Autisme - Définition et Explications

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Pathologies associées

Les personnes atteintes d'autisme et d'autres TEDs en général sont fréquemment affectés de divers autres troubles et/ou pathologies:

  • des troubles du sommeil sont fréquemment rapportés par les familles d'enfants autistes. Aujourd'hui, parmi les pistes thérapeutiques entrevues, on peut citer le traitement à la mélatonine (La mélatonine, souvent dénommée hormone du sommeil, est surtout connue comme...) qui dans une étude en double aveugle a montré pouvoir améliorer significativement (52 min) le temps (Le temps est un concept développé par l'être humain pour appréhender le...) de sommeil (Le sommeil est un état naturel récurrent de perte de conscience (mais sans perte de la...) total ( Total est la qualité de ce qui est complet, sans exception. D'un point de vue comptable, un...) de 22 enfants autistes.
  • l'épilepsie est plus fréquente que dans la population générale
  • le retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience, à divers degrés, de...): sa prévalence au sein des TEDs est très discutée car il est difficile de faire passer (Le genre Passer a été créé par le zoologiste français Mathurin Jacques...) un test de quotient intellectuel à une personne dont la communication (La communication concerne aussi bien l'homme (communication intra-psychique, interpersonnelle,...) verbale ou non verbale est déficitaire
  • l'anxiété (L'anxiété est pour la psychiatrie phénoménologique biologique et...) et la dépression sont fréquent chez les adultes TEDs sans retard mental; un risque existe également à l'adolescence lors de la prise de conscience difficile de la différence avec les autres pendant cette période critique du développement psycho-affectif
  • Le Trouble du déficit de l'attention est fréquemment mentionné comme pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la...) associée à l'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois...) (autour de 50%).

Recherche sur les causes ( étiologie)

La cause de l'autisme reste, pour l'instant (L'instant désigne le plus petit élément constitutif du temps. L'instant n'est pas...), inconnue même si de nombreuses hypothèses ont été émises.

Toutefois, on a établi que « les facteurs génétiques sont une cause majeure de l’autisme. Mais l’interaction de nombreux autres facteurs joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les...) aussi un rôle. »

Mais on parle souvent d'autismes au pluriel, et du spectre autistique, donc l'établissement de causes implique le choix d'un cadre de définition (Une définition est un discours qui dit ce qu'est une chose ou ce que signifie un nom. D'où la...) de autisme, pour savoir si on l'applique à l'autisme typique décrit par Kanner, si on inclut les syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible...) de Rett, les autismes dits de « haut niveau » et le syndrome d'Asperger.

Les causes possibles sont multiples, des anomalies génétiques aux atteintes infectieuses ou toxiques, et peuvent être cumulatives. Il semble néanmoins que toutes les formes d'autisme sont associées à un développement cérébral différant de la norme (Une norme, du latin norma (« équerre, règle ») désigne un...), c'est pourquoi on les classe parmi les troubles neuro-développementaux.

La théorie (Le mot théorie vient du mot grec theorein, qui signifie « contempler, observer,...) de l'origine vaccinale

  • De nombreuses personnes ont associé l'apparition de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal...) au vaccin rougeole-oreillons-rubéole (ROR), et au mercure qu'il contenait jusqu'en 2001. La première étude évoquant cette possible association date de 1998. Cette théorie a été invalidée par de nombreuses études postérieures et par la rétractation de 10 des 12 auteurs de l'étude initiale ayant mis en cause ce vaccin au Royaume-Uni.
  • Suite à la mise en cause du vaccin ROR au Royaume-Uni, le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre...) d'enfants vaccinés a nettement décru, sans qu'on constate parallèlement une diminution du nombre d'enfants autistes diagnostiqués. Mais d'autres vaccins contiennent des métaux comme additifs.
    Enfin, selon le Times, Andrew Wakefield, à l'origine de cette thèse (Une thèse (du nom grec thesis, se traduisant par « action de poser ») est...), avait falsifié les données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent...) de la première étude sur le sujet, ce qui cause potentiellement un désastre de santé publique (La santé publique peut être définie de diverses manières. On peut en effet la...), puisque la rougeole (La rougeole (également appelée 1re maladie) est une infection virale éruptive...) est une affection qui a avec certitude des complications mortelles ou gravement invalidantes.
  • L'épilogue de cette affaire est intervenu le 2 février 2010: la revue médicale (Il existe de très nombreuses revues médicales, généralistes,...) The Lancet, dans laquelle Wakefield et ses collègues avaient publié leur étude initiale mettant en cause le vaccin ROR, s'est rétractée formellement et a retiré l'article de ses archives. The Lancet a ainsi suivi un jugement du General Medical Council britannique (Conseil général de la médecine) en date du 28 janvier 2010, selon lequel certains éléments de l'article de 1998 de Wakefield et ses co-auteurs sont « incorrects » et ses méthodes de recherche « non éthiques ».
  • Certains spécialistes avaient affirmé qu'il pouvait exister un lien entre thimérosal (additif fréquent des premières générations de vaccin, à base de mercure) et les désordres de type autistique. Selon d’autres études le thimérosal ne présente aucun danger. La justice américaine a ainsi rejeté en février 2009, les demandes de dédommagement de trois familles affirmant que leur enfant était devenu autiste après l'administration du vaccin ROR, en soulignant qu'il n'y avait pas de preuves scientifiques fiables pour soutenir leur plainte.

