fibrillation ventriculaire idiopathique
• Fibrinogène, déficit congénital en
• Fibrochondrogenèse
• Fibrodysplasie musculaire artérielle
• Fibrodysplasie ossifiante progressive
• Fibroélastose endomyocardique
• Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
• Fibrohistiocytome malin
• Fibromatose agressive
• Fibromatose gingivale à transmission dominante
• Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
• Fibromatose gingivale hepatosplenomegalie autres anomalies
• Fibromatose gingivale hypertrichose
• Fibromatose gingivale surdite
• Fibromatose hyaline juvénile
• Fibromyalgie
• Fibrosarcome
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
• Fibrose hepatique kystes renaux retard mental
• Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
• Fibrose kystique du pancréas
• Fibrose pulmonaire idiopathique
• Fibrose rétropéritonéale
• Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
• Fièvre à arbovirus
• Fièvre à hantavirus
• Fièvre causée par les morsures de rat
• Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
• Fièvre hémorragique virale
• Fièvre méditerranéenne familiale
• Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
• Fièvre périodique, type Marshall
• Fièvre récurrente avec hyper-IgD
• Filariose lymphatique
• Filarioses (terme générique)
• Filippi syndrome de
• Fine lubinsky syndrome de
• Finlay markes syndrome de
• Fish-odor syndrome
• Fistule aorte-artère pulmonaire
• Fistule artério-veineuse cérébrale
• Fistule artério-veineuse pulmonaire
• Fistule bronchobiliaire congenitale
• Fistule tracheo phagienne hypospadias
• Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
• Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
• Fitzsimmons walson mellor syndrome de
• Floating harbor syndrome
• Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
• Flynn aird syndrome de
• Fœtus Arlequin, syndrome du
• Folliculite décalvante de Quinquaud
• Folliculite disséquante du cuir chevelu
• Folliculite épilante de Quinquaud
• Forestier, maladie de
• Forney robinson pascoe syndrome de
• Fountain syndrome de
• Fragilité osseuse-contractures articulaires
• Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
• Fragoso cid garcia hernandez syndrome de
• Francois dyscephalique syndrome de
• Frarek bocker kahlen syndrome de
• Fraser jequier chen syndrome
• Fraser like syndrome
• Fraser, syndrome de
• Frasier, syndrome de
• Fra-X syndrome
• Freeman Sheldon, syndrome de
• Freire maia pinheiro opitz syndrome de
• Freire maia syndrome de
• Frenkel russe syndrome de
• Friedreich, ataxie de
• Frieman goodman syndrome de
• Froster huch syndrome de
• Froster iskenius waterson syndrome de
• Fructokinase, déficit en
• Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
• Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
• Fructose, intolérance au
• Fructosémie congénitale
• Fructosurie essentielle
• Frydman cohen karmon syndrome
• Fryns-Aftimos, syndrome de
• Fryns dereymacker haegeman syndrome de
• Fryns hofkens fabry syndrome de
• Fryns, syndrome de
• FSH, déficit isolé en
• Fucosidose
• Fuhrman rieger de sousa syndrome de
• Fuite capillaire, syndrome de
• Fukuda miyanomae nakata syndrome de
• Fumarase, déficit en
• Fumaryl acéto-acétase, déficit en
• Fundus albipunctatus
• Furlong kurczcynski hennessy syndrome de
• Furukawa takagi nakao syndrome de
• Fusion des vertebres cervicales
• Fusion splenogonadique membres anomalie transversale
• Fusions vertebrales blepharoptosis

• G6PD, déficit en
• Gaba transaminase deficit en
• Galactocérébrosidase, déficit en
• Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
• Galactosémie
• Galactosialidose
• Galloway syndrome de
• Gamborg nielsen syndrome de
• Game friedman paradice syndrome de
• Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
• Gamma-cystathionase, déficit en
• Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
• Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
• Gamma-sarcoglycanopathie
• GAMT, déficit en
• Gangliosidose à GM1
• Gangliosidose à GM2, variant O
• Gapo syndrome de
• Gardner silengo wachtel syndrome de
• Gardner, syndrome de
• Garret tripp syndrome de
• Gastrite hypertrophique géante
• Gastro enterite eosinophilique
• Gastroschisis
• Gaucher-like, maladie de
• Gaucher, maladie de
• Gay feinmesser cohen syndrome de
• Gélineau, maladie de
• Gemss syndrome
• Genes syndrome de
• Géniospasme
• Genitale anomalie cardiomyopathie
• Genito palato cardiaque syndrome
• Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
• Gerhardt syndrome de
• German syndrome de
• Gerodermie osteodysplastique
• Gershonibaruch leibo syndrome
• Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
• Ghosal syndrome de
• Gigantisme cérébral
• Gigantisme cerebral type nevo
• Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
• Gilbert, syndrome de
• Gilles de la Tourette, maladie de
• Gillespie, syndrome de
• Gitelman, syndrome de
• Glabelle proeminente microcephalie petite taille
• Glass chapman hockley syndrome de
• Glastre cochat bouvier syndrome de
• Glaucome congénital de Peters
• Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
• Glaucome héréditaire
• Glaucome par iridogoniodysgénésie
• Glaucome pause respiratoire syndrome
• Glioblastome
• Gliome des voies optiques
• Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
• Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
• Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
• Glucocérébrosidase, déficit en
• Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
• Glucose-6-phosphatase, déficit en
• Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
• Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
• Glucose-galactose, malabsorption du
• Glut 2 deficit en
• Glutamate-aspartate, défaut de transport du
• Glutamate-cystéine ligase, déficit en
• Glutamate decarboxylase deficit
• Glutamate formiminotransférase, déficit en
• Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
• Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
• Glutathion synthétase, déficit en
• Gluten, intolérance au
• Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
• Glycérol-kinase, déficit en
• Glycinémie avec cétose
• Glycine synthase, déficit en
• Glycogène synthétase hépatique, déficit en
• Glycogenose de bickel fanconi
• Glycogénose due au déficit en LAMP-2
• Glycogénose hépato-rénale
• Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
• Glycogénose type 0
• Glycogénose type 1
• Glycogénose type 2
• Glycogénose type 3
• Glycogénose type 4
• Glycogénose type 5
• Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
• Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
• Glycogénose type 7
• Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
• GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
• Gms syndrome
• Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
• Goitre-surdité
• Golabi-Rosen, syndrome de
• Goldberg, syndrome de
• Goldblatt viljoen syndrome de
• Goldblatt wallis syndrome de
• Goldenhar, syndrome de
• Goldmann-Favre, syndrome de
• Goldstein hutt syndrome de
• Gollop syndrome de
• Gollop wolfgang syndrome de
• Goltz, syndrome de
• Gombo syndrome
• Gonadotropine deficience familiale
• Goniodysgenesie retard mental petite taille
• Gonzales del angel syndrome de
• Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
• Gordon, syndrome de
• Gorge poilue syndrome
• Gorham-Stout maladie de
• Gorlin bushkell jensen syndrome de
• Gorlin chaudry moss syndrome de
• Gorlin, syndrome de
• Gougerot-Sjögren, syndrome de
• GRACILE, syndrome
• Graham boyle troxell syndrome de
• Grand kaine fulling syndrome de
• Grant syndrome de
• Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
• Granulomatose à cellules de Langerhans
• Granulomatose chronique
• Granulomatose lipophagique intestinale
• Granulome chalazodermique
• Greffon contre l'hôte, maladie du
• Gregersen petersen syndrome
• Greig, syndrome de
• Griffes du chat, maladie des
• Griscelli, maladie de
• Groll hirschowitz syndrome de
• Grosse syndrome de
• Grubben de cock borghgraef syndrome
• G syndrome
• GTP cyclohydrolase, déficit en
• Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
• Guillain-Barré, syndrome de
• Guizar vasquez luengas syndrome
• Gunal seber basaran syndrome de
• Gupta patton syndrome de
• Gurrieri sammito bellussi syndrome de
• Gusher, syndrome de

