Liste des maladies génétiques à gène identifié - Définition

Introduction

Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.

Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante:

• Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
• Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
• Mode transmission
• Chromosome en cause
• Gène en cause
• Type de mutation

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Liste complète

Commençant par un numéro

A

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Aarskog, syndrome d'	305400		X
Aase syndrome d	105650	Dominante	8-19
ABCD syndrome	600501	Récessive	13
Abêtalipoprotéinémie	200100	Récessive	4
Absence congenitale d'utérus et de vagin
Acanthocytose
Acatalasémie	115500		11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine	604290	Récessive	3		CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie
Achalasie alacrimie syndrome
Acheiropodie	200500	Récessive	7
Achondrogenèse
Achondroplasie	100800		4
Achromatopsie complète
Acidémie isovalérique	243500	Récessive	15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251100	Récessive	4
Acidémie propionique	232000	Récessive	13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en	107930		7
Acidose tubulaire distale	179800	Dominante Récessive	17		SLC4A1
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive	267300	Récessive	2		ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique	246450	Récessive	1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique	236795	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1	250950	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2	302600	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	258501	Récessive	19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4	250951	Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique	271980	Récessive	6		SSADH
Acidurie argininosuccinique	207900	Récessive	7		ASL
Acidurie formiminoglutamique	229100	Récessive	21
Acidurie fumarique	136850
Acidurie glutarique type 1
Acidurie glutarique type 2
Acidurie malonique	248360	Récessive	16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro	251000	Récessive	6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251110	Récessive	12
Acidurie mévalonique	251170	Récessive	12
Acidurie orotique héréditaire	258900	Récessive	3
Acidurie oxoglutarique	203740	Récessive	7
Acidurie pyroglutamique	231900	Récessive	20
Aconitase, déficit en	100880
Acro-calleux syndrome, type Schinzel	200990	Récessive	7
Acrodermatite entéropathique	201100	Récessive	8
Acromégalie	102200		16
Acroosteolyse neurogénique
Acropigmentation de Dohi	127400	Dominante	1
Activité continue de la fibre musculaire	160120	Dominante	12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en	201470	Récessive	12		ACADS
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en	201450	Récessive	1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en	201475	Récessive	17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
Addison liée à l'X, maladie d'
Adénosine désaminase, déficit en	102700	Récessive	20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
Adénylosuccinase, déficit en
Adénylosuccinate lyase	103050	Récessive	22
Adhésion leucocytaire, déficience d'	116920-266265	Récessive	21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X	300100	Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique	202370
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome	103285	Dominante	3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie liée à l'X	300300 300310	Récessive liée à l'X	X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
Agammaglobulinémie type autosomique récessif	601495
Agénésie bilatérale des canaux déférents	277180	Récessive	7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie	300472	Récessive liée à l'X	X
Agénésie du pancréas	260370	Récessive	13
Alagille syndrome d'		Dominante	20	Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d'	166600		16
Albinisme déficit immunitaire
Albinisme oculaire	203310 300600		6-X
Albinisme oculaire lié à l'X	300500		X
Albinisme oculo-cutané	203100	Récessive	11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en	103850	Dominante	16
Aldostérone synthétase, déficit en	203400	Récessive	8
Alexander, maladie d'	203450	Dominante	17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'	300523	Dominante liée à l'X	X		SLC16A2300095 (en)
Allgrove, syndrome d'
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille	225280	Récessive	16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260	Dominante	3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en	107400
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose	248500	Récessive	19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
Alpha-sarcoglycanopathie	600119		17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
Alport avec léiomyomatose, syndrome d'	308940		X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'	153650	Dominante	22
Alport, syndrome d'	203780	Récessive	2
Alström, syndrome d'	203800	Récessive	2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber	204000	Récessive	1-6-14 17-19
Amélie	273395	Récessive	17
Amélogenèse imparfaite liée a l'X	301200		X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d'
Amyloïdose
Amylopectinose
Amylose	105120
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale	158590
Anasarque fœtale idiopathique	236750
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d'
Andersen, syndrome d'
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
Anémie de Fanconi	227645
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible	249270
Anémie pernicieuse progressive
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	301310	Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'	257300
Angelman, syndrome d'
Angiœdème
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
Angiomatose kystique syndrome de seip	269700
Aniridie sporadique	106210	Dominante	11		PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260
Anomalies du canal de muller galactosemie	158330	Dominante	17		TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en	107300		1
Antley-Bixler, syndrome d'	207410	Récessive	7
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse	124015
Aortique annulo-ectasiante, maladie
Apert, syndrome d'	101200		10
Apo A-I, déficit en
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en	107730
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en	602360
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
Aromatase, déficit en	107910	Récessive	15
Amyotrophie spinale	253300
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase	208085
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique	108110 208100
Arthrogrypose distale type I	108120	Dominante	9
Arthrogrypose distale type II	601680
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	208230
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en	250100	Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
Aspartylglucosaminurie	208400
Astrocytome	137800
Ataxie acidose lactique 1
Ataxie - apraxie oculo-motrice	208920	Récessive	9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie
Ataxie épisodique type 1	160120	Dominante	12
Ataxie épisodique type 2
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E	277460	Récessive	8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale	108500	Dominante	19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay	270550
Ataxie spinocérébelleuse
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie	208900
Atélostéogenèse type 1	108720
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3	108721	Dominante
ATR 16, Syndrome	141750	Dominante	16
Atransferrinémie	209300	Récessive	3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
Atrophie gyrée chorio-rétinienne
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique	165500	Dominante	3
Atrophie optique de Leber	535000
Axenfeld-Rieger, syndrome	601631	Dominante