La théorie de l'intoxication (Une intoxication est un ensemble de troubles du fonctionnement de l'organisme dus à...) aux métaux lourds

L'augmentation récente du nombre de cas d'autisme dans les pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue...) industrialisés laisse penser qu'il peut avoir des causes environnementales. Comme l'exposition à certains métaux lourds (dont le mercure, mais pas uniquement) a augmenté depuis deux siècles, on a pensé qu'un lien était possible entre ces deux problèmes.
Et l'organisme des autistes (et en particulier le cerveau) semble en effet contenir plus de métaux lourds que la moyenne (La moyenne est une mesure statistique caractérisant les éléments d'un ensemble de...). De plus, les urines de plusieurs centaines d'enfants autistes analysées montrent une fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un...) anormale d'un taux élevé de porphyrines (pouvant être expliquée par une surexposition à des métaux lourds bloquant la synthèse d'hèmes et causant une accumulation rénale puis urinaire de porphyrines.

Une théorie est que chez l'autiste, la capacité naturelle de détoxication de l'organisme face aux métaux lourds serait réduite suite à un polymorphisme génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...), et qu'il pourrait y avoir une relation causale (directe ou indirecte) entre exposition du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite...) aux métaux lourds et certains symptômes de l'autisme. Ces métaux sont apportés (éventuellement in utero) par la nourriture, l'eau (L’eau est un composé chimique ubiquitaire sur la Terre, essentiel pour tous les...), des plombages dentaires, certains médicaments ou vaccins, ou l'air (L'air est le mélange de gaz constituant l'atmosphère de la Terre. Il est inodore et...) inhalé. La toxicité (La toxicité (du grec τοξικότητα...) des métaux pour le cerveau pourrait expliquer, en partie au moins la réponse cérébrale diminuée à la perception de la voix observée chez l'autiste.
Le mercure a notamment été mis en cause, dont par l'étude d'une large cohorte d'enfants français, puis par une étude américaine ayant suivi 37 enfants autistes (aussi étudiés du point (Graphie) de vue (La vue est le sens qui permet d'observer et d'analyser l'environnement par la réception et...) génétique) avec dans ce dernier cas corrélation nette (Le terme Nette est un nom vernaculaire attribué en français à plusieurs espèces...) observée entre la sévérité de l'autisme et le taux de porphyrine urinaire. Le mercure (ou d'autres métaux) pourrait inhiber les fonctions antioxydantes et détoxicantes du glutathion ; Des souris (Le terme souris est un nom vernaculaire ambigu qui peut désigner, pour les francophones, avant...) de laboratoires sensibles aux maladies auto-immunes, exposées à des injections répétées de thimérosal présentent des détériorations neurologique et comportementales, ainsi qu'un stress (Le stress (« contrainte » en anglais), ou syndrome général...) oxydatif augmenté, corrélativement à une chute du taux intracellulaire de glutathion in vitro (In vitro (en latin : « dans le verre ») signifie un test en tube, ou, plus...). (mais cette théorie n'est encore soutenue que par une minorité de médecins). Cette piste n'a pu pour l'instant être démontrée rigoureusement (un taux anormal de métaux lourds pouvait être une conséquence secondaire mal comprise et non une cause première).
Les États-Unis ont abandonné en 2008 une étude clinique sur le sujet au regard des risques médicaux encourus par les participants.

Un lien possible, proposé par l'expérimentation (L'expérimentation est une méthode scientifique qui consiste à tester par des expériences...) empirique du régime sans caséine (La caséine est une substance protéique (protéine) qui constitue la majeure partie...) ni gluten (Le gluten est un mélange de protéines qui, combiné avec l'amidon, forme l'endosperme...), est celui de la perméabilité de l'intestin (L'intestin est la partie du système digestif qui s'étend de la sortie de l'estomac à...) aux peptides opioïdes qui peut être accru pour diverses raisons, notamment l'exposition au métaux lourds.

Anomalies cérébrales et défauts du placenta (Le placenta est un organe unique qui connecte physiquement et biologiquement l'embryon en...)