• Haas chir robinson syndrome de
• Hagemoser weinstein bresnick syndrome de
• HAIRAN syndrome
• Hajdu cheney syndrome de
• Halal setton wang syndrome de
• Hal berg rudolph syndrome de
• Hallermann streiff francois syndrome de
• Hallermann streiff like syndrome
• Hallervorden-Spatz, syndrome de
• Hall riggs syndrome de avec retard mental
• Hallux varus polysyndactylie preaxiale
• Hamanishi ueba tsuji syndrome de
• Hamann zankl schimrigk syndrome de
• Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
• Hamartome lymphoïde
• Hamartome sébacé de Jadassohn
• Hamartomes hypothalamiques
• Hamartomes multiples
• Hanche dysplasie type beukes
• Hanot, syndrome de
• Hantavirose
• Hapnes boman skeie syndrome de
• HARD syndrome
• Harrod doman keele syndrome de
• Harrod syndrome de
• Hartnup, maladie de
• Haspelagh fryns muelenaere syndrome de
• Hawkinsinurie
• Hay wells syndrome
• Hecht beals syndrome de
• Hecht scott syndrome
• Hec syndrome
• Helmerhorst heaton crossen syndrome de
• Hémangiectasie hypertrophique
• Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
• Hémangiomes sacrés anomalies congenitales multiples
• Hémangiome thrombocytopénie syndrome
• Hémangiopéricytome
• HEM dysplasie
• Héméralopie congénitale essentielle
• Hemi 3 syndrome
• Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
• Hemihypertrophie
• Hemimelie tibiale fente labiopalatine
• Hémiplégie alternante
• Hémochromatose familiale
• Hémochromatose néonatale
• Hémoglobinose C
• Hémoglobinose E
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne
• Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
• Hémophilie
• Hennekam beemer syndrome
• Hennekam syndrome de
• Héparane sulfamidase, déficit en
• Hépatite chronique autoimmune
• Hépatite virale fulminante
• Hépatoblastome
• Hépatocarcinome
• Hérédopathie ataxique polynévritique
• Hermaphrodisme vrai xx
• Hernandez fragoso syndrome de
• Hernie diaphragmatique
• Hernie diaphragmatique anomalie des membres
• Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
• Hernie diaphragmatique-faciès anormal
• Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agenesie
• Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
• Herpès simplex, neuroinvasion du virus
• Herpès virus, infection anténatale à l'
• Herrmann opitz craniosynostose
• Herva, maladie de
• Hétéroplasie osseuse progressive
• Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
• Hétérotaxie liée à l'X
• Hétérotaxies (terme générique)
• Hexosaminidase A, déficit en
• Hexosaminidases A et B, déficit en
• Hidradénite suppurée
• Hinson-Pepys, maladie de
• Hirschsprung brachydactylie
• Hirschsprung, maladie de
• Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
• Hirschsprung polydactylie surdite
• Hirschsprung-retard mental, syndrome
• Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
• Hirsutisme hyperplasie gingivale
• Histidase, déficit en
• Histidinémie
• Histidinurie renale
• Histiocytose langerhansienne
• Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
• Histiocytose X
• Histoplasmose
• Hmc syndrome
• HM syndrome
• HNPCC
• Hodgkin, maladie de
• Hoepffner dreyer reimers syndrome de
• Holmes benacerraf syndrome
• Holmes collins syndrome
• Holmes gang syndrome de
• Holmes spencer borden syndrome de
• Holoprosencéphalie
• Holoprosencephalie anomalies radiales cardiaques renales
• Holoprosencephalie craniosynostose
• Holoprosencephalie deletion 2p
• Holoprosencephalie polydactylie post axiale
• Holt-Oram, syndrome de
• Holzgreve wagner rehder syndrome de
• Homme de pierre, maladie de l'
• Homme XX, syndrome
• Homocarnosinase, déficit en
• Homocarnosinose
• Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
• Homogentisicase, déficit en
• Hoquet chronique
• Hordnes engebretsen knudtzon syndrome de
• Hormone hypophysaire, déficit multiple en
• Horton, maladie de
• Houlston iraggori murday syndrome de
• Houlston ironton temple syndrome de
• Hoyeraal hreidarsson syndrome de
• Hoyeraal syndrome de
• Hunter jurenka thompson syndrome de
• Hunter, maladie de
• Hunter mcalpine syndrome de
• Hunter mcdonald syndrome de
• Hunter rudd hoffmann syndrome de
• Hunter thomson reed syndrome de
• Huntington, maladie de
• Hurler, syndrome de
• Hurler, pseudo-polydystrophie de
• Hurst hallam hockey syndrome de
• Hutchinson-Gilford, syndrome de
• Hyalinose systemique létale petite taille
• Hydatidose
• Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
• Hydranencephalie
• Hydrocéphalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
• Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
• Hydrocéphalie fibroelastoses cataracte
• Hydrocéphalie grande taille hyperlaxite
• Hydrocéphalie liée à l'X
• Hydrocéphalie recessive autosomique
• Hydrocéphalie sclerotique bleue nephropathie
• Hydrocéphalie squelette anomalies
• Hydrolethalus syndrome
• Hydrometrocolpos polydactylie
• Hydronéphrose congenitale
• Hydronéphrose expression faciale particulière
• Hydrops fetalis
• Hygroma kystique
• Hyperaldostéronisme familial type 1
• Hyperaldostéronisme familial type 2
• Hyperaminoacidurie dicarboxylique
• Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
• Hyperbilirubinémie type 1
• Hyperbilirubinémie type 2
• Hyperbilirubinémie type Rotor
• Hypercalcémie familiale bénigne
• Hypercalcémie hypocalciurique familiale
• Hypercalciurie colobome de la retine
• Hypercalciurie idiopathique
• Hypercholestérolémie familiale
• Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
• Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
• Hyperchylomicronémie familiale
• Hyperekplexie
• Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
• Hyperglycérolémie
• Hyperglycinémie sans cétose
• Hyper-IgD, syndrome
• Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
• Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
• Hyperimidodipeptidurie
• Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
• Hyperimmunoglobulinémie E
• Hyperimmunoglobulinémie E-syndrome d'infection récurrente
• Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
• Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
• Hyperkaliémie-hypertension, Gordon syndrome
• Hyperkératose épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
• Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
• Hyperkeratose palmo plantaire spasticite
• Hyperkeratose palmo plantaire surdite
• Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
• Hyperlipidémie familiale combinée
• Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
• Hyperlipoprotéinémie type 3
• Hyperlipoprotéinémie type 4
• Hyperlysinémie
• Hyperornithinémie
• Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
• Hyperostose corticale deformante juvenile
• Hyperostose corticale generalisee
• Hyperostose corticale infantile
• Hyperostose corticale syndactylie
• Hyperostose endosteale type worth
• Hyperostose generalisee striee
• Hyperostose vertebrale ankylosante
• Hyperoxalurie
• Hyperparathyroïdie familiale primitive
• Hyperparathyroïdie primitive néonatale
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
• Hyperphénylalaninémie maternelle
• Hyperpipécolatémie
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
• Hyperplasie hemifaciale strabisme
• Hyperplasie nodulaire régénérative
• Hyperprolinémie
• Hypersomnie idiopathique
• Hypertelorisme hypospadias polysyndactylie
• Hypertelorisme hypospadias syndrome
• Hypertelorisme microtie fente faciale
• Hypertension artérielle essentielle
• Hypertension artérielle familiale
• Hypertension artérielle pulmonaire primitive
• Hypertension hyperkaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique, récessive
• Hypertension portale par bloc infrahépatique
• Hypertension sensible à la dexaméthasone
• Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
• Hyperthermie maligne
• Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
• Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
• Hypertrabeculation ventriculaire gauche
• Hypertrichose cervicale neuropathie
• Hypertrichose cubitale petite taille
• Hypertrichose generalisee liee a l x
• Hypertrichose lanugineuse acquise
• Hypertrichose lanugineuse congénitale
• Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
• Hypertrichose universelle congenitale
• Hypertrophie gingivale dystrophie corneenne
• Hypertryptophanémie familiale
• Hypoadrenocorticisme hypoparathyroidisme moniliase
• Hypoaldostéronisme congénital
• Hypoalphalipoprotéinémie familiale
• Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypobêtalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypocalcémie autosomique dominante
• Hypochondroplasie
• Hypodontie
• Hypodontie dysgenesie ungueale
• Hypofibrinogénémie familiale
• Hypogonadisme cardiomyopathie
• Hypogonadisme cataracte
• Hypogonadisme congénital avec ichtyose
• Hypogonadisme hypogonadotrophique
• Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
• Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
• Hypogonadisme lie a l x gynecomastie retard mental
• Hypogonadisme primaire alopecie partielle
• Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
• Hypogonadisme retinite pigmentaire
• Hypomagnésémie avec hypocalciurie
• Hypomagnésémie avec normocalciurie
• Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
• Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
• Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
• Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
• Hypomélanose de Ito
• Hypoparathyroïdie auto-immune
• Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
• Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
• Hypoparathyroidisme familial isole
• Hypoparathyroidisme lie a l x
• Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
• Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
• Hypophosphatasie
• Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
• Hypopigmentation-surdité
• Hypopituitarisme familial
• Hypopituitarisme microphtalmie
• Hypopituitarisme polydactylie post axiale
• Hypoplasie "cartilage-cheveux"
• Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
• Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
• Hypoplasie dermique en aires
• Hypoplasie des cellules de Leydig
• Hypoplasie du cœur gauche
• Hypoplasie du cubitus retard mental
• Hypoplasie du nez hypogonadisme
• Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
• Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
• Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie
• Hypoplasie foveale cataracte pre senile
• Hypoplasie hématopoïétique généralisée
• Hypoplasie olivopontocerebelleuse létale
• Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
• Hypoplasie perone cubitus anomalies renales
• Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
• Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
• Hypoplasie ventriculaire droite isolée
• Hypoproconvertinémie
• Hypoprotéinémie hypercatabolique
• Hypoprothrombinémie
• Hypoprothrombinémie acquise
• Hypospadias-dysphagie, syndrome
• Hypospadias, forme familiale
• Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
• Hypospadias retard mental type goldblatt
• Hypotelorisme fente palatine hypospadias
• Hypotension orthostatique idiopathique
• Hypothermie périodique spontanée
• Hypothyroïdie congénitale
• Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
• Hypothyroidie fente palatine
• Hypotrichose congenitale miliaire
• Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
• Hypotrichose simple
• Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
• Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

• IBIDS syndrome
• ICCA syndrome
• Ice syndrome
• ICF syndrome
• Ichtyose alopecie ectropion retard mental
• Ichtyose atresie biliaire
• Ichtyose avec trichothiodystrophie
• Ichtyose bulleuse de Siemens
• Ichtyose congénitale, autosomique récessive
• Ichtyose congénitale type bébé collodion
• Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
• Ichtyose de Curth-Macklin
• Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
• Ichtyose exfoliative
• Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
• Ichtyose hepatosplenomegalie degenerescence cerebelleuse
• Ichtyose hypogonadisme male
• Ichtyose keratite surdite
• Ichtyose lamellaire
• Ichtyose liée à l'X
• Ichtyose retard mental nanisme anomalie renale
• Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
• Ichtyose retard mental type devriendt
• Iduronate 2-sulfatase, déficit en
• Ifap syndrome
• IGDA syndrome
• Illum syndrome de
• Ilyina amoashy grygory syndrome
• Imaizumi kuroki syndrome de
• Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
• Iminoglycinurie
• Immotilité ciliaire, type Kartagener
• Immunodeficience primitive en cellules t
• Impétigo bulleux
• Impossible syndrome
• Impression basilaire primitive
• Incisive centrale superieure unique
• Incisives mandibulaires fusion
• Inclusions microvilleuses maladie des
• Incompétence velopharyngienne familiale
• Incontinentia pigmenti
• Incontinentia pigmenti achromians
• Incurvation congenitale des os longs
• Incurvation serpentine du péroné
• Indometacine, exposition anténatale à l'
• Infection congenitale au cytomegalovirus
• Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
• Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
• Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
• Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
• Insensibilité à la douleur avec anhydrose
• Insomnie fatale familiale prion
• Instabilite articulaire syndrome d
• Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
• Instabilite mitotique non disjonction
• Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
• Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
• Insulino-résistance type B
• Interruption de la crosse aortique
• Intestin atresies multiples
• Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
• Intoxication a l'amiante
• Iridogoniodysgénésie, forme dominante
• Isaacs mertens syndrome de
• Ischion hypoplasie rein anomalie immunodeficience polydactylie
• Isochromosome 12p surnuméraire
• Isochromosome 18p
• Isotretinoine like syndrome
• Isotrétinoine syndrome
• Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
• Itin, syndrome d'
• Ivic syndrome d

• Jabs houk bias syndrome de
• Jackson barr syndrome de
• Jackson-Weiss, syndrome de
• Jacobsen, syndrome de
• Jacobs syndrome de
• Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
• Jagel holmgren hofer syndrome de
• Jalili syndrome de
• Jambe hypoplasie cataracte
• Jancar syndrome de
• Jankovic rivera syndrome de
• Jarcho-Levin, syndrome de
• Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire
• Jensen syndrome de
• Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
• Jeune, syndrome de
• Job, syndrome de
• Johanson-Blizzard, syndrome de
• Johnson mcmillin syndrome de
• Johnson munson syndrome de
• Jones syndrome de
• Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
• Joubert-Boltshauser, syndrome de
• Juberg hayward syndrome de
• Juberg-Marsidi, syndrome de

• Kabuki, syndrome de
• Kahler, maladie de
• Kaler garrity stern syndrome de
• Kallin syndrome de
• Kallmann, syndrome de
• Kaplan plauchu fitch syndrome de
• Kapur toriello syndrome de
• Karsck neugebauer syndrome de
• Kartagener, syndrome de
• Kasabach-merritt syndrome de
• Kawasaki, maladie de
• Kawashima tsuji syndrome de
• Kbg syndrome
• Kearns-Sayre, syndrome de
• Kennedy, maladie de
• Kennerknecht, syndrome de
• Kenny caffey syndrome de
• Kenny syndrome de
• Kératite héréditaire
• Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
• Kératoacanthome familial
• Kératocône
• Keratocone malformations associees
• Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
• Kératodermie de Meleda
• Keratodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
• Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
• Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
• Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
• Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
• Keratodermie palmoplantaire et periorificielle d'Olmsted
• Keratodermie palmoplantaire et periorificielle mutilante
• Kératodermie palmoplantaire papuleuse
• Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
• Keratodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose
• Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
• Keratose folliculaire nanisme atrophie cerebrale
• Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
• Kérion de Celse
• Khalifa graham syndrome de
• KID syndrome
• Kikuchi, maladie de
• Kimura, maladie de
• Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
• 'Kinky hair' syndrome
• Kinsbourne syndrome
• Kleeblattschaedel syndrome de
• Kleine-Levin, syndrome de
• Kleiner holmes syndrome de
• Klein-Waardenburg, syndrome de
• Klinefelter, syndrome de
• Klippel feil anomalie de surdite absence de vagin
• Klippel feil syndrome
• Klippel trenaunay weber syndrome de
• Kniest, dysplasie de
• Kniest like dysplasie létale
• Knobloch layer syndrome de
• Kohler maladie de
• Kohlschutter-Tonz, syndrome de
• Kok maladie de
• Komar, syndrome de
• Konisgsmark knox hussels syndrome de
• Kopysc barczyk krol syndrome de
• Korula wilson Salomon syndrome de
• Kostmann, syndrome de
• Kosztolanyi syndrome de
• Kousseff syndrome de
• Kowarski, syndrome de
• Kozlowski celermajer syndrome
• Krabbe, maladie de
• Krasnow qazi syndrome de
• Krieble bixler syndrome de
• Kugelberg-Welander, maladie de
• Kumar levick syndrome de
• Kunze riehm syndrome de
• Kurczynski casperson syndrome de
• Kuskokwim maladie de
• Kuster majewski hammerstein syndrome de
• Kuzniecky syndrome de
• Kyste arachnoidien
• Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
• Kystes sebaces multiples
• Kyste trichilemmal proliférant
• Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
• Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie

• Laband syndrome de
• Lacrimo auriculo dento digital syndrome
• Lactase, déficit en, congénital
• Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
• Ladd, syndrome de
• Lafora, maladie de
• Lagophtalmie fente labio palatine
• Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
• Lambert syndrome de
• Landing, maladie de
• Landouzy-Dejerine, myopathie de
• Langer-Giedion, syndrome de
• Langer nishino yamaguchi syndrome de
• Laparoschisis
• La Peyronie, syndrome de
• Laplane fontaine lagardere syndrome de
• Larbish
• Laron, syndrome de
• Larsen like syndrome forme létale
• Larsen syndrome craniosynostose
• Larsen, syndrome de
• Larva migrans cutanée
• Laryngomalacie congenitale forme dominante
• Laryngo onycho cutane syndrome
• Larynx anomalie cardiopathie petite taille
• Larynx paralysie retard mental
• Lassueur-Graham-Little, syndrome de
• Lateralite anomalies forme dominante
• Lathostérolose
• Laurence-Moon, syndrome de
• Laurin sandrow syndrome de
• Laxova brown hogan syndrome de
• LCAT, déficit en
• LCHAD, déficit en
• Learman syndrome de
• Leber, amaurose congénitale de
• Leber, neuropathie optique héréditaire de
• Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
• Lee root fenske syndrome de
• Legg-Calve-Perthes, maladie de
• Légionellose
• Lehman syndrome de
• Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
• Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
• Leigh, maladie de
• Léïomyomatose familiale
• Léiomyome orbitaire
• Leishmaniose
• Leisti hollister rimoin, syndrome de
• Lenègre, maladie de
• Lennox-Gastaut, syndrome de
• Lentiginose cardiomyopathique
• Lenz, microphtalmie de
• Léopard, syndrome
• Lèpre
• Lepréchaunisme
• Leptospirose
• Leri-Weill, syndrome de
• Lesch-Nyhan, syndrome de
• Leucémie aiguë lymphoblastique
• Leucémie aiguë mégacaryoblastique
• Leucémie aiguë monoblastique
• Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
• Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
• Leucémie aiguë myéloblastique type 1
• Leucémie aiguë myéloblastique type 2
• Leucémie aiguë myéloblastique type 3
• Leucémie aiguë myéloblastique type 4
• Leucémie aiguë myéloblastique type 5
• Leucémie aiguë myéloblastique type 6
• Leucémie aiguë myéloblastique type 7
• Leucémie aiguë myélomonocytaire
• Leucémie aiguë promyélocytaire
• Leucémie myéloïde chronique
• Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
• Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
• Leucinose
• Leucodystrophie mégalencéphalique
• Leucodystrophie métachromatique
• Leucodystrophie réunionnaise
• Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
• Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
• Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
• Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
• Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
• Levic stefanovic nicolic, syndrome de
• Levine-Critchley, syndrome de
• Levin, syndrome
• Levy hollister syndrome
• Lewandowski kikolich syndrome de
• Lewis-Sumner, syndrome de
• Lhrh deficit en
• Lichen bulleux
• Lichen folliculaire
• Lichen scléreux
• Lichen scléroatrophique
• Liechtenstein, syndrome de
• Liddle, syndrome de
• Li-Fraumeni, syndrome de
• Ligament costocoracoide raccourcissement congenital
• Ligne mediane anomalies
• Lindsay burn syndrome
• Linite gastrique
• Linite plastique de l'estomac
• Lipase acide lysosomale, déficit en
• Lipidose avec surcharge en triglycérides
• Lipoamide déshydrogenase, déficit en (LAD)
• Lipodystrophie intestinale
• Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
• Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
• Lipodystrophie type Berardinelli
• Lipomatose centrale non-encapsulee
• Lipomatose cervicale familiale benigne
• Lipomatose du pancréas, congénitale
• Lipomatose encephalo cranio cutanee
• Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
• Lipomatose symétrique familiale
• Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
• Lipoprotéine lipase, déficit en
• Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
• Lisker garcia ramos syndrome de
• Lison kornbrut feinstein syndrome de
• Lissencéphalie avec anomalies génitales
• Lissencéphalie, liée au chromosome 17
• Lissencéphalie pavimenteuse
• Lissencéphalie (terme générique)
• Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
• Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
• Lissencéphalie type 1, inexpliquée
• Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
• Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
• Lissencéphalie type 2
• Listériose
• Lithiase xanthique
• LMNH
• Loase
• Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
• Lobstein, maladie de
• Locked-in syndrome
• Logic syndrome
• Longman-Tolmie, syndrome de
• Lopes gorlin, syndrome de
• Lou-Gehrig, maladie de
• Louis-Bar, syndrome de
• Lowe kohn cohen syndrome de
• Lowe, syndrome de
• Lowry maclean syndrome de
• Lowry wood syndrome de
• Lowry yong syndrome de
• Lubani al saleh teebi syndrome
• Lubinsky syndrome de
• Lucey driscoll syndrome
• Lujan-Fryns, syndrome de
• Lupus anticoagulant familial
• Lupus érythémateux cutané
• Lupus érythémateux disséminé
• Lupus érythémateux systémique
• Lutz richner landolt syndrome de
• Luxation de la hanche dysmorphie
• Lyell, syndrome de
• Lyme, maladie de
• Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
• Lymphangioléïomyomatose
• Lymphangiome
• Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
• Lymphocytes dénudés, syndrome des
• Lymphœdème congénital primaire
• Lymphœdeme hypoparathyroidisme
• Lymphœdeme ptosis
• Lymphogranulome éosinophile
• Lymphohistiocytose familiale
• Lymphome anaplasique à grandes cellules
• Lymphome à petites cellules non clivées
• Lymphome bénin
• Lymphome cérébral primaire
• Lymphome cutané
• Lymphome de Burkitt
• Lymphome des cavités
• Lymphome de Sézary
• Lymphome diffus à grandes cellules B
• Lymphome folliculaire
• Lymphome hodgkinien
• Lymphome Ki-1
• Lymphome lymphoblastique
• Lymphome pulmonaire primitif
• Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
• Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
• Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
• Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

• Mac dermot patton williams syndrome de
• Mac dermot winter syndrome de
• Machoire ouverture limitee petite taille epiphyses en cone
• Macias flores garcia cruz syndrome de
• Mackay shek carr syndrome de
• Macrocephalie dominante
• Macrocephalie membres courts surdite
• Macrocephalie pigmentation anomalies extremites grandes
• Macrocephalie retard mental dysmorphie faciale
• Macroglossie dominante
• Macropolyadénomatose surrénalienne
• Macrosomie microphtalmie fente palatine
• Macrosomie obesite macrocephalie anomalies oculaires
• Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
• Macrothrombocytopenie surdite progressive
• Macules congenitales hypopigmentees hyperpigmentees
• Madelung, déformation de
• Madelung, maladie de
• Maffucci, syndrome de
• Maghazaji syndrome de
• Main et pied fendus nystagmus
• Main fendue absence de tibia
• Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
• Main pied uterus syndrome
• Mains et pieds deformation face plate
• Mains et pieds en miroir anomalies du nez
• Mains et pieds fendus
• Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
• Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
• Malakoplakie
• Malakoplasie
• Mal de Meleda
• Malformation adenomatoide du poumon
• Malformation anorectale
• Malformation cardiaque conotroncale
• Malformation caverneuse cérébrale
• Malformation mitrale congénitale
• Malformations arterio veineuses intracraniennes
• Malformations veineuses familiales
• Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
• Malouf syndrome de
• Malposition vasculaire
• Malpuech demeocq palcoux syndrome de
• Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
• Maltase acide, déficit en
• Mamelons surnumeraires familiaux
• Mandibulo acrale dysplasie
• Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
• Mansonellose
• Marchiafava-Micheli, maladie de
• Marden walker like syndrome
• Marden walker syndrome de
• Marfanoide syndrome avec craniosynostose
• Marfanoide syndrome retard mental type recessif
• Marfan, syndrome de
• Marinesco sjogren like syndrome de
• Marinesco-Sjogren, syndrome de
• Markel vikkula mulliken syndrome de
• Marles greenberg persaud syndrome de
• Maroteaux cohen solal bonaventure syndrome de
• Maroteaux fonfria syndrome de
• Maroteaux-Lamy, maladie de
• Maroteaux stanescu cousin syndrome de
• Maroteaux verloes stanescu syndrome de
• Marshall-Smith, syndrome de
• Marshall, syndrome de
• Marsolf syndrome de
• MASA syndrome
• Mastocytose, petite taille, surdite
• Mastocytose systémique
• MAT, déficit en
• Mathieu de broca bony syndrome de
• Matthew wood syndrome
• Maumenee syndrome
• MCAD, déficit en
• Mcalister coe white syndrome de
• Mc Ardle, maladie de
• McCune-Albright, syndrome de
• Mcdonough syndrome de
• Mcdowal syndrome de
• Mckusick kaufman syndrome de
• Mcpherson clemens syndrome de
• Mcpherson robertson cammarano syndrome de
• Meadows, syndrome de
• MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
• Meches blanches anomalies multiples
• Médulloblastome
• Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
• Megalencephalie familiale
• Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
• Megarbane - Loiselet, syndrome de
• Méga-uretère congénital
• Meier blumberg imahorn syndrome de
• Mélanome-cancer pancréatique, syndrome
• Mélanome choroïdien
• Mélanome malin cutané, familial
• Melanose neurocutanee
• MELAS syndrome
• Mélioïdose
• Melkersson rosenthal syndrome de
• Melnick-Needles, syndrome de
• Melorhéostose
• Membres anomalie cardiopathie
• Membres anomalies micrognatisme
• Membres crane cuir chevelu anomalies
• Membre superieur anomalie deficit oculoauriculaire
• Membre superieur hypoplasie anomalies mulleriennes
• Ménétrier, maladie de
• Ménière, maladie de
• Méningiome
• Méningite à méningocoque
• Méningite à pneumocoque
• Menkes, syndrome de
• Ménopause précoce d'origine génétique
• Merlob grunebaum reisner syndrome de
• MERRF syndrome
• Mesomelie synostoses
• Mesomelique dysplasie isolee de l avant bras
• Mésothéliome
• Metacarpes 4 et 5 fusionnes
• Métachondromatose
• Metageria
• Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
• Metaphysaire dysostose retard mental surdite
• Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
• Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
• Méthanol, intoxication par le
• Méthémoglobinémie congénitale récessive
• Méthimazole, infection anténatale au
• Méthionine synthase, déficit en
• Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
• Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
• Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
• Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
• Methyl mercure exposition antenatale au
• Mévalonate kinase, déficit en
• Michelin bebe maladie du
• Michels syndrome de
• Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse
• Microbrachycephalie ptosis fente labiale
• Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
• Microcephalie albinisme anomalies digitales
• Microcephalie autosomique dominant
• Microcephalie calcifications intracraniennes
• Microcephalie cardiomyopathie
• Microcephalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
• Microcephalie cheveux rares retard mental epilepsie
• Microcephalie dysplasie chorio retinienne type recessif
• Microcephalie fusions cervicales vertebrales
• Microcephalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
• Microcephalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
• Microcephalie hypoplasie cerebrale spasticite
• Microcephalie hypoplasie pontocerebelleuse dyskinesie
• Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
• Microcephalie lymphœdeme chorioretine dysplasie
• Microcephalie lymphœdeme syndrome
• Microcephalie microphtalmie cecite
• Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
• Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
• Microcephalie retard mental spasticite epilepsie
• Microcephalie surdite
• Microcephalie syndactylie brachymesophalangie
• Microcephalie syndrome nephrotique sclerose mesangiale
• Microcorie congénitale
• Microdélétion 22q11
• Microgastrie anomalie des membres
• Microlissencéphalie
• Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
• Micromelique dysplasie luxation du radius
• Microphtalmie
• Microphtalmie-anomalies des membres
• Microphtalmie aplasie dermique sclerocornee
• Microphtalmie cataracte
• Microphtalmie colobomateuse
• Microphtalmie type Lenz
• Microphthalmie retard mental
• Microsomie hémifaciale
• Microsomie hemifaciale anomalies radiales
• Microspherophakie dysplasie metaphysaire
• Microsporidiose
• Micro syndrome
• Microtie
• Microtie atresie du meat surdite dominante
• Microtie squelette anomalies petite taille
• Midas syndrome
• Mietens syndrome de
• Migraine hémiplégique familiale
• Mikati najjar sahli syndrome de
• Miller syndrome de
• MILS syndrome
• Minkowski-Chauffard, maladie de
• Minoxidil exposition antenatale au
• Miosis congénital
• Mirhosseini holmes walton syndrome
• Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
• Mitochondriales, maladies (terme générique)
• Mls syndrome
• MNGIE syndrome
• MODY syndrome
• Moebius, syndrome de
• Moerman vandenberghe fryns syndrome
• Moeschler claren syndrome de
• Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
• Molaires pyramidales glaucome levre superieure anormale
• Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
• Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
• Mollica pavone antener syndrome de
• Molybdène-cofacteur, déficit en
• Momo syndrome
• Monilethrix
• Monoamine oxydase, déficit en
• Monochromatisme à cônes bleus
• Monodactylie tetramelique
• Mononen karnes senac syndrome
• Monosomie 10p
• Monosomie 10pter
• Monosomie 10q
• Monosomie 11p11 p12
• Monosomie 11q partielle
• Monosomie 12p12 p11
• Monosomie 12p13
• Monosomie 13q
• Monosomie 13q14
• Monosomie 13q22
• Monosomie 13q32
• Monosomie 14q11
• Monosomie 14q31
• Monosomie 14qter
• Monosomie 15q1
• Monosomie 15q25
• Monosomie 17q23 q24
• Monosomie 18p
• Monosomie 18q
• Monosomie 18q23
• Monosomie 1p
• Monosomie 1p22 p13
• Monosomie 1p31 p22
• Monosomie 1p32
• Monosomie 1p34 p32
• Monosomie 1p36
• Monosomie 1q21 q25
• Monosomie 1q25 q32
• Monosomie 1q32 q42
• Monosomie 1q4
• Monosomie 1qter
• Monosomie 20p
• Monosomie 21
• Monosomie 21q22
• Monosomie 2p22
• Monosomie 2pter p24
• Monosomie 2q
• Monosomie 2q24
• Monosomie 2q37
• Monosomie 2q duplication 1p
• Monosomie 3p
• Monosomie 3p14 p11
• Monosomie 3p25
• Monosomie 3q13
• Monosomie 3q21 23
• Monosomie 3q27
• Monosomie 4p
• Monosomie 4p14 p16
• Monosomie 4q
• Monosomie 4q32
• Monosomie 5p
• Monosomie 5q35
• Monosomie 6p23
• Monosomie 6q
• Monosomie 6q1
• Monosomie 6q13 q15
• Monosomie 6q16 q21
• Monosomie 6q2
• Monosomie 7
• Monosomie 7q21
• Monosomie 7q3
• Monosomie 8p
• Monosomie 8p23 1
• Monosomie 8q
• Monosomie 8q12 21
• Monosomie 8q21 q22
• Monosomie 9p
• Monosomie X
• Monosomie xp22 pter
• Monosomie xq28
• Moore federman syndrome de
• Moore smith weaver syndrome de
• Moore weaver syndrome de
• Morava-Mehes, syndrome de
• Morquio, maladie de
• Morse rawnsley sargent syndrome de
• Mort neonatale deficit immunitaire
• Morvan, maladie de
• Mounier-Kuhn, syndrome de
• Mount reback syndrome
• Mowat-Wilson, syndrome de
• Moya-Moya, maladie de
• Moynahan syndrome de
• Mpo deficit en
• MTHFR, déficit en
• Muckle-Wells, syndrome de
• Mucolipidose type 1
• Mucolipidose type 2
• Mucolipidose type 3
• Mucolipidose type 4
• Mucopolysaccharidose type 1
• Mucopolysaccharidose type 2
• Mucopolysaccharidose type 3
• Mucopolysaccharidose type 4
• Mucopolysaccharidose type 6
• Mucopolysaccharidose type 7
• Mucosulfatidose
• Mucoviscidose
• Mucoviscidose gastrite anemie megaloblastique
• Muir-Torre, syndrome de
• Mulibrey nanisme
• Mulvihill smith syndrome de
• MURCS association
• Muscle atrophie ataxie retinite pigmentaire diabete
• Muscle-œil-cerveau, syndrome
• Myasthenia gravis
• Myasthénie acquise
• Myasthénique congénital, syndrome
• Mycétome
• Mycosis fongoïde
• Myélinolyse centrale diffuse
• Myelo cerebelleux syndrome
• Myélodysplasiques, syndromes
• Myélofibrose primitive
• Myélome multiple
• Myéloméningocèle
• Myeloperoxidase deficit en
• Myhre ruvalcaba graham syndrome de
• Myhre ruvalvaba kelley syndrome de
• Myocarde spongieux
• Myocardiopathie gravidique primitive
• Myoclonie ataxie
• Myoclonie ataxie cerebelleuse surdite
• Myoclonies atrophie musculaire distale
• Myofasciite à macrophages
• Myofibromatose infantile
• Myoglobinurie
• Myopathie à corps cytoplasmiques
• Myopathie à corps hyalins
• Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
• Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
• Myopathie avec agrégats tubulaires
• Myopathie avec autophagie excessive
• Myopathie avec surcharge en desmine
• Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
• Myopathie cataracte hypogonadisme
• Myopathie congénitale à bâtonnets
• Myopathie congénitale à cores centraux
• Myopathie congénitale à multi-minicores
• Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
• Myopathie congénitale centronucléaire
• Myopathie congénitale myotubulaire
• Myopathie de type Bethlem
• Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
• Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
• Myopathie distale de type Miyoshi
• Myopathie distale de type Nonaka
• Myopathie distale de type Welander, type suédois
• Myopathie distale (terme générique)
• Myopathie dominante bénigne
• Myopathie et diabete sucre
• Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
• Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
• Myopathie mitochondriale avec cataracte
• Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
• Myopathie moebius robin syndrome
• Myopathie myotonique proximale
• Myopathie némaline
• Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
• Myopathie tibiale de Udd
• Myopathie, type Brody
• Myopathie type Hutterite
• Myopathie vacuolaire
• Myopathie viscérale familiale
• Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
• Myophosphorylase, déficit en
• Myopie sévère
• Myosite à inclusions
• Myosite focale
• Myosite ossifiante progressive
• Myotiline, déficit en
• Myotonie aggravée par le potassium
• Myotonie chondrodystrophique
• Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
• Myotonie retard mental anomalies squelettiques
• Myxome auriculaire
• Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