B

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Bamforth, syndrome de	241850
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de	153480	Dominante	10
Barakat, syndrome de
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de	300069
Bart Pumphrey syndrome de
Bartter, syndrome de	241200 601678
Bassen-Kornzweig, maladie de
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de	121050	Dominante	5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome
Bébé collodion, syndrome de
Beckwith-Wiedemann, syndrome de	130650	Dominante	5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de	161950		1-6
Bernard-Soulier, syndrome de
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de	153700	Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en	203750
Bêta-galactosidase, déficit en
Bêta-glucuronidase, déficit en
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
Bêta-mannosidose	248510	Récessive	4		MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie	600900
BIDS syndrome	234050	Récessive	7		C7ORF11
Biermer, maladie de	261000	Récessive	11		GIF
Bietti, maladie de	210370	Récessive	4		CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
Billard Toutain Maheut syndrome d'
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de	135150	Dominante	17		FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
Blau, syndrome de
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus	110100	Dominante	3		FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
Blomstrand syndrome de
Bloom, syndrome de	210900	Récessive	15		RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de	301900		X		PHF6
BOR syndrome	113650
Bourneville, syndrome de
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1	112500	Dominante
Brachydactylie type A2	112600	Dominante	4		BMPR1B
Brachydactylie type B	113000	Dominante	9		ROR2
Brachydactylie type C	113100	Dominante	20		GDF5
Brachydactylie type D	113200	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type E	113300	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
Brachymesophalangie type 2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de
Bride poplitée, syndrome de la	119500	Dominante	1		IRF6
Brugada, syndrome de	601144	Dominante	3		SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
Bruyn scheltens syndrome de
Buschke-Ollendorff, syndrome de	166700	Dominante	12		LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
Butyryl-cholinestérase, déficit en	177400	Récessive	3		BCHE

C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
CACH syndrome	603896	Récessive
CADASIL	125310	Dominante	19		NOTCH3
Caffey, maladie de	114000	Dominante	17		COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile	208000	Récessive	6		ENPP1
Calcinosis universalis
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
Camurati Engelmann syndrome de	131300	Dominante
Canal atrioventriculaire complet	600309	Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des	261550	Récessive
Canavan, maladie de	271900	Récessive	13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale	176807 601518
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire
Cancer gastrique	137215
Cancer médullaire de la thyroïde	155240
Cancer pancréatique familial	260350
Cancer papillaire de la thyroïde	188550
Cancer papillaire rénal, familial	605074		X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en	237300	Récessive	2		CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial	144700	Dominante	3	Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome	115150
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction	115200
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique	Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
Cardiomyopathie obstructive
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté	590060
Cardiopathie anomalie des membres type 2	142900
Cardiopathie conotroncale familiale	217095
Carney, complexe de	160980	Dominante	17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en	212138	Récessive	3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la	212140	Récessive	5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en	255120	Récessive	11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en	255110	Récessive	1
Catalase, déficit en
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie	604168	Récessive	18		CTDP1
Cataracte-glaucome	604219
Cataracte-hyperferritinémie	600886	Dominante	19		IRE
Cataracte zonulaire dominante	116200	Dominante	1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du	115470	Dominante	22
Cavernomes cérébraux	116860	Dominante	7
CCA syndrome
CCFDN
CDG syndrome
Cécité nocturne congénitale stationnaire	163500	Dominante	4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante	118300
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive	214370
CHARGE association	214800	Dominante	8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
Chediak-Higashi, syndrome de	214500	Récessive	1		LYST
Chérubinisme	118400	Dominante	4		SH3BP2
Chérubisme
Cheveux bambous, syndrome des
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille	186570	Dominante	17		NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale
Cholestases intrahépatiques familiales progressives	211600	Récessive	18
Chondrocalcinose articulaire	118600	Dominante	5		ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen	156400	Dominante	3		PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick	250000	Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid	156500	Dominante	6		COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X	300205
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Chondrosarcome	215300	Récessive	8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington
Chorée familiale bénigne	118700	Dominante	14		TITF1
Choroïdérémie	303100		X		REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de	305100		X		ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
CINCA syndrome	607115		1		CIAS1
Citrullinémie type I	215700	Récessive	9		ASS
Citrullinémie type II	603471	Récessive	7		SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie	261100	Récessive	10-14		CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de	133540	Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
Coffin-Lowry, syndrome de	303600
Cofs syndrome	214150	Récessive	10-13-19
Cohen, syndrome de	216550	Récessive	8		COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
Colobome avec néphropathie	120330	Dominante	10
Colobome oculaire	120200	Dominante	7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction	108900	Dominante	5
Complément C2, déficit en	217000	Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental	606858	Récessive	8		MCPH1
Connexine 26, anomalie de la	220290 601544		13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
Coproporphyrie héréditaire
Cornelia de Lange, syndrome de	122470	Dominante-De novo	5		NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie	218000	Récessive	15		SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x	304100
Cortico-surrénalome	202300	Récessive	11-17
Costello, syndrome de	218040	Dominant	11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
Cowden, syndrome de	158350	Dominante	10
Coxo podo patellaire syndrome	147891	Dominante	17		TBX4
Crâne en trèfle	187601
Craniofacial surdité main syndrome	122880	Dominante	2		PAX3
Cranio-métaphysaire dysplasie	123000	Dominante	5		ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman	604757		5
Créatine cérébrale, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de	123400	Dominante	6-20		PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de	218800	Récessive	2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de	266600
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
Cubito-mammaire syndrome
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
Currarino, triade de	176450	Dominante	7
Cushing, familial, syndrome de
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose	123790	Dominante	10		FGFR2
Cutis laxa	123700
Cutis laxa ostéoporose
Cylindromatose de Poncet-Spiegler	132700	Dominante	16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
Cystathioninurie	219500	Récessive	1
Cystinose	219800	Récessive	17
Cystinurie	220100	Récessive	2
Cystinurie-lysinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)