Des scientifiques ont découvert que le plus précoce des indicateurs d'autisme à ce jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la...) pourrait être la présence de cellules défectueuses dans le placenta. Cette découverte pourrait mener à un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de...) plus précoce du trouble du développement qui touche environ un enfant sur 200 et peut avoir comme conséquence des difficultés d’apprentissage, des problèmes de parole (La parole, c'est du langage incarné. Autrement dit c'est l'acte d'un sujet. Si le langage renvoie...) et une difficulté dans les relations interpersonnelles.

  • Anomalies cérébrales

Il existe des anomalies de la cytoarchitectonique du système limbique et du cervelet (Le cervelet est une importante structure de l'encéphale (cortex trilaminaire), situé sous...). L'on observe une taille augmentée de certaines cellules et une diminution des connexions intercellulaires. « L'absence d'anomalies dans d'autres régions suggère que les lésions surviennent avant la 23e semaine de gestation (La gestation est un état fonctionnel particulier propre à la femelle de vivipare qui...).» Des modifications volumétriques ont été aussi retrouvé au niveau de l'amygdale cérébrale, du vermis cérébelleux (inconstamment), du lobe temporal et de différentes régions du "default-mode network" (cf. plus bas). Ces anomalies pourraient traduire un défaut probablement génétique de maturation cérébrale.

  • Défauts du placenta

Il a été mis en évidence la présence de cellules défectueuses dans le placenta d'enfants avec syndrome d'Asperger, avec présence de puits microscopiques anormaux, trois fois plus nombreux que chez les placentas normaux. Ces résultats pourraient mener à un diagnostic précoce d'un désordre .

Toutes ces recherches sont à considérer avec prudence mais se elles se confirment elle pourraient ouvrir de nouveaux horizons (Conceptuellement, l’horizon est la limite de ce que l'on peut observer, du fait de sa propre...) pour la détection, le traitement et éventuellement le faisceau de facteurs causals qui sont en cause dans l'autisme.

Causes génétiques

Dès 1964 ,dans son livre intitulé Infantile Autism : The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior Bernard Rimland suggéra l'éventualité de facteurs d'origine génétique dans l'étiologie de l'autisme. Cet ouvrage connut immédiatement une notoriété internationale .[1]

On observe une forte prépondérance de trouble autistique pour de maladies génétiques identifiées, qui représentent ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection...) 10 % des personnes désignées comme autistes (Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Joubert ; Neurofibromatose de type I ; Sclérose (La sclérose est une lésion élémentaire en pathologie dermatologique. Elle...) tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Prader-Willy ; Syndrome d'Angelman).

En dehors de ces cas, plusieurs origines génétiques ont été proposées pour être reliées à l'ensemble des cas d'autisme :

  • Des analyses de l'ADN collecté chez des familles dont un membre est autiste ont été menées : il existe une région de susceptibilité dans le chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément...) 11, une fréquence plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16 ainsi qu'un défaut d'expression d'un gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la...) dans le chromosome 2.
  • Des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique (Une prédisposition génétique est la configuration génétique d'un organisme...) transmise sur de nombreuses générations.
  • Un âge avancé du père a également été proposé comme étant l'un des facteurs de troubles psychiatriques, comme la schizophrénie (Le terme de schizophrénie regroupe de manière générique un ensemble...) et l'autisme.

Néanmoins les éléments génétiques restent considérés comme des facteurs, et on parle ainsi de participation génétique, quantifiée par certains à 90%.

Les éléments en faveur de l'origine génétique de l'autisme sont [réf. souhaitée]:

  • La proportion filles/garçons est identique dans tous les pays, quel que soit le niveau socioculturel
  • La probabilité (La probabilité (du latin probabilitas) est une évaluation du caractère probable d'un...) de se développer avec autisme augmente avec la proximité génétique, inférieure à 1 % pour la population générale, 3 % (autisme) et 10 % (troubles envahissants du développement ou TED) chez les frères et sœurs d'enfants avec autisme et 60 à 90 % chez les vrais jumeaux
  • La coïncidence de l'autisme est plus élevée chez les vrais jumeaux que chez les faux jumeaux
  • Plusieurs maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies infectieuses sont en lien avec l'autisme de façon statistiquement significative.

Aire de perception de la voix

[réf. souhaitée]

Selon une équipe de chercheurs franco-canadiens, parue dans le mensuel Nature Neuroscience et qui a été très médiatisée en 2004, la « perception de la voix » active chez le sujet normal une aire cérébrale spécifique sur la face externe du sillon temporal supérieur gauche, alors que chez le sujet autiste, la voix ne provoque aucune activation (Activation peut faire référence à :) de cette zone. Ce handicap (On nomme handicap la limitation des possibilités d'interaction d'un individu avec son...) comprend donc une anomalie de la reconnaissance de la voix humaine.