• N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
• N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
• N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
• N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
• N-Acétylglutamate synthase, déficit en
• NADH-CoQ réductase, déficit en
• NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
• NADH diaphorase, déficit en
• NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
• Naegeli syndrome de
• Naevi multiples familiaux
• Naevomatose baso-cellulaire
• Naevus atypique
• Naevus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
• Naevus épidermique rachitisme vitamino résistant
• Naevus épidermique, syndrome du
• Naevus géant
• Naevus sébacé de Jadassohn
• Nager, syndrome de
• Naguib syndrome de
• Nail patella like maladie renale
• Nail-patella syndrome
• Naito-Oyanagi, maladie de
• Nakajo syndrome de
• NAME syndrome
• Nance-Horan, syndrome de
• Nanisme 3M
• Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
• Nanisme a tete d oiseau type montreal
• Nanisme campomélique
• Nanisme diastrophique
• Nanisme doigts bloques
• Nanisme dysgammaglobulinemie
• Nanisme geleophysique
• Nanisme létal age osseux avance
• Nanisme létal type al gazali
• Nanisme mega epiphysaire
• Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
• Nanisme mesomelique type langer
• Nanisme mesomelique type nievergelt
• Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
• Nanisme métatropique
• Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
• Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
• Nanisme micromelie tibias absents doigts très courts
• Nanisme micromelique type fryns
• Nanisme osteodysplasique primordial type toriello
• Nanisme osteoglophonique
• Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
• Nanisme parastremmatique
• Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
• Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
• Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
• Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
• Nanisme pituitaire
• Nanisme primordial
• Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
• Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
• Nanisme retard mental œil anomalies
• Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
• Nanisme syndesmo dysplasique
• Nanisme thanatophore
• Nanisme type lenz majewski
• Nanisme type robinow
• Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
• Nanisme vertebres hautes
• Nanisme walt disney
• Nanophtalmie
• Narcolepsie-cataplexie
• NARP syndrome
• NASH syndrome
• Naso digito acoustique syndrome
• Nasu-Hakola, maladie de
• Nathalie syndrome de
• Naxos, mal de
• Néoplasie endocrinienne multiple type 1
• Néoplasie endocrinienne multiple type 2
• Nephroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
• Néphroblastome
• Néphrolithiase type 1
• Néphrolithiase type 2
• Néphronophtise autosomique dominante
• Néphronophtise autosomique récessive
• Néphropathie à IgA
• Néphropathie héréditaire avec goutte precoce
• Nephropathie surdite hyperparathyroidie
• Néphrose congénitale finlandaise
• Nephrose migration neuronale anormale
• Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
• Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
• Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
• Nerf intercostal, syndrome du
• Netherton, syndrome de
• Neuhauser daly magnelli syndrome de
• Neuhauser eichner opitz syndrome de
• Neu laxova syndrome de
• Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
• Neuraminidase, déficit en
• Neurinome de l'acoustique
• Neuroacanthocytose
• Neuroblastome
• Neuro cutane syndrome type abdallat
• Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
• Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
• Neuroectodermique endocrine syndrome
• Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
• Neuroépithéliome
• Neuro facio digito renal syndrome
• Neuroferritinopathie
• Neurofibromatose-Noonan, syndrome
• Neurofibromatose type 1 (NF-1)
• Neurofibromatose type 2 (NF-2)
• Neurofibromatose type 6
• Neurolipomatose
• Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
• Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
• Neuropathie à axones géants
• Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
• Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
• Neuropathie motrice distale
• Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
• Neuropathie motrice peripherique dysautonomie
• Neuropathie radiculaire sensitive recessive
• Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
• Neuropathie sensitive et autonomique type 1
• Neuropathie sensitive et autonomique type 2
• Neuropathie sensitive et autonomique type 4
• Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
• Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
• Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
• Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
• Neuropathie tomaculaire
• Neuropathie type 2 surdite retard mental
• Neutropénie congénitale sévère
• Neutropénie cyclique
• Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
• Nevo syndrome de
• Névralgie pudendale
• Nez agenesie
• Nez bifide
• Nezelof syndrome de
• NF 1
• Niemann-Pick A et B, maladie de
• Niemann-Pick C, maladie de
• Nievergelt syndrome de
• Niikawa-Kuroki, syndrome de
• Nijmegen breakage syndrome
• NISCH syndrome
• Nocardiose
• Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
• Nodule de la levre superieure
• Noma
• Non compaction ventriculaire gauche
• Noonan like syndrome
• Noonan, syndrome de
• Norrie, maladie de
• Norum, maladie de
• Novak syndrome de
• N syndrome
• Nystagmus congénital