D

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
Danon, maladie de
Darier, maladie de	124200	Dominante	12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital	267750		21		COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase	102700		20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-	601457	Récessive	11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X	300400		X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3	600173		19
Déficit immunitaire commun variable	240500
Dégénérescence hépato-lenticulaire
Dégénérescence maculaire liée à l'âge	153800	Dominante	1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p13
Délétion 1p31 p22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p	194190	Sporadique	4	Délétion du bras court
Délétion 4p14 p16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p	158170
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
Délétion 11p11.2
Délétion 11p11 p12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
Délétion 11p
Délétion 12p12 p11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y	400003
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en	138250		10
Delta-sarcoglycanopathie	601411		5
Démence à corps de Lewy	127750	Dominante	5-4
Démence dysphasique héréditaire
Démence fronto-temporale	600724		16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17	157140		17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
Dentinogenèse imparfaite de type 1	125490	Dominante	4
Dent, maladie de	300009		X
Denys-Drash, syndrome de	194080	Dominante	11
Déplétions de l'ADN mitochondrial	251880
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X	304790		X
Dérivés mülleriens persistants
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
Dermopathie restrictive létale	275210	Récessive	1
De Sanctis Cacchione syndrome de	278800	Récessive	10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des	130410
Desmostérolose	602398	Récessive	1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
Diabète, forme juvénile
Diabète insipide d'origine centrale	125700	Dominante	20
Diabète insipide néphrogénique	125800		12
Diabète lipoatrophique
Diabète non insulino-dépendant avec surdité	520000
Diamond-Blackfan, maladie de	105650
Diarrhée chlorée, congénitale	214700	Récessive	7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire	520100
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en	261630
Dihydropyrimidinase, déficit en
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en	274270
Dihydropyrimidinurie	222748
Dihydropyrimidinase, déficit en
Dincsoy Salih Patel syndrome de	601116
Disaccharides, intolérance aux	222900		3
Dissection aortique familiale	132900
Donnai-Barrow, syndrome de	222448	Récessive	2q24-q31		LRP2
Donohue, syndrome de
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en	223360	Récessive	9
Douleur rectale familiale	167400	Dominante	2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
Drépanocytose	603903
Dubin-Johnson, syndrome de	237500	Récessive	10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p21
Duplication 2pter p24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de	223800	Récessive	18
Dysautonomie familiale	223900	Récessive	9		IKBKAP
Dyschondrostéose	127300
Dysequilibrium syndrome	224050	Récessive	9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique	233300	Récessive	2		FSHR
Dyskératose congénitale	127550		3
Dyskératose folliculaire
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques	118800	Dominante	2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
Dysostose acrofaciale type Weyers	193530	Dominante	4		EVC
Dysostose cleido-cranienne	119600	Dominante	6		CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive	277300	Récessive	19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli	201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Grebe	200700	Récessive	20		CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson	201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux	602875	Récessive	9		NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique	114290
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale	304110		X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante	129490	Dominante	2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive	224900
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos	305100		X		ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita	225060	Récessive	11		PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple	132400	Dominante	19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
Dysplasie fronto-métaphysaire	305620		X		FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire	166260	Dominante	11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	242900	Récessive	2		SMARCAL1
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose	250460	Récessive	9		RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	215150	Récessive	6		COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
Dysplasie septo-optique	182230		3		HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court	271700				COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego	270230
Dysplasie thanatophore	273730
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène	107970 600996 602086 602087
Dysprothrombinémie
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker	224410	Récessive	1		HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante	128230	Dominante	14		GTP
Dystonie dopa-sensible récessive	605407	Récessive	7		TH
Dystonie idiopathique familiale	128100	Dominante	9		DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique	159900	Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X	314250
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
Dystrophie cristalline de Bietti
Dystrophie des cônes et des bâtonnets	120970	Dominante	19		CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse	226670	Récessive	8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine	156225
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine	602771	Récessive	1		SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C	606612
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker	310200
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante	181350	Dominante	1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X	301300
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive	604929	Récessive	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1	159001	Dominante	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C	601047
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5	159000	Dominante	5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2	253601	Récessive	2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G	601954
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite	254110	Récessive	9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I	606596	Récessive	17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée	164300	Dominante	14
Dystrophie musculaire tibiale	600334	Dominante	2		TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama	253800	Récessive	9		FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert	160900	Dominante	9		DMPK
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille	126600	Dominante	2		EFEMP1
Dystrophie tâchetée du pôle postérieur	169150	Dominante	6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare	231200
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie

E

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale	129600	Dominante	15		FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
Edimbourg syndrome	129850	Dominante
EEC syndrome	604292	Dominante	3
EEM syndrome	225280	Récessive	16		CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'	130060
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'	130000	Dominante	2-9
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'	225400	Récessive	1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'	225410	Récessive	5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'	130050	Dominante	2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
Elejalde, syndrome d'	256710	Récessive	15		MYO5A
Elliptocytose héréditaire	130500
Ellis-Van Creveld, syndrome d'	225500	Récessive	4		EVC
Emerinopathie
Encéphalite focale de Rasmussen	305915		X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
Encéphalopathie éthylmalonique	602473	Récessive	19		ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale	603441
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose	166000		3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en	261515	Récessive
Enzyme branchante, déficit en
Enzyme débranchante, déficit en
Epidermolyse bulleuse dermolytique	131705
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique	131760
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne	226650
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale	226700	Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois	600143		8		CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I	600513	Dominante	20q13.2-q13.3	CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III	605375	Dominante	1q21	CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
Épilepsie myoclonique juvénile	254770	Récessive	6		EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg	254800	Récessive	21		CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson	608208		Dominante
Épilepsie néonatale bénigne	121200	Dominante	20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs	600512	Dominante	10
Epstein, syndrome d'
Erdheim, maladie d'
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse	113800
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous	120900
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa	133200	Dominante
Érythromelalgie primaire familiale	133020	Dominante	2		SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
Esthésioneuroblastome	133450
Ewing, sarcome d'	133450		22	Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes	218030
Exostoses multiples, maladie des	133700		Récessive

F

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Fabry, maladie de	301500
Faciès boudeur, syndrome du	273750	Récessive
Facio-audio-symphalangisme
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en	176930	Récessive	11
Facteur X, déficit congénital en	227600
Facteurs V et VIII, déficit combiné en	227300	Récessive
Facteur V, déficit congénital en	227400
Facteur VII, déficit congénital en	227500
Facteur X, déficit congénital en	227600
Facteur XI, déficit congénital en	264900	Dominante
Facteur XII, déficit congénital en	234000
Facteur XIII, déficit congénital en		Récessive
Fanconi, pancytopénie de
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
Fara Chlupackova syndrome de
Farber, maladie de	228000	Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de	153640
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale	255310
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en	202400
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
Fibromatose gingivale à transmission dominant	135300
Fibromatose hyaline juvénile	228600	Récessive	4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs	135700
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental	213010
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale	249100	Récessive	16		MEFV
Fièvre récurrente avec hyper-IgD	251170
Fish-odor syndrome
Fœtus Arlequin, syndrome du
Fountain syndrome de
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de	219000
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en	229700	Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
Fructose, intolérance au	229600
Fructosémie congénitale
Fructosurie essentielle	229600
FSH, déficit isolé en	136530
Fucosidose	230000
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de	248370
Fumarase, déficit en	136850
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
Fundus flavimaculatus

G

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
G6PD, déficit en
Gaba transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
Galactosémie	230400	Récessive	9
Galactosialidose	256540	Récessive	20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en	137150	Récessive	16
Gamma-cystathionase, déficit en
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en	230450	Récessive	6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en	231950	Récessive	22
Gamma-sarcoglycanopathie	253700	Récessive	13
GAMT, déficit en
Gangliosidose à GM1	230500 230600230650	Récessive	3
Gangliosidose à GM2, variant O
Gardner syndrome de
Gaucher-like, maladie de
Gaucher, maladie de	230800	Récessive	1
Gélineau, maladie de	161400	Dominante	17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez	181600	Dominante	4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de	137440	20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie	176920
Gilbert, syndrome de	143500	Récessive	2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de	263800	Récessive	16
Glaucome congénital de Peters	[1]	Récessive
Glaucome héréditaire		Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
Glioblastome	137800
Glomérulosclérose segmentaire focale	603278		18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en	202200	Récessive	18
Glucose-6-phosphatase, déficit en	232200 232220 232240
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en	305900
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du	182380
Glut 2 déficit en en
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en	231670
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en	231690
Glutathion synthétase, déficit en
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en	138400
Glycérol-kinase, déficit en
Glycinémie avec cétose
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthétase hépatique, déficit en
Glycogénose de Bickel Fanconi	227810	Récessive	3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2	300257		X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
Glycogénose type 0	240600	Récessive	12
Glycogénose type 1	232200	Récessive	17
Glycogénose type 2	232300
Glycogénose type 3	232400	Récessive	1
Glycogénose type 4	232500	Récessive	3
Glycogénose type 5	235600
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique	306000	Récessive liée à l'X	X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique	232700	Récessive	14
Glycogénose type 7	232800	Récessive	12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des	212065	Récessive	16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
Goldmann-Favre, syndrome de	268100	Récessive	15		NR2E3
Gorlin, syndrome de	109400	Dominante	9
GRACILE, syndrome	603358 603674		2		BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
Granulomatose chronique	306400	Récessive lièe à l'X	X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de		récessive
Gregersen Petersen syndrome	186570	Dominante	17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de	214450
GTP cyclohydrolase, déficit en	233910	Récessive	14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en	601240
Guillain-Barré, syndrome de	139393
Gusher, syndrome de	304400