Cette découverte dont les conclusions restent à confirmer apporte un nouvel éclairage à la compréhension des troubles majeurs de la communication dont souffrent les autistes. Des études comportementales avaient déjà permis d'observer le déficit de la perception de la voix dans l'autisme, et en 2000, d'autres équipes avaient déjà montré des anomalies au niveau de ce que l'on pense pouvoir considérer comme l'aire spécialisée dans la reconnaissance des visages.

Ce travail étaye donc l'hypothèse selon laquelle l'autisme serait lié à un certain nombre de déficits de la perception des stimuli sociaux (voix, intonations, mimiques...), et pourrait permettre l'élaboration de nouvelles stratégies éducatives de prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement...) précoce des très jeunes patients, si les prochaines études confirment que de telles anomalies peuvent déjà être constatées chez les très jeunes patients de 12 à 18 mois (Le mois (Du lat. mensis «mois», et anciennement au plur. «menstrues») est une période de temps...). Cela pourrait confirmer que ces très jeunes enfants éprouvent des difficultés à repérer et à répondre à des signaux sociaux élémentaires, comme de répondre au sourire de leur maman ou de lui tendre les bras, et il pourrait être mis en place des thérapies de la communication, destinées à activer les systèmes cérébraux perturbés.

Des expériences plus récentes ont toutefois montré que, loin de ne montrer aucune réaction (déficit) à la voix humaine, la « perception de la voix » chez des sujets présentant des troubles autistiques active une zone située dans l'hémisphère cérébral droit correspondant à une aire de traitement des émotions (notamment provoquées par l'écoute (Sur un voilier, une écoute est un cordage servant à régler l'angle de la voile par rapport à...) de la musique) chez les sujets ordinaires.

L'imagerie (L’imagerie consiste d'abord en la fabrication et le commerce des images physiques qui...) fonctionnelle (En mathématiques, le terme fonctionnelle se réfère à certaines fonctions....) (IRMf) a objectivé des défauts d'activation cérébrale (en comparaison avec une groupe apparié en âge et en QI de contrôle) au niveau du sillon temporal supérieur (STS) connecté aux cortex (En biologie, le cortex (mot latin signifiant écorce) désigne la couche superficielle ou...) préfrontal ventro-dorsal, pariétal inférieur et péri-amygdalien, et impliqué: 1. dans la reconnaissance des aspects intentionnels, affectifs et sociaux de la voix, du regard et des mouvements, 2. de l'imitation (système des neurones « miroirs »), et 3. de l'attribution d'actes intentionnels et de pensée à autrui (d'où découle une perturbation de l'élaboration de la "théorie mentale de l'esprit"). Des études en Voxel-Based-Morphometry mesurant le volume (Le volume, en sciences physiques ou mathématiques, est une grandeur qui mesure l'extension...) de substance blanche (La Substance blanche est avec la substance grise une des deux catégories de tissus du système...) et de substance grise ont également indiqué des volume significativement diminués au sein su STS et de la première circonvolution temporale chez l'autiste. L'hypothèse d'une atteinte dysconnective de ce circuit, d'origine génétique, laquelle entraînerait une altération précoce du décodage d'indices émotionnels et sociaux dans les expressions vocales et motrices (direction du regard surtout) chez les autistes a été émise.

Récemment (Kennedy et al., 2006), des différences d'activation au sein du "default-mode" network (DMN) intéressant le cortex préfrontal ventro-médian et le précuneus, ont été observées chez les autistes par rapport aux sujets normaux. DMN constitue un réseau (Un réseau informatique est un ensemble d'équipements reliés entre eux pour échanger des...) neuronal spécifique de l'état de « repos », impliqué dans l'imagerie mentale, la mémoire (D'une manière générale, la mémoire est le stockage de l'information. C'est aussi le souvenir...) épisodique, l'agentivité, la conscience de soi..., et qui se « déactive » au cours de procédures intentionnelles et attentionnelles. Il existe, de plus, une corrélation significative entre le degré (Le mot degré a plusieurs significations, il est notamment employé dans les domaines...) de déactivation de DMN au cours d'une telle procédure, et les perturbations sociales chez l'autiste. Il a également été montré une moindre activation d'un réseau fronto-pariétal lequel est supposé réguler les intéractions entre DMN et circuits liés à l'attention (Cherkassy et al., 2006). Dans ce cas, l'atteinte de DMN pourrait plutôt correspondre à une sous-utilisation par défaut d'activation de ce modulateur fronto-pariétal. En tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou...) cas, il existerait une atteinte conjointe de réseaux cérébraux chargés de la perception du vécu intérieur au repos, de la représentation des états mentaux d'autrui et de l'empathie.

Le champ (Un champ correspond à une notion d'espace défini:) de recherches qui reste est donc vaste.

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