• Ochoa syndrome de
• Ochronose héréditaire
• Oculo auriculo fronto nasal syndrome
• Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
• Oculocerebral hypopigmentation syndrome type preus
• Oculo-cérébro-cutané, syndrome
• Oculo cerebro facial syndrome type kaufman
• Oculo-cérébro-rénal, syndrome
• Oculo dentaire syndrome type rutherfurd
• Oculo dento digital dysplasie type dominant
• Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
• Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
• Oculo facio cardio dentaire syndrome
• Oculo osteo cutane syndrome
• Oculo oto radial syndrome
• Oculo palato cerebral nanisme
• Oculo palato squelettique syndrome
• Oculo reno cerebelleux syndrome
• Oculo tricho anal syndrome
• Oculo tricho dysplasie
• O doherty syndrome
• O donnell pappas syndrome d
• Odontomatose aorte et œsophage stenose
• Odonto onycho dermique dysplasie
• Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
• Œdème angioneurotique (OAN)
• Oeis complex
• Oerter friedman anderson syndrome de
• Œsophage de Barrett
• Ohaha syndrome de
• Ohdo madokoro sonoda syndrome d
• Ohtahara, syndrome d'
• Okamoto satomura syndrome de
• Oligodactylie postaxiale tetramelique
• Oligodendrogliome
• Oligodontie taurodontie cheveux rares
• Oligoméganéphronie
• Oliver macfarlane syndrome de
• Oliver syndrome d
• Ollier, maladie d'
• Omenn, syndrome d'
• Omodysplasie
• Omodysplasie forme recessive
• Omoplate surelevation
• Omphalocèle
• Omphalocele exstrophie imperforation anale
• Omphalocele fente palatine
• Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
• Onat syndrome de
• Onchocercose
• Ondine, syndrome d'
• Ongles jaunes syndrome des
• Onycho-ostéo-dysplasie
• Onycho tricho dysplasie leucopenie
• Oochs syndrome
• Ophtalmo-acromélique, syndrome
• Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
• Ophtalmoplégie externe progressive
• Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
• Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
• Opioïdes, intoxication aiguë par les
• Opitz-Frias, syndrome d'
• Opitz mollica sorge syndrome de
• Opitz syndrome lie a l'X
• Opitz trigonocephalie syndrome
• Opsismodysplasie
• Optique atrophie polyneuropathie surdite
• Ormond, maladie d'
• Ornithine amino-transférase, déficit en
• Ornithine carbamyl transférase, déficit en
• Oro cranio digital syndrome
• Orofacial syndrome type thurston
• Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
• Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
• Oro-facio-digital type 1, syndrome
• Oro-facio-digital type 2, syndrome
• Oro-facio-digital type 3, syndrome
• Oro-facio-digital type 4, syndrome
• Oro-facio-digital type 6, syndrome
• Oro-facio-digital type 8, syndrome
• Oromandibulaire membres hypoplasie
• Oroticacidurie
• Orotidylique décarboxylase, déficit en
• Os de verre, maladie des
• Osebold remondini syndrome de
• Oslam syndrome de
• Ossification ectopique familiale
• Ostéites aseptiques (terme générique)
• Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
• Ostéochondrite déformante
• Osteochondrite dissequante
• Osteochondrodysplasie hypertrichose
• Osteochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocephalie
• Osteochondromatose carpotarsienne
• Osteochondrose deformante du tibia
• Osteo cranio stenose
• Osteodysplasie familiale type anderson
• Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
• Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
• Osteo ectasie familiale
• Ostéogenèse imparfaite
• Osteogenese imparfaite microcephalie cataracte
• Osteolyse anomalies faciales nephropathie
• Osteolyse carpo tarsienne recessive
• Osteolyse distale petite taille retard mental
• Ostéolyse massive
• Osteolyse multicentrique
• Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
• Osteomesopycnose
• Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
• Osteopathie striee hyperpigmentation meche blanche
• Osteopathie striee sclerose cranienne
• Osteopenie retard mental hypotrichose
• Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
• Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
• Ostéopétrose dominante de type 1
• Ostéopétrose létale
• Osteopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
• Ostéopétrose récessive maligne
• Ostéopétroses (terme générique)
• Ostéopoécilie
• Osteoporose hypopigmentation oculo cutanee
• Osteoporose pseudogliome syndrome
• Ostéosarcome
• Osteosarcome anomalies des membres macrocytose erythroide
• Osteosclerose axiale
• Osteosclerose meningocele selle turcique grande
• Osteosclerose type stanescu
• Osteosclerose type worth autosomique dominante
• Ostravik lindemann solberg syndrome
• Oto dentaire dysplasie
• Oto facio cervical syndrome
• Oto onycho peroneal syndrome
• Oto-palato-digital, syndrome
• Otospongiose, forme familiale
• Ouvrier billson syndrome de
• Ovaires polykystiques, maladie familiale
• Oxalose
• Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

• Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
• Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
• Pachydermopériostose
• Pachygyrie retard mental epilepsie
• Pachyonychie congénitale
• Pacman syndrome de
• Paget maladie de extramammaire
• Paget maladie de forme juvenile
• PAGOD syndrome
• PAGOD, syndrome
• Pai levkoff syndrome de
• Pallister-Hall, syndrome de
• Pallister-Killian, syndrome de
• Pallister W, syndrome de
• Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
• Paludisme
• Pancréas annulaire
• Pancréatite chronique familiale
• Pancréatoblastome
• Panencéphalite sclérosante subaiguë
• Panhypopituitarisme
• Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
• Papillome des plexus choroides
• Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
• Papillon-Lefèvre, syndrome de
• Papulose atrophiante maligne de Degos
• Paragangliome héréditaire
• Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
• Paralysie de bell
• Paralysie des muscles du larynx
• Paralysie périodique hyperkaliémique
• Paralysie périodique hypokaliémique
• Paralysie périodique normokaliémique
• Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
• Paralysie supranucléaire progressive
• Paramyotonie d'Eulenburg
• Parana syndrome de
• Paraparesie amyotrophie des mains et pieds
• Paraparésie spasmodique
• Paraparesie spastique surdite
• Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
• Paraplégie-retard mental-hyperkératose
• Paraplegie spastique epilepsie retard mental
• Paraplégie spastique familiale
• Paraplégie spastique familiale de type 1
• Paraplegie spastique glaucome retard mental
• Paraplegie spastique nephropathie surdite
• Paraplegie spastique neuropathie poikilodermie
• Paraplegie spastique pigmentation anomalies
• Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
• Paraquat, intoxication par le
• Parc syndrome
• Paresie faciale partiale unilaterale
• Paresie spastique glaucome puberte precoce
• Paresie suprabulbaire congenitale
• Parkes weber syndrome de
• Parkinson-démence familiale
• Parkinson, formes génétiques, maladie de
• Parkinsonisme precoce retard mental
• Parry romberg syndrome de
• Parsonage-Turner, syndrome de
• Partington anderson syndrome de
• Parvovirus, infection anténatale au
• Pascuel castroviejo syndrome de
• Passwell goodman siprkowski syndrome de
• Patau, syndrome de
• Patterson stevenson syndrome de
• Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
• Paucité des voies biliaires, forme syndromique
• Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
• Paupiere superieure anormale absence de cils
• Pearson, syndrome de
• Peau déciduale
• Peau parcheminee syndrome de la
• Peau ridee syndrome de la
• Pectus excavatum macrocephalie dysplasie ungueale
• Peho syndrome
• Pelade totale
• Pelade universelle
• Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
• Pellagre like syndrome
• Pelvi scapulaire dysplasie
• Pemphigoïde bulleuse
• Pemphigus profond
• Pemphigus vulgaire
• Pena shokeir syndrome type 1
• Pena shokeir syndrome type 2
• Pendred, syndrome de
• Pentalogie de cantrell
• Pentasomie x
• Pentosurie
• Périartérite noueuse
• Péricarde, anomalie congénitale du
• Pericardite
• Périodique, maladie
• Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
• Péritoine, maladie gélatineuse du
• Perlman syndrome de
• Perniola krajewska carnevale syndrome de
• Perone aplasie brachydactylie
• Perone cubitus duplication tibia radius absence
• Perone en serpentin rein polykystique
• Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
• Perrault syndrome de
• Persistance du canal artériel
• Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
• Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
• Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
• Peste
• Peters, anomalie de
• Peters-plus syndrome
• Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
• Petite taille microcephalie cardiopathie
• Petite taille microcephalie epilepsie surdite
• Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
• Petit fryns syndrome de
• Peutz-Jeghers, syndrome de
• PFAPA, syndrome
• Pfeiffer palm teller syndrome de
• Pfeiffer, syndrome de
• PHACE syndrome
• Phaoke sharma agarawal syndrome de
• Phaver syndrome
• Phénobarbital, exposition anténatale au
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
• Phénylcétonurie classique (ou typique)
• Phénylcétonurie type 2
• Phéochromocytome
• Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
• Phocomelie contractures pouces absents
• Phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
• Phocomelie type schinzel
• Phocomelie type zimmer
• Phosphatase acide, déficit en
• Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
• Phosphoéthanolaminurie
• Phosphofructokinase musculaire, déficit en
• Phosphoglucomutase, déficit en
• Phosphoglucose isomérase, déficit en
• Phosphoglycérate kinase, déficit en
• Phosphoglycéromutase, déficit en
• Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
• Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
• Phosphosérine phosphatase, déficit en
• Photosensibilite cutanee colite létale
• Phytostérolémie
• PIBIDS syndrome
• Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
• Pick, maladie de
• Piebaldisme
• Pierre robin cardiopathie pieds bots
• Pierre Robin, séquence de
• Pierre robin sequence de faciodigitale anomalie
• Pierre robin syndrome chondrodysplasie
• Pierre Robin, syndrome de
• Pierre robin syndrome de hyperphalangie clinodactylie
• Pierre robin syndrome de oligodactylie
• Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
• Pili annulati
• Pili bifurcati
• Pili canulati
• Pili torti
• Pili torti surdite neuro sensorielle
• Pili trianguli et canaliculi
• Pillay syndrome de
• Pilo dentaire dysplasie
• Pinsky di george harley syndrome de
• Pitt-rogers-danks syndrome de
• Pitt williams brachydactylie de
• Pityriasis rubra pilaire
• Piussan lenaerts mathieu syndrome de
• Plagiocéphalie
• Plaquettes grises, syndrome des
• Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
• Plasminogène, déficit congénital en
• Platispondylie amelogenese imparfaite
• Pleonosteose
• Plott syndrome de
• Pneumococcie grave idiopathique
• Pneumocystose
• Pneumonie nécrosante staphylococcique
• Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie d'hypersensibilité
• Pneumopathie organisée cryptogénique
• Pneumothorax spontane familial
• POEMS syndrome
• Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
• Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
• Poïkilodermie de Kindler
• Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
• Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
• Poland syndrome de
• Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
• Poliomyelite
• Polyangéite microscopique
• Polyatresie intestinale
• Polychondrite atrophiante
• Polydactylie croisée
• Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
• Polydactylie myopie
• Polydactylie postaxiale
• Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
• Polydactylie postaxiale retard mental
• Polydactylie preaxiale
• Polydactylie (terme générique)
• Polyendocrinopathie auto-immune type 1
• Polyglobulie de Vaquez
• Polykystose hepatique
• Polykystose rénale type dominant
• Polykystose rénale type récessif
• Polymicrogyrie
• Polymyosite
• Polyneuropathie amyloïde familiale
• Polyneuropathie camptodactylie
• Polypose adénomateuse familiale
• Polypose gastrointestinale juvénile
• Polypose hamartomateuse-fente palatine
• Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
• Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
• Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
• Polysyndactylie cardiopathie
• Polysyndactylie croisee
• Polysyndactylie type haas
• Pompe, maladie de
• Pool vide, maladie plaquettaire du
• Porencéphalie familiale
• Porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
• Porokératose de Mibelli
• Porokératose palmoplantaire et disséminée
• Porphyrie
• Post-poliomyélitique, syndrome
• Potocki-Shaffer, syndrome de
• Pouce long brachydactylie syndrome
• Pouces absents petite taille deficit immunitaire
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
• Pouce triphalange brachyectrodactylie
• Pouce triphalange gros orteil duplication
• Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
• Pouce triphalange rotule luxation
• Powell buist stenzel syndrome de
• Powell venencie gordon syndrome de
• Prader-Willi, syndrome de
• Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
• Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
• Prékallicréine, déficit congénital en
• Prieto badia mulas syndrome de
• Primrose syndrome de
• Proconvertine, déficit constitutionnel en
• Progeria
• Progeria petite taille naevi pigmentes
• Progeroide syndrome neonatal
• Progeroide syndrome type de barsy
• Prognathisme dominant
• Prolactinome, familial
• Prolapsus valvulaire mitral, familial
• Prolidase, déficit en
• Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
• Properdine, déficit en
• Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
• Propping zerres syndrome de
• Protée, syndrome de
• Protéine C, déficit congénital en
• Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
• Protéine R, déficit en
• Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
• Protéine S, déficit acquis en
• Protéine S, déficit congénital en
• Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
• Protéinose alvéolaire pulmonaire
• Prothrombine, déficit en
• Protoporphyrie érythropoïétique
• 'Prune belly' syndrome
• Pseudo-achondroplasie
• Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
• Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
• Pseudo-déficit en arylsulfatase A
• Pseudo-Gaucher
• Pseudohermaphrodisme féminin
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
• Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
• Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
• Pseudohermaphrodisme retard mental
• Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
• Pseudohyperaldostéronisme
• Pseudohypoaldostéronisme type 1
• Pseudohypoaldostéronisme type 2
• Pseudo leprechaunisme de patterson
• Pseudo-myxome péritonéal
• Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
• Pseudo obstruction intestinale type neuronal
• Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
• Pseudoprogeria
• Pseudotoxoplasmose syndrome
• Pseudo trisomie 13 syndrome
• Pseudo-Turner, syndrome
• Pseudo-Willebrand
• Pseudoxanthome élastique
• Pterygium antecubital syndrome du
• Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
• Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
• Pterygium multiples, syndrome des
• Pterygium retard mental dysmorphie faciale
• Ptosis-colobome-retard mental
• Ptosis strabisme diastasis des droits
• PTS2, déficit en
• Puberté précoce centrale
• Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
• Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
• Puberté précoce limitée aux garçons
• Puretic, syndrome de
• Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
• Purpura de Henoch-Schoenlein
• Purpura fulminans
• Purpura rhumatoïde
• Purpura thrombopénique auto-immun
• Purpura thrombopénique idiopathique
• Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
• Purpura vasculaire
• Purtilo, syndrome de
• Pycnoachondrogenese
• Pycnodysostose
• Pyle maladie de
• Pyoderma gangrenosum
• Pyodermite phagédénique
• Pyomyosite
• Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
• Pyrimidinémie familiale
• Pyropoikilocytose
• Pyruvate carboxylase, déficit en
• Pyruvate decarboxylase deficit en
• Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
• Pyruvate kinase, déficit en