H

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de	234500
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
Hawkinsinurie	140350
Hay Wells syndrome
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
Hémangiectasie hypertrophique
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante	104290	Dominante	1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne	311770
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique	235400
Hémophilie A	306700
Hémophilie B	306900
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome	114550
Hérédopathie ataxique polynévritique
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
Hétérotaxie liée à l'X	306955	Récessive	X		ZIC3
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X	300049	Dominante liée à l'X	X		ZIC3
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
Hirschsprung, maladie de - retard mental	235730
Histidase, déficit en
Histidinémie	235800	Récessive	12
Holmes Spencer Borden syndrome de
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p	157170
Holt-Oram, syndrome de			12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase	236200	Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)	236270	Récessive	5		MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)	250940	Récessive	1		MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR	236250
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en	606606
Hoyeraal syndrome de
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse
Hyalinose systémique létale petite taille	236490	Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de	109400	Dominante	9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
Hydrocéphalie liée à l'X	307000	X			L1CAM
Hydrolethalus syndrome	236680
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1	103900	Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
Hyperbilirubinémie type 1
Hyperbilirubinémie type 2
Hypercalcémie familiale bénigne
Hypercalcémie hypocalciurique familiale	145980	Dominante	3
Hypercalciurie idiopathique	143870	Dominante	1
Hypercholestérolémie familiale	143890
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie	307030
Hyperglycinémie sans cétose	238300
Hyper-IgD, syndrome
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X	308230
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif	605258
Hyperimidodipeptidurie
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant	256450
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'	606762
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
Hyperkératose épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique	144200
Hyperkératose palmo plantaire surdité	148350
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5	238600
Hyperlipoprotéinémie type 3	107741
Hyperlysinémie	238700
Hyperornithinémie	258870
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Hyperostose corticale déformante juvénile
Hyperostose corticale infantile
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
Hyperoxalurie	259900 260000
Hyperparathyroïdie familiale primitive	145000
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale	239200
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie	239500
Hypertension artérielle essentielle	145500
Hypertension artérielle familiale
Hypertension artérielle pulmonaire primitive	178600
Hypertension hyperkaliémique
Hypertension hypokaliémique familiale
Hypertension hypokaliémique, récessive
Hypertension sensible à la dexaméthasone
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH	275200 603373		12		TSHR
Hypertryptophanémie familiale	600626
Hypoaldostéronisme congénital	203400
Hypoalphalipoprotéinémie familiale	107680
Hypobêtalipoprotéinémie familiale		Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante	146200
Hypochondroplasie	146000
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale	189500	Dominante	4		MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie	212112
Hypogonadisme hypogonadotrophique	146110
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH	138850
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental
Hypogonadisme rétinite pigmentaire	209900
Hypomagnésémie avec hypocalciurie	154020
Hypomagnésémie avec normocalciurie	248250
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale	248250
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium	602014
Hypomélanose de Ito	146150
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie	[2]	Dominante	10		GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé	146200
Hypoparathyroidisme lié à l'X	307700
Hypophosphatasie	146300
Hypopigmentation-surdité
Hypopituitarisme familial	262600	Récessive	9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X	300200
Hypoplasie des cellules de Leydig
Hypoplasie du cœur gauche	241550
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile	136520
Hypoproconvertinémie
Hypoprothrombinémie
Hypospadias, forme familiale	146450
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
Hypothyroïdie congénitale	188540
Hypothyroïdie - fente palatine
Hypotrichose congénitale miliaire	146530
Hypotrichose simple	146520
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
IBIDS syndrome	601675	Récessive	6-19
ICF syndrome	242860	Récessive	20		DNMT3B
Ichtyose avec trichothiodystrophie
Ichtyose bulleuse de Siemens	146800	Dominante	12		KRT2E
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
Ichtyose congénitale type bébé collodion	242300	Récessive	14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin	242500	Récessive	2
Ichtyose de Curth-Macklin	146590	Dominante	12		KRT1
Ichtyose exfoliative
Ichtyose lamellaire
Ichtyose liée à l'X	308100	Récessive	X	Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
IGDA syndrome
Immotilité ciliaire, type Kartagener
Incisive centrale superieure unique	247250	Dominante	7
Incontinentia pigmenti	308300 308310
Incontinentia pigmenti achromians
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en	173360	Dominante	7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
Insomnie fatale familiale	600072	Dominante	20		PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique	173110 262600		3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1	601538
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie	222700	Récessive	14		SLC7A7
Iridogoniodysgénésie, forme dominante	137600	Dominante	4		PITX2
Isaacs Mertens syndrome de
Isochromosome 12p surnuméraire
Isochromosome 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en

J

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
Jackson-Weiss, syndrome de	123150
Jacobsen, syndrome de	147791		11	Délétion
Jacobs syndrome de
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire	237900
Jensen syndrome de
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de	213300
Juberg-Marsidi, syndrome de	309590		X		XH2

K

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Kahler, maladie de
Kallmann, syndrome de	147950 244200 308700
Kartagener, syndrome de	244400
Kearns-Sayre, syndrome de	530000
Kennedy, maladie de		X	X	Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
Kenny Caffey syndrome de	244460
Kératite héréditaire	148190
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante	124500 604117
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose	245010
KID syndrome	148210
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en	228960
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de	149000
Kniest, dysplasie de	156550
Knobloch Layer syndrome de
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de	202700	Récessive
Kowarski, syndrome de
Krabbe, maladie de	245200
Krieble Bixler syndrome de	164220
Kugelberg-Welander, maladie de	158600	Récessive	5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
Kystes sebaces multiples	184500
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie	174000 603860		16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie

L

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en	150000
Lafora, maladie de	254780	Récessive	6
Landing, maladie de
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de	150230	Dominante	8
Larsen, syndrome de	150250	Dominante	3		FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
Lathostérolose	607330	Récessive	11		SC5DL
LCAT, déficit en	136120	Dominante	16		LCAT
LCHAD, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
Lehman syndrome de
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
Leigh, maladie de	256000
Léiomyomatose familiale	150800	Dominante	1
Lenègre, maladie de
Lentiginose cardiomyopathique
LEOPARD syndrome	151100	Dominante	12
Lepréchaunisme	246200	Récessive	19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique	608232		22
Leucinose	248600	Récessive	7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
Leucodystrophie métachromatique	250100		22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de	177200		16
Li-Fraumeni, syndrome de	151623	Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
Lipase acide lysosomale, déficit en	278000
Lipidose avec surcharge en triglycérides
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan	151660
Lipodystrophie type Berardinelli	269700	Récessive	11
Lipomatose du pancréas, congénitale
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1	247200
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)	604432
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux	300067 300215
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de	609192	Dominante
Logic syndrome	245660	Récessive	18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de	208900	Récessive	11
Lowe, syndrome de	309000		X		OCRL1
Lucey Driscoll syndrome
Lupus érythémateux disséminé
Lupus érythémateux systémique	152700
Lymphocytes dénudés, syndrome des
Lymphœdème congénital primaire	153100 153200
Lymphœdème-distichiasis, syndrome	153400	Dominante	16
Lymphœdème ptosis	153000	Dominante	16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées
Lymphome de Burkitt	113970
Lymphome folliculaire	151430
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome	601859 603909
Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie	308240
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Maffucci, syndrome de
Main pied utérus syndrome	140000	Dominante	7		HOXA13
Mains et pieds fendus	600095 605289		10-3
Malformation cardiaque conotroncale	217095		2-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales	600195		9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
Malouf syndrome de
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale dysplasie	248370	1
Marchiafava-Micheli, maladie de
Marfan, syndrome de	154700 154705		15-3
Markel Vikkula Mulliken syndrome de
Maroteaux-Lamy, maladie de
Marshall, syndrome de	154780	Dominante	1
MASA syndrome	303350		X
MASS syndrome	604308	Dominante	15
MAT, déficit en
MCAD, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de	174800		20
Mckusick Kaufman syndrome de	236700	Récessive	20
McLeod, syndrome de	314250
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte
Médulloblastome	155255		1-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique	604004
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome	606719		9
Mélanome malin cutané, familial	155600 155601		1-9
MELAS syndrome	540000
Melnick-Needles syndrome	309350
Melorhéostose	155950		12
Ménière, maladie de	156000	Dominante	14
Menkès, syndrome de	309400		X
MERRF syndrome	545000
Méthémoglobinémie congénitale récessive	250800	Récessive	22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
Mévalonate kinase, déficit en
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse	225753
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié	251200-608393 607196-604804 604321-604317		1-13 15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie	390580		X
Microdélétion 22q11		Dominante	22
Microgastrie anomalie des membres	156810
Microlissencéphalie	257320		7
Micro syndrome	600118	Récessive	2		RAB3GAP
Migraine hémiplégique familiale type 1	141500	Dominante	19
Migraine hémiplégique familiale type 2	602481	Dominante	1
Mikati Najjar Sahli syndrome de	251200		19-15-8
MILS syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de	304700		X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des	604571	Récessive	6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des	209920	Récessive	1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en	252150	Récessive	5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en	309850		X
Monochromatisme à cônes bleus
Monosomie 1p
Monosomie 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
Monosomie 1p32
Monosomie 1p34 p32
Monosomie 1p36
Monosomie 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
Monosomie 1q4
Monosomie 1qter
Monosomie 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
Monosomie 2q24
Monosomie 2q37
Monosomie 2q duplication 1p
Monosomie 3p
Monosomie 3p14 p11
Monosomie 3p25
Monosomie 3q13
Monosomie 3q21 23
Monosomie 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
Monosomie 4q
Monosomie 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
Monosomie 6q
Monosomie 6q1
Monosomie 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
Monosomie 6q2
Monosomie 7
Monosomie 7q21
Monosomie 7q3
Monosomie 8p
Monosomie 8p23 1
Monosomie 8q
Monosomie 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
Monosomie 9p
Monosomie 10p
Monosomie 10pter
Monosomie 10q
Monosomie 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
Monosomie 12p13
Monosomie 13q
Monosomie 13q14
Monosomie 13q22
Monosomie 13q32
Monosomie 14q11
Monosomie 14q31
Monosomie 14qter
Monosomie 15q1
Monosomie 15q25
Monosomie 17q23 q24
Monosomie 18p
Monosomie 18q
Monosomie 18q23
Monosomie 20p
Monosomie 21q22
Monosomie X
Monosomie xp22 pter
Monosomie xq28
Morquio, maladie de
Morvan, maladie de
Mowat-Wilson syndrome de
Mpo déficit en
MTHFR, déficit en
Muckle-Wells, syndrome de	1919000	Dominante	1
Mucolipidose type 1
Mucolipidose type 3	252600	Récessive	4
Mucolipidose type 4	252650	Récessive	19
Mucopolysaccharidose type 1	607014	Récessive	4		IUDA-252800 (en)
Mucopolysaccharidose type 2	309900		X
Mucopolysaccharidose type 3A	252900	Récessive	17		SGSH
Mucopolysaccharidose type 3B	252920	Récessive	17
Mucopolysaccharidose type 3C	252930	Récessive	14
Mucopolysaccharidose type 3D	252940	Récessive	12
Mucopolysaccharidose type 4	253000 253010	Récessive	16
Mucopolysaccharidose type 6	253200	Récessive	5
Mucopolysaccharidose type 7	253220	Récessive	7
Mucosulfatidose	272200	Récessive	3
Mucoviscidose	219700	Récessive	7q31.2		CFTR
Muenke, Syndrome de	602849	Dominante	4p13	FGFR3
Muir-Torre, syndrome de	158320	Dominante	2-3
Mulibrey nanisme	253250	Récessive	17
Muscle-oeil-cerveau, syndrome	253280	Récessive	1		POMGNT1
Myasthenia gravis
Myasthénie acquise	254200
Myasthénique congénital, syndrome	254210 601462	Récessive Dominante	10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse
Myélome multiple	254500		11-11
Myeloperoxidase déficit en	254600	Récessive	17
Myocardiopathie hypertrophique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins	608358	Dominante	14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale	167320	Dominante	9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique	275630	Récessive	3
Myopathie avec surcharge en desmine	601419		2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Myopathie cataracte hypogonadisme	157640	Dominante	4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux	117000	Dominante	19
Myopathie congénitale à multi-minicores	255320	Récessive	19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques	600737 605637		17
Myopathie congénitale centronucléaire	160150		12
Myopathie congénitale myotubulaire	310400		X
Myopathie de type Bethlem	158810		2-21
Myopathie distale de type Laing	160500	Dominante	14
Myopathie distale de type Miyoshi	254130	Récessive	2
Myopathie distale de type Nonaka	605820	Récessive	9
Myopathie distale type Welander (type suédois)	160500	Dominante	2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré	500002
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique	600462		12
Myopathie mitochondriale avec cataracte	157640	Dominante	4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale	602668	Dominante	3		ZNF9
Myopathie némaline	161800 256030		1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
Myopathie, type Brody	601003		16
Myopathie type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en
Myotonie chondrodystrophique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker	160800 255700	Dominante Récessive	7
Myxome auriculaire	255960	Récessive	17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en	237310	Récessive	17		NAGS
NADH-CoQ réductase, déficit en	252010
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
NADH diaphorase, déficit en
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome	161200
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de	302300
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
Nanisme campomélique
Nanisme diastrophique	222600	Récessive	5		SLC26A2
Nanisme létal age osseux avance	215045
Nanisme mesomelique type Langer	249700		X
Nanisme osteoglophonique	166250	Dominante	10		FGFR1
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance	262650	Récessive	17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance	139191 139250 173100 262400
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X	139250 300300 307200
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance	245590 262500 600946		5
Nanisme pituitaire
Nanisme primordial
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
Nanisme thanatophore	187600	Mutation de novo	5	FGFR3
Narcolepsie-cataplexie
NARP syndrome	551500
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de	601214
Néoplasie endocrinienne multiple type 1	131100
Néoplasie endocrinienne multiple type 2	171400
Néphroblastome	194070
Néphrolithiase type 1	310468		X
Néphrolithiase type 2
Néphronophtise autosomique dominante
Néphronophtise autosomique récessive	256100		2
Néphropathie à IgA
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce	162000	Dominante	16p12.3		UMOD
Néphrose congénitale finlandaise
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies	256200
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome	256300	Récessive	19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome	600995		1		NPHS2
Netherton, syndrome de	256500	Récessive	5		SPINK5
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Neuraminidase , déficit en
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose	200150	Récessive	9		VPS13A
Neuroblastome	256700
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase	234200	Récessive	20		PANK2
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau	606159	Récessive	19		PANK2
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome	601321	Dominante	17		NF1
Neurofibromatose de type I	162200 162210
Neurofibromatose de type II	101000 162091
Neurofibromatose type 6	114030
Neuropathie à axones géants	256850	Récessive	16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression	162500	Dominante	17
Neuropathie motrice distale	158590
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300 608620	Récessive	12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I	162400	Dominante	9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300 608620
Neuropathie sensitive et autonomique type 4	256800	Récessive	1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom	601455	Récessive	8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique	162800	Dominante	19
Nevo syndrome de	601451	Récessive	1
Nezelof syndrome de	208085		15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de	257200	Récessive	11		SMPD1
Niemann-Pick C, maladie de	257220	Récessive	18
Nimègue, syndrome de	251260
NISCH syndrome
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire	149200
Noonan like syndrome	153950		12
Noonan, syndrome de	163950	Dominante	12
Norrie, maladie de	310600		X
Norum, maladie de