• QT long familial, syndrome du
• Québec, syndrome plaquettaire du

214 maladies

• Rabson-Mendenhall, syndrome de
• Rachis rigide cardiomyopathie
• Rachitisme vitamino-résistant
• Radiculomegalie des canines cataracte congenitale
• Radio digito faciale dysplasie
• Radio renal syndrome
• Radius absence anomalies ano genitales
• Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
• Rage
• Raine syndrome de
• Rajab - Spranger, syndrome de
• Rambaud gallian touchard syndrome de
• Ramer ladda syndrome de
• Ramon syndrome de
• Ramos arroyo clark syndrome de
• Ramsay hunt syndrome
• Rapadilino syndrome
• Rapp hodgkin syndrome de
• Rasmussen johnsen thomsen syndrome de
• Rathburn, maladie de
• Rayner lampert rennert syndrome de
• Rayon radial agenesie
• Rayon radial hypoplasie atresie des choanes
• Ray peterson scott syndrome de
• Reardon hall slaney syndrome de
• Reardon wilson cavanagh syndrome de
• Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
• Recklinghausen, maladie de
• Rectocolite hémorragique
• Refetoff, syndrome de
• Refsum forme infantile, maladie de
• Refsum, maladie de
• Reginato schiapachasse syndrome de
• Régression caudale, séquence de
• Regression testiculaire syndrome de
• Rein en éponge
• Rein en fer à cheval
• Reinhardt pfeiffer syndrome de
• Rein thoracique fusions vertebrales
• Renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale
• Rendu-Osler, maladie de
• Renier gabreels jasper syndrome de
• Reno ano genital syndrome
• Reno hepato pancreatique dysplasie dandy walker
• Renotubulaire dysgenesie
• Résistance à la LH
• Résistance à la TSH
• Résistance aux androgènes, syndrome de
• Résistance aux glucocorticoïdes
• Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
• Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
• Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
• Résistance ovarienne aux gonadotrophines
• Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
• Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
• Retard de croissance et mental type myhre
• Retard de croissance hydrocephalie poumons hypoplasie
• Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
• Retard de croissance sensibilite a la mitomycine
• Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
• Retard de langage asymétrie faciale strabisme incisure du lobe
• Retard d ossification du crane membraneux
• Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
• Retard mental arachnodactylie raideurs
• Retard mental athetose microphtalmie
• Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
• Retard mental cataracte pavillon de l oreille calcifie myopathie
• Retard mental dysmorphie hyperlaxite
• Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
• Retard mental dysplasie squelettique paralysie
• Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
• Retard mental epilepsie nez bulbeux
• Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
• Retard mental facies anomalies type davis lafer
• Retard mental facies particulier hypothyroidisme
• Retard mental-facies particulier-retard de croissance
• Retard mental facies particulier type ampola
• Retard mental gynecomastie obesite lie a l x
• Retard mental hypocupremie hypobetalipoproteinemie
• Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie genitale
• Retard mental hypotonie hyperpigmentation
• Retard mental hypotrichie brachydactylie
• Retard mental inexpliqué
• Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
• Retard mental lie a l x dysmorphie atropie cerebrale
• Retard mental lie a l x epilepsie psoriasis
• Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
• Retard mental lie a l x microcephalie pieds bots
• Retard mental lié à l'X, non spécifique
• Retard mental lie a l x petite taille obesite
• Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
• Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
• Retard mental lie a l x type atkin
• Retard mental lie a l x type brooks
• Retard mental lie a l x type de silva
• Retard mental lie a l x type gu
• Retard mental lie a l x type hamel
• Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
• Retard mental lié à l'X, type Martinez
• Retard mental lie a l x type raynaud
• Retard mental lie a l x type schutz
• Retard mental lie a l x type snyder
• Retard mental lie a l x type wittner
• Retard mental limite lie a l x anomalie de maoa
• Retard mental luxation de hanche g6pd variant
• Retard mental microcephalie anomalies phalangiennes et faciales
• Retard mental microcephalie facies particulier
• Retard mental minceur colobome
• Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
• Retard mental nanisme surdite anomalies genitales
• Retard mental nevi multiple
• Retard mental osteosclerose
• Retard mental papillomatose nasale
• Retard mental paraplegie spastique progressive
• Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
• Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
• Retard mental petite taille cubitus anormal
• Retard mental petite taille facies particulier
• Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
• Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l x
• Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l x
• Retard mental petite taille mains contractures
• Retard mental petite taille microcephalie œil anomalie
• Retard mental petite taille phalanges absence
• Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
• Retard mental severe lie a l x type gustavson
• Retard mental type buenos aires
• Retard mental type mietens weber
• Retard mental type smith fineman myers
• Retard mental type wolff
• Rétention des chylomicrons
• Retine pigmentaire retard mental surdite
• Retine telangiectasies hypogammaglobulinemie
• Rétinite pigmentaire
• Retinite pigmentaire retard mental
• Rétinite pigmentaire-surdité
• Rétinite pigmentaire-surdité-hypogénitalisme
• Rétinite ponctuée albescente
• Rétinoblastome
• Retino choroidopathie vitreuse dominante
• Retino hepato endocrinologique syndrome
• Retinopathie anemie cns anomalies
• Retinopathie aplasie medullaire anomalies neurologiques
• Rétinoschisis avec héméralopie précoce
• Rétinoschisis juvénile
• Rétinoschisis lié à l'X
• Retour veineux pulmonaire anormal
• Retour veineux systèmique anormal
• Rétrécissement aortique sous-valvulaire
• Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
• Rett like syndrome
• Rett, syndrome de
• Revesz debuse syndrome de
• Reye, syndrome de
• Reynolds, syndrome de
• Rhabdomyome cardiopathie anomalies genitales
• Rhabdomyosarcome
• Rhizomelique syndrome
• Rhumatisme articulaire aigu
• Richards rundle syndrome de
• Richiera costa guion almeida nanisme de
• Richieri costa colletto otto syndrome de
• Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
• Richieri costa da silva syndrome de
• Richieri costa gorlin syndrome de
• Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
• Richieri costa guion almeida cohen syndrome de
• Richieri costa guion almeida ramos syndrome de
• Richieri costa guion almeida rodini syndrome de
• Richieri costa orquizas syndrome
• Richieri costa silveira pereira syndrome de
• Ricker, syndrome de
• Rickettsiose
• Rieger, syndrome de
• Riley-Day, syndome de
• Rippberger aase syndrome de
• Ritscher-Schinzel, syndrome de
• Rivera perez salas syndrome de
• Roberts, syndrome de
• Robinow, forme dominante, syndrome de
• Robinow like syndrome
• Robinow sorauf syndrome de
• Robinow syndrome de forme recessive
• Robin sequence de oligodactylie
• Robinson miller bensimon syndrome de
• Rodini richieri costa syndrome de
• Roifman - Melamed, syndrome de
• Rokitansky, séquence de
• Romano-Ward, syndrome de
• Rombo syndrome de
• Rommen mueller sybert syndrome de
• Rosenberg chutorian syndrome de
• Rosenberg lohr syndrome de
• Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
• Rotor, syndrome de
• Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
• Rotule hypolasique malformations squelettiques
• Rotule hypoplasie retard mental
• Roussy levy maladie de
• Roy maroteaux kremp syndrome de
• Rozin hertz goodman syndrome
• Rubéole congénitale malformative
• Rubéole congénitale, syndrome de
• Rubinstein-Taybi like, syndrome de
• Rubinstein-Taybi, syndrome de
• Rudd klimek syndrome de
• Rudiger, syndrome de
• Russell weaver bull syndrome de
• Rutherfurd syndrome de
• Rutledge friedman harrod syndrome de
• Ruvalcaba churesigaew myhre syndrome de
• Ruvalcaba syndrome de
• Ruzicka goerz anton syndrome de
• Rythme troubles myopie