O

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant	164200	Dominante	6		GJA1
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)	164280	Dominante	2		MYCN
Oculo facio cardio dentaire syndrome	300166	Dominante liée à l'X	X		BCL6
O Donnell Pappas syndrome d
Œdème angioneurotique	106100	Dominante	11		C1NH
Oligodendrogliome	137800		10-2-3 17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d'	603554	Récessive	11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d'	209880
Ongles jaunes syndrome des	153300	Dominante	16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive	157640	Dominante	4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X	300000
Ornithine aminotransférase, déficit en
Ornithine carbamyl transférase, déficit en	311250		X
Oro-facio-digital type 1, syndrome	311202		X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie
Orotidylique décarboxylase, déficit en
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale	166350	Dominante	20
Ostéochondromes multiples
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante	[3]	Récessive	6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright	103580	Dominante	20
Ostéo-ectasie familiale	239000	Récessive	8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II	259730	Récessive	8
Ostéopoécilie
Ostéoporose pseudogliome syndrome	259770	Récessive	11		LRP5
Ostéosarcome	259500		13-18-22		Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante	144750	Dominante	11
Oto facio cervical syndrome	166780	Dominante	8
Oto-palato-digital, syndrome	304120 311300		X		FLNA
Ovaires polykystiques, maladie familiale	184700		5-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