353 maladies

• Saal bulas syndrome de

• Saal greenstein syndrome de

• Sabinas syndrome de

• Sabouraud, syndrome de

• Saccharopine déshydrogénase, déficit en

• Saccharopinurie

• Sackey sakati aur syndrome de

• Sacrum agenesie du

• Sacrum anomalie anterieure

• Saethre-Chotzen, syndrome de

• Saito kuba tsuruta syndrome de

• Sakati nyhan syndrome de

• Salcedo syndrome de

• Salerno - Andria, syndrome de

• Salla, maladie de

• Sallis beighton syndrome de

• Salmonellose

• Salti salem syndrome de

• Sammartino decreccio syndrome de

• Samson gardner syndrome de

• Samson viljoen syndrome de

• Sanderson fraser syndrome de

• Sandhaus ben ami syndrome de

• Sandhoff, maladie de

• Sandrow sullivan steel syndrome de

• Sanfilippo, maladie de

• Sanjad-Sakati, syndrome de

• Santavuori, maladie de

• Santos mateus leal syndrome de

• SAPHO syndrome

• Sarcocystose

• Sarcoïdose

• Sarcome de Kaposi

• Sarcome d'Ewing

• Sarcome ostéogène

• Sarcosinémie

• Sarcosporidiose

• Sato-Ilida, syndrome de

• Satoyoshi syndrome de

• Saul wilkes stevenson syndrome de

• Say barber hobbs syndrome de

• Say barber miller syndrome de

• Say carpenter syndrome de

• Say field coldwell syndrome de

• Say meyer syndrome de

• SCAD, déficit en

• Scaphocéphalie

• Scapulo iliaque dysostose

• Scarf syndrome

• Scarlatine staphylococcique

• Schaap taylor baraitser syndrome de

• SCHAD, déficit en

• Scheie, maladie de

• Scheuermann maladie de dominante

• Schiel stengel rutkowski syndrome de

• Schimke syndrome de

• Schindler, maladie de

• Schinzel-Giedion, syndrome de

• Schinzel, syndrome de

• Schisis association

• Schizencéphalie

• Schizophrénie, formes génétiques

• Schizophrenie retard mental surdite retinite

• Schlegelberger grote syndrome de

• Schmidt syndrome de

• Schmitt gillenwater kelly syndrome de

• Schneckenbecken dysplasie de

• Schnitzler, syndrome de

• Schofer beetz bohl syndrome de

• Scholte begeer van essen syndrome de

• Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de

• Schrander stumpel theunissen hulsmans syndrome de

• Schroer hammer mauldin syndrome de

• Schwannome malin

• Schwartz-Jampel, syndrome de

• Schwartz newark syndrome de

• Schweitzer kemink malcolm syndrome de

• Sclerocornee syndactylie ambiguite sexuelle

• Sclérodermie

• Sclérose en plaques

• Sclérose en plaques ichtyose deficit en facteur 8

• Sclérose latérale amyotrophique

• Sclérose latérale primitive

• Sclérose mésangiale diffuse

• Sclérose tubéreuse de Bourneville

• Sclerosteose

• Scoditti geminiani colonna syndrome de

• Scoliose idiopathique de l'adolescent

• SCOT, déficit en

• Scott bryant graham syndrome de

• Scott, syndrome de

• Scott taor syndrome de

• SC phocomélie

• Seaver cassidy syndrome de

• Sebastian, syndrome de

• Sébocystomatose

• Seckel like syndrome type buebel

• Seckel like syndrome type majoor krakauer

• Seckel, syndrome de

• Seemanova lesny syndrome de

• Seemanova syndrome de type 2

• Segawa, syndrome de

• Seghers syndrome de

• Segmentation costovertebrale anomalie mesomelie

• Selig benacerraf greene syndrome de

• Sellars beighton syndrome de

• Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en

• Séminome

• Semmekrot haraldsson weemaes syndrome de

• Sengers hamel otten syndrome de

• Sengers, syndrome de

• Senior loken syndrome de

• Senior syndrome de

• Sensenbrenner syndrome

• Senter syndrome de

• Seow najjar syndrome

• Sequeiros sack syndrome de

• Sequence d anomalies du mesoderme inferieur

• Sequence de disruption vasculaire

• Sequence de potter fente cardiopathie

• Séquestration pulmonaire

• Sérotoninergique, syndrome

• Setleis syndrome de

• Sézary, syndrome de

• Shapiro, syndrome de

• Sharma kapoor ramji syndrome

• Sharp, syndrome de

• Shigellose

• Shith filkins syndrome de

• Shokeir syndrome de

• Short syndrome

• Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome

• Shprintzen omphalocele syndrome

• Shulman, syndrome de

• Shunt artério-veineux cérébral

• Shwachman-Diamond, syndrome de

• Shy-Drager, syndrome de

• Sialidose types 1 et 2

• Sialurie type français

• Sidransky feinstein goodman syndrome de

• Siegler brewer carey syndrome de

• Silengo lerone pelizza syndrome

• Sillence syndrome de

• Silver-Russell, syndrome de

• Simosa syndrome

• Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de

• Singh chhaparwal dhanda syndrome de

• Singh - Williams- McAlister, syndrome de

• Sipple, syndrome de

• Sirenomelie

• Sirop d'érable, maladie du

• Sitostérolémie

• Situs inversus-cardiopathie

• Situs inversus lié à l'X

• Sjogren larsson like syndrome

• Sjögren-Larsson, syndrome de

• Skin peeling syndrome

• Slavotinek hurst syndrome de

• Sly, maladie de

• Smith fineman myers syndrome de

• Smith-Lemli-Opitz, syndrome de

• Smith-Magenis, syndrome de

• Smith martin dodd syndrome

• Sneddon, syndrome de

• Sneddon-Wilkinson, maladie de

• Sohval soffer syndrome de

• Solomon, syndrome de

• Sommer hines syndrome de

• Sommer rathbun battles syndrome de

• Sommer young wee frye syndrome de

• Sondheimer syndrome de

• Sonoda syndrome de

• Sorsby syndrome de

• Sotos, syndrome de

• Sourcils duplication syndactylie

• Sourcils et cils absence de retard mental

• Spasmes infantiles

• Spasmes infantiles pouces larges

• Spasticite exostoses multiples

• Spasticite retard mental

• Spellacy gibbs watts syndrome de

• Sphérocytose héréditaire

• Spherophakie brachymorphie

• Sphingomyélinase, déficit en

• Spina bifida

• Spina bifida hypospadias

• Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne

• Spino cerebelleuse degenerescence type book

• Splénomégalie myéloïde

• Spondylarthrite ankylosante

• Spondylo camptodactylie syndrome

• Sporotrichose

• Sprengel anomalie de

• Sprue non tropicale secondaire

• Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie

• Stalker chitayat syndrome de

• Stampe sorensen syndrome de

• Stargardt, maladie de

• STAR protéine, déficit en

• Steatocystome dents neonatales

• Stéatohépatite non alcoolique

• Steele-Richardson-Olszewski, maladie de

• Steinert, maladie de

• Steinfeld syndrome de

• Stein-leventhal syndrome de

• Sténose congénitale du canal médullaire cervical

• Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X

• Sténose des branches pulmonaires

• Stenose des veines pulmonaires

• Sténose pulmonaire-taches café au lait

• Stenoses multiples brachydactylie

• Sténose sous-pulmonaire

• Stenose subaortique petite taille

• Sténose supravalvulaire aortique

• Stenose supra valvulaire pulmonaire

• Sténose valvulaire pulmonaire

• Stérilité masculine par délétions de l'Y

• Stern lubinsky durrie syndrome de

• Sternum malformation dysplasie vasculaire

• Steroide deshydrogenase anomalies dentaires deficit en

• Stéroïde sulfatase, déficit en

• Stérol 27-hydroxylase, déficit en

• Stérol C5 - désaturase, déficit en

• Stérol-delta8-isomérase, déficit en

• Stevens-Johnson, syndrome de

• Stickler, syndrome de

• Stiff baby syndrome

• Stiff-man syndrome

• Still de l'adulte, maladie de

• Stimmler syndrome de

• Stoelinga de koomen davis syndrome de

• Stoll alembik dott syndrome de

• Stoll alembik finck syndrome de

• Stoll geraudel chauvin syndrome de

• Stoll kieny dott syndrome de

• Stoll levy francfort syndrome de

• Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées

• Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées

• Stormorken sjaastad langslet syndrome de

• Stratton garcia young syndrome de

• Stratton parker syndrome de

• Strümpell-Lorrain, maladie de

• Stuccokératose

• Sturge weber anomalie de

• Stuve wiedemann syndrome de

• Substance blanche hypoplasie corps calleux agenesie retard mental

• Succinate coenzyme Q réductase, déficit en

• Succinique acidemie acidose lactique congenitale

• Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en

• Sucrase-isomaltase, déficit en

• Sugarman syndrome de

• Sugio-Kajii, syndrome de

• Sujansky leonard syndrome de

• Sulfatases, déficit multiple en

• Sulfatidose juvénile type Austin

• Sulfite et xanthine oxydase, déficit en

• Sulfite oxydase, déficit en

• Summit syndrome de

• SUNCT, syndrome

• Surcharge en acide sialique libre, maladie de

• Surdite-acidose tubulaire-anemie

• Surdite alopecie hypogonadisme

• Surdite atrophie optique

• Surdite atrophie optique demence

• Surdité branchiogénique

• Surdite cecite hypopigmentation

• Surdite cheveux depigmentes contractures

• Surdite congenitale onychodystrophie recessive

• Surdite de conduction micrognathie

• Surdite de conduction oreille externe anomalie

• Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA

• Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB

• Surdite diverticulose neuropathie

• Surdite dysplasie epiphysaire petite taille

• Surdite dysplasie squelettique levre anomalie

• Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome

• Surdite email hypoplasie ongles anomalie

• Surdite goitre epiphyses ponctuees

• Surdite hypogonadisme

• Surdite hypospadias synostose metacarpes et metatarses

• Surdite insensibilite a l aldosterone

• Surdité isolée, de transmission mitochondriale

• Surdité liée à l'X, DFN

• Surdité liée à l'X, DFN3

• Surdite lymphœdeme leucemie

• Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X

• Surdite mixte retard mental brachydactylie

• Surdite nanisme pituitaire

• Surdite nephrite malformation ano rectale

• Surdite neuropathie peripherique arteriopathie

• Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA

• Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB

• Surdité non syndromique, liée à la connexine 26

• Surdite oligodontie

• Surdite onychodystrophie type dominant

• Surdite oreille anormale paralysie faciale

• Surdite progressive cataracte forme autosomique dominante

• Surdité progressive due à l'ankylose des osselets

• Surdite ptosis squelette anomalies

• Surdite symphalangisme

• Surdite valve mitrale squelette anomalies

• Surdite vitiligo achalasie

• Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du

• Surtide cranio facial syndrome surdite

• Susac syndrome de

• Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr

• Sutherland haan syndrome

• Sweet syndrome de

• Swyer, syndrome de

• Sybert smith syndrome de

• Symcamptodactylie asymetrie scoliose

• Symphalangie anomalies multiples mains et pieds

• Symphalangisme brachydactylie

• Symphalangisme brachydactylie craniosynostose

• Symphalangisme distal

• Symphalangisme familial proximal

• Symphalangisme petite taille

• Symphalangisme type cushing

• Syndactylie cataracte retard mental

• Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine

• Syndactylie entre 4 et 5

• Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal

• Syndactylie (terme générique)

• Syndactylie type 1

• Syndactylie type 1 microcephalie retard mental

• Syndactylie type 2

• Syndactylie type 3

• Syndactylie type 4

• Syndactylie type 5

• Syndactylie type cenani lenz

• Syngnathie anomalies multiples

• Syngnathie fente palatine

• Synostose coronale syndactylie atresie jejunale

• Synostose humero radiale

• Synostose humero radio cubitale

• Synostose lambdoide familiale

• Synostose microcephalie scoliose

• Synostose radio-cubitale dominante

• Synostose radiocubitale retard mental hypotonie

• Synostose radiocubitale retinite pigmentaire

• Synostoses multiples maladie des

• Synostose spondylo carpo tarsienne

• Synovialosarcome

• Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite

• Synovite uveite neuropathie cranienne

• Synpolydactylie

• Synspondylisme congenital

• Synthese des plasmalogenes deficit isole de la

• Syphilis congenitale

• Syringocystadénome papillifère

• Syringomes dents neonatales oligodontie

• Syringomyélie

• Syringomyelie hyperkeratose

312 maladies

• Tabatznik syndrome de
• Tache de vin naevus hydrocephalie
• Taches café au lait, maladie des
• Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
• Tachycardie atriale chaotique
• Tachycardie hisienne
• Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
• Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
• Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
• Tajara pinheiro syndrome de
• Takayasu, artérite de
• Tamari goodman syndrome de
• Tang hsi ryu syndrome de
• Tangier, maladie de
• TAP, déficit en
• TAR syndrome
• Tarui, maladie de
• Taurodontisme
• Tau syndrome
• Taybi linder syndrome de
• Taybi, syndrome de
• Tay-Sachs, maladie de
• Tay, syndrome de
• Teebi al saleh hassoon syndrome de
• Teebi kaurah syndrome de
• Teebi naguib alawadi syndrome de
• Teebi shaltout syndrome de
• Teebi syndrome de
• Télangiectasie hémorragique familiale
• Télangiectasie rétinienne congénitale
• Telecanthus anomalies associees
• Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
• Telfer sugar jaeger syndrome de
• Tel hashomer camptodactylie
• Temtamy shalash syndrome de
• Tendons extenseurs des doigts anomalie des
• Tératome
• Teratome dandy walker hernie diaphragmatique
• Ter haar hamel hendricks syndrome de
• Ter haar syndrome de
• Testotoxicose
• Tétanos
• Tetra amelie hypoplasie pulmonaire
• Tetra amelie multimalformations
• Tetra-amelie-syrinx
• Tétralogie de Fallot
• Tetralogie de fallot petite taille retard mental
• Tetraploidie
• Tétrasomie 12p
• Tetrasomie 15q
• Tétrasomie 18p
• Tetrasomie 21q
• Tetrasomie 5p
• Tetrasomie 9p
• Tetrasomie x
• Thakker donnai syndrome de
• Thalamique degenerescence
• Thalassémie alpha
• Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental
• Thalassémie bêta
• Thanos stewart zonana syndrome de
• Theile syndrome de
• Theodor hertz goodman syndrome de
• Thiemann maladie de
• Thies-Reis, syndrome de
• Thiolase, déficit en
• Thiopurine s methyltransferase deficit en
• Thomas jewtt raines syndrome de
• Thomas syndrome de
• Thomas Soulier syndrome de
• Thompson baraitser syndrome de
• Thong douglas ferrante syndrome de
• Thoraco abdominal syndrome
• Thoraco laryngo pelvique dysplasie
• Thoraco pelvique dysostose
• Thrombasthénie de Glanzmann
• Thromboangéite oblitérante
• Thrombocytémie essentielle
• Thrombocytopathie asplenie miosis
• Thrombocytopenie absence de cubitus
• Thrombocytopenie amegacaryocytaire
• Thrombocytopenie anomalies congenitales multiples
• Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
• Thrombocytopenie cassures chromosomiques
• Thrombocytopenie hypoplasie cerebelleuse petite taille
• Thrombocytopenie pierre robin syndrome de
• Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
• Thrombopénie de May-Hegglin
• Thrombopénie familiale, liée à l'X
• Thrombopénie induite par héparine
• Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
• Thrombopénie Paris-Trousseau
• Thrombophilie (d'origine génétique)
• Thrombophilie par mutation du facteur V
• Thrombose de la veine porte
• Thrombose portale
• Thymus rein anus poumon dysplasie
• Thyro cerebro renal syndrome
• Thyroide rein doigts anomalies
• Thyroïdite de Hashimoto
• Tibia absent polydactylie kyste arachnoidien
• Tibia aplasie ectrodactylie
• Tibia aplasie ectrodactylie hydrocephalie
• Tibia et radius anormaux osteopenie fractures
• Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
• Tietz, syndrome de
• Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
• Tissu sous cutane epais facies grossier macrocephalie
• Tollner horst manzke syndrome de
• Toluene exposition antenatale au
• Tome brune fardeau syndrome de
• Toni-Debré-Fanconi, maladie de
• Tonoki ohura niikawa syndrome de
• Toriello carey syndrome de
• Toriello lacassie droste syndrome
• Toriello syndrome de
• Torres aybar syndrome de
• Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
• Torticollis cheloides cryptorchidisme
• Tortuosite arterielle
• Tosti misciali barbareschi syndrome
• Tourette, syndrome de
• Townes-Brocks, syndrome de
• Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
• Toxocarose
• Toxopachyosteose diaphysaire
• Toxoplasmose
• Toxoplasmose congénitale
• Trachee agenesie
• Trachéobronchomégalie
• Trachéopathie chondro-ostéoplastique
• Tranebjaerg svejgaard sydome de
• Transcobalamine II, déficit en
• Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
• Transporteur de la créatine, déficit en
• Transporteur de la cystine, déficit en
• Transposition corrigée
• Transposition des gros vaisseaux
• TRAPS syndrome
• Treacher-Collins, syndrome de
• Treft sanborn carey syndrome de
• Tremblement essentiel familial
• Tremblement essentiel nystagmus ulcere
• Trevor maladie de
• Trichinellose
• Trichinose
• Tricho dental syndrome
• Tricho dento osseux syndrome type 1
• Trichodermal syndrome retard mental
• Tricho dermo dentaire syndrome
• Trichodysplasie xerodermie
• Trichoépithéliome multiple familial
• Trichofollicullome
• Tricho-hepato-enterique syndrome
• Trichomalacie
• Trichomegalie cataracte spherocytose
• Trichomegalie retine degenerescence retard de croissance
• Tricho oculo dermo vertebral syndrome de
• Tricho odonto onychial dysplasie
• Tricho odonto onycho dermal syndrome
• Tricho odonto onycho dysplasie syndactylie dominante
• Tricho retino dento digital syndrome
• Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
• Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
• Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
• Trichostasis spinulosa
• Trichothiodystrophie avec photosensibilité
• Trichothiodystrophies (terme générique)
• Trichothiodystrophie type B
• Trichothiodystrophie type D
• Trichothiodystrophie type E
• Trichothiodystrophie type F
• Trichothiodystrophie type G
• Trigonocéphalie
• Trigonocephalie anomalies des extremites
• Trigonocephalie dysplasie osseuse generalisee
• Trigonocephalie nez bifide anomalies des extremites
• Trigonocephalie petite taille retard de croissance
• Trigonocephalie ptosis colobome
• Trigonocephalie ptosis retard mental
• Trigonomacrocephalie tibia anomalie polydactylie
• Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
• Trimethadione exposition antenatale a la
• Triméthylaminurie
• Triopie
• Triose phosphate-isomérase, déficit en
• Triple A syndrome
• Triple H (HHH) syndrome
• Triple X
• Triploïdie
• Trismus pseudo camptodactylie syndrome
• Trisomie 10p
• Trisomie 10pter p13
• Trisomie 10q partielle
• Trisomie 12 en mosaique
• Trisomie 12p
• Trisomie 12q
• Trisomie 13
• Trisomie 13p
• Trisomie 13q
• Trisomie 14 en mosaique
• Trisomie 14qprox
• Trisomie 14qter
• Trisomie 15 en mosaique
• Trisomie 15q
• Trisomie 16 en mosaique
• Trisomie 16p
• Trisomie 16q
• Trisomie 17 en mosaique
• Trisomie 17p
• Trisomie 17p11 2
• Trisomie 17q22
• Trisomie 18
• Trisomie 18 en mosaique
• Trisomie 18p
• Trisomie 18q
• Trisomie 19q
• Trisomie 1 en mosaique
• Trisomie 1p21 p32
• Trisomie 1q12 q21
• Trisomie 1q32 qter
• Trisomie 1q42 11 q42 12
• Trisomie 1q42 qter
• Trisomie 20 en mosaique
• Trisomie 20p
• Trisomie 21
• Trisomie 22
• Trisomie 22q11 q13
• Trisomie 2 en mosaique
• Trisomie 2p
• Trisomie 2p13 p21
• Trisomie 2pter p24
• Trisomie 2q
• Trisomie 2q37
• Trisomie 3 en mosaique
• Trisomie 3p
• Trisomie 3p25
• Trisomie 3q
• Trisomie 3q13 2 q25
• Trisomie 4p
• Trisomie 4q
• Trisomie 4q21
• Trisomie 4q25 qter
• Trisomie 5p
• Trisomie 5pter p13 3
• Trisomie 5q
• Trisomie 6p
• Trisomie 6q
• Trisomie 7 en mosaique
• Trisomie 7p
• Trisomie 7p13 p12 2
• Trisomie 7q
• Trisomie 8
• Trisomie 8p
• Trisomie 8q
• Trisomie 9 en mosaique
• Trisomie 9p partielle
• Trisomie 9q21
• Trisomie 9q32
• Trisomie X
• Trisomie xp3
• Trisomie xpter xq13
• Trisomie xq
• Trisomie xq25
• Trochlee de l humerus aplasie
• Tronc artériel commun
• Trouble de conduction cardiaque familial
• Troubles bipolaires (formes génétiques)
• Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
• Trueb burg bottani syndrome
• Trypanosomose africaine
• Trypanosomose américaine
• Tsao ellington syndrome de
• Tsukahara azuno kajii syndrome de
• Tsukahara kajii syndrome de
• Tsukuhara syndrome de
• Tube neural, anomalie du, liée à l'X
• Tube neural, anomalies de fermeture du
• Tuberculose
• Tubulopathie proximale diabete sucre ataxie cerebelleuse
• Tucker syndrome de
• Tuffli laxova syndrome de
• Tularemie
• Tumeur de la crête neurale
• Tumeur des cordons sexuels et du stroma
• Tumeur desmoïde
• Tumeur de Wilms
• Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
• Tumeur du cœur de l'adulte
• Tumeur du cœur de l'enfant
• Tumeur du sac vitellin
• Tumeur du sinus endodermique
• Tumeur du tronc cérébral
• Tumeur épithéliale du thymus
• Tumeur maligne ovarienne germinale
• Tumeur neuroendocrine
• Tumeur primitive neuro-ectodermique
• Tumeurs des os (terme générique)
• Tumeurs des parties molles (terme générique)
• Tumeurs du cerveau (terme générique)
• Tumeurs germinales malignes (terme générique)
• Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
• Tumeur stromale gastrointestinale
• Tumeur virilisante de l'ovaire
• Tungland savage bellman syndrome de
• Tungose
• Tunnel ventricule gauche-aorte
• Turcot, syndrome de
• Turner-Kieser, syndrome de
• Turner, syndrome de
• Tyrosine hydroxylase, déficit en
• Tyrosinémie type 1
• Tyrosinémie type 2
• Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
• Tyrosine transaminase, déficit en

• Uhl, anomalie d'
• Ulbright hodes syndrome d
• Ulick, syndrome d'
• Upington maladie d
• Urban rogers meyer syndrome d
• Urban schosser spohn syndrome de
• Uridine monophosphate synthase, déficit en
• Urofacial syndrome
• Urticaire chronique avec macroglobulinémie
• Urticaire familiale au froid
• Urticaire pigmentaire
• Urticaire-surdité-amylose rénale
• Usher, syndrome d'
• Uterus double-hemivagin-agenesie renale

• VACTERL association
• Vacterl hydrocephalie
• Van buchem maladie de
• Van de berghe dequeker syndrome de
• Van der bosch syndrome de
• Van Der Woude, syndrome de
• Varadi-Papp, syndrome de
• Varicelle congénitale
• Vascularite cryoglobulinémique
• Vascularite cutanée
• Vascularites systémiques (terme générique)
• Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
• Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
• Vasculopathie cerebro retinienne
• Vasquez hurst sotos syndrome de
• VATER association
• Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
• Veino-occlusive hépatique, maladie
• Veino-occlusive pulmonaire, maladie
• Vélo-cardio-facial, syndrome
• Velo facio squelettique syndrome
• Ventricule droit à double issue
• Ventricule gauche à double issue
• Ventruto catani syndrome de
• Verloes bourguignon syndrome de
• Verloes david syndrome de
• Verloes - Deprez, syndrome de
• Verloes gillerot fryns syndrome
• Verloes van maldergem marneffe syndrome de
• Verloove van horick brubakk syndrome de
• Vermis cérébelleux, agénésie du
• Verneuil maladie de
• Vieillissement premature type okamoto
• Vitiligo
• Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
• Vitréorétinopathie exsudative familiale
• VLCAD, déficit en
• Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
• Vohwinkel, syndrome de
• Voies biliaires anomalie insuffisance renale
• Von Gierke, maladie de
• Von Hippel-Lindau, maladie de
• Voute cranienne absence
• Vuopala, maladie de

• Waaler aarskog syndrome de
• Waardenburg, syndrome de (terme générique)
• Waardenburg type 1, syndrome de
• Waardenburg type 2, syndrome de
• Waardenburg type 3, syndrome de
• Waardenburg type 4, syndrome de
• Wagner, maladie de
• WAGR syndrome
• Waldenström, macroglobulinémie de
• Waldmann, maladie de
• Walker dyson syndrome de
• Walker-Warburg, syndrome de
• Wallis zieff goldblatt syndrome de
• Warburg sjo fledelius syndrome
• Warburg thomsen syndrome
• Warburton anyane yeboa syndrome de
• Warfarine exposition antenatale a la
• Warman mulliken hayward syndrome de
• Watson, syndrome de
• Weaver syndrome de
• Weaver williams syndrome de
• Wegener, maladie de
• Weill marchesani syndrome de
• Weismann netter stuhl syndrome de
• Weissenbacher zweymuller syndrome
• Wellesley carman french syndrome de
• Wells jankovic syndrome de
• Wells, syndrome de
• Werdnig-Hoffman, maladie de
• Wermer, syndrome de
• Werner, syndrome de
• Westerhof beemer cormane syndrome de
• Westphall, maladie de
• West, syndrome de
• Weyers acrofacial dysostose
• WHIM, syndrome
• White murphy syndrome de
• Wieacker-Wolff, syndrome de
• Wiedemann-Beckwith, syndrome de
• Wiedemann oldigs oppermann syndrome de
• Wiedemann rautenstrauch syndrome de
• Wildervanck syndrome de
• Wilkie taylor scambler syndrome de
• Willebrand, maladie de
• Williams-Beuren, syndrome de
• Williams, syndrome de
• Willi-Prader, syndrome de
• Wilson, maladie de
• Wilson turner syndrome de
• Winchester maladie de
• Winkelman bethge pfeiffer syndrome de
• Winship viljoen leary syndrome de
• Wisconsin syndrome de
• Wiskott-Aldrich, syndrome de
• Wissler-Fanconi, syndrome de
• Witkop syndrome de
• Wl syndrome
• Wolcott-Rallison, syndrome de
• Wolff-Parkinson-White, syndrome de
• Wolff zimmermann syndrome de
• Wolf-Hirschhorn, syndrome de
• Wolfram, syndrome de
• Wolman, maladie de
• Woodhouse sakati syndrome de
• Woods black norbury syndrome de
• Worster drought syndrome
• Worth syndrome de
• W syndrome
• Wt membres sang syndrome

• Xanthine déshydrogénase, déficit en
• Xanthinurie
• Xanthomatose cérébrotendineuse
• Xérocytose héréditaire
• Xeroderma pigmentosum
• X fragile, syndrome de l'
• Xylitol déshydrogénase, déficit en

• Yersiniose
• Yeux de chat, syndrome des
• Yeux de poisson, maladie des
• Yorifuji okuno, syndrome de
• Young madders, syndrome de
• Young mc keever squier, syndrome de
• Young, syndrome de
• Yunis varon, syndrome de

• Zadik barak levin, syndrome de
• ZAP70, déficit en
• Zellweger, syndrome de
• Zimmer Taub Sova syndrome de
• Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
• Zlotogora, syndrome de
• Zollinger-Ellison, syndrome de
• Zori Stalker Williams, syndrome de
• Zunich-Kaye, syndrome de