P

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
P2Y12, déficit en	600515		3-17
Pachyonychie congénitale	167200 164210		12-17
PAF
PAF
Paget, maladie de, forme juvénile	239000	Récessive	8		TNFRSF11B
Pallister-Hall, syndrome de	145610	Dominante	7
Pallister-Killian, syndrome de
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale	167800	Dominante	5-7
Panhypopituitarisme
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides	260500		17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de	245000	Récessive	11
Paralysie périodique hyperkaliémique	170500	Dominante	17
Paralysie périodique hypokaliémique	170400		1-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque	170390		17
Paralysie supranucléaire progressive	260540		17		MAPT
Paramyotonie d'Eulenburg	168300	Dominante	17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds	270685	Dominante	11		BSCL2
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce	607225	Récessive	2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X.	312920	Récessive à l'X	X
Parkes-Weber, syndrome de	608355		5		RASA1
Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale	260450		17		MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de		13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de	557000
Pelade universelle	203655	Récessive	8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de	169500 260600 312080 608804		1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial	169600	Dominante	3		ATP2C1
Pena Shokeir syndrome type 2
Pendred, syndrome de	274600	Récessive	7
Pentasomie X
Péricardite arthrite camptodactylie	208250	Récessive	1		PRG4
Périodique, maladie
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de	154420		11		FXYD2
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique	126190
Peutz-Jeghers, syndrome de	175200	Dominante	19
Pfeiffer, syndrome de	101600		10-8
PHACE syndrome	606519
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
Phénylcétonurie classique (ou typique)	261600		12
Phénylcétonurie type 2
Phéochromocytome	171300	Dominante	1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents	269000		8
Phosphatase acide, déficit en	200950		11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
Phosphoglucose isomérase, déficit en	172400		19
Phosphoglycérate kinase, déficit en	311800		X
Phosphoglycéromutase, déficit en	222800		7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en	311870		X
Phosphosérine phosphatase, déficit en	172480		7
Phytostérolémie	210250	Récessive	2		ABCG8 ABCG5
PIBIDS syndrome	278730	Récessive	19
Pick, maladie de	157140
Piebaldisme	172800		4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
Plasminogène, déficit congénital en	173350		6
Pneumothorax spontané familial	173600	Dominante	17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary	173650	Récessive	20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie post-axiale	174200		7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie pré-axiale	174400 174700
Polyendocrinopathie auto-immune type 1	240300
Polykystose hépatique	174050	Dominante	19-6
Polykystose rénale type dominant	173900	Dominante	16
Polykystose rénale type récessif	263200	Récessive	6
Polymicrogyrie	606854	Récessive	16
Polyneuropathie amyloïde familiale
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante	175100	Dominante	5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive	608456	Récessive	1
Polypose gastrointestinale juvénile	174900	Récessive	10-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine
Polypose MYH
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
Pompe, maladie de
Porphyrie	121300
Potocki-Shaffer, syndrome de	601224
Powell Buist Stenzel syndrome de	304790		X
Prader-Willi, syndrome de	176270		15	Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en	229000	Récessive	4
Proconvertine, déficit constitutionnel en
Progéria	176670	Dominante	1
Prolapsus valvulaire mitral, familial	157700		16
Prolidase, déficit en	170100	Récessive	19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
Properdine, déficit en	312060		X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
Propping Zerres, syndrome de
Protée, syndrome de	176920		10
Protéine C, déficit congénital en	176860
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
Protéine R, déficit en	193090
Protéine S, déficit congénital en	176800		3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en	600890	Récessive	2
Protéinose alvéolaire pulmonaire	265120		2-8-22
Protéinose lipoïde	247100
Prothrombine, déficit en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie	177170	Dominante	19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale	264470		17
Pseudo-déficit en arylsulfatase A	250100	Récessive	22		ARSA
Pseudo-Gaucher	231005	Récessive	1		GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase	264300	Récessive	9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2	264600	Récessive	2		SRD5A2
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes	300068		X		AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH	152780	Récessive liée à l'X	X
Pseudohypoaldostéronisme type 2	145260-264350		12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome
Pseudo-Willebrand	177280		17		GP1BA
Pseudoxanthome élastique	177850 264800		16
Pseudo-Zellweger, syndrome	261150	Récessive	3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale	177980	Dominante	6-9	Translocation réciproque
PTS2, déficit en
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon	176140		2
Puberté précoce limitée aux garçons
Puretic, syndrome de
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en	164050	Récessive	14
Purpura thrombotique thrombocytopénique	274150	Récessive	9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose	265800	Récessive	1		CTSK
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en	266120		7
Pyrimidinémie familiale
Pyropoikilocytose	266140	Récessive	1
Pyruvate decarboxylase deficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en	312170		X

Q

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
QT long familial, syndrome du	152427 192500 220400 600163 600919
Québec, syndrome plaquettaire du

R

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de	262190	Récessive	19		INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II	264700 277440	Récessive	12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant	307800	Dominante	X-Xp22.2-p22.1
RAPADILINO syndrome	266820	Récessive	8		RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de	129400	Dominante	3		TP73L
Rathburn, maladie de
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de
Refsum, maladie de	266500	Récessive	6-10		PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de	312300	Récessive à l'X	X-X	Mutation ponctuelle	AR
Rendu-Osler, maladie de	187300	Dominante	9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4		ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de
Résistance à la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de	188545 190160		3-8
Résistance aux glucocorticoïdes	138040	Dominante	5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance	262350	Récessive	4	Délétion locus p16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face	300397		X		SLC6A8
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme	300055		X
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O	309850		X
Retard mental type Smith Fineman Myers
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente	136880		6-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
Rétinoschisis juvénile
Rétinoschisis lié à l'X	312700		X
Rett, syndrome de	312750	Dominante liée à l'X	X		MECP2
Rhabdomyosarcome	268210 268220	Récessive	1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de	180500	Dominante	4		PITX2
Riley-Day, syndome de
Roberts, syndrome de	268300	Récessive	8		ESCO2
Robinow-Sorauf, syndrome de	180750	Dominante			TWIST
Robinow syndrome de forme récessive	268310	Récessive	9		ROR2
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de	268400	Récessive	8		RECQL4
Roussy-Lévy maladie de	180800	Dominante	1-17		PMP22 MPZ
Rubinstein-Taybi, syndrome de	180849	Dominante	16		CREBBP EP300

S

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de	101400		7-10		TWIST
Sakati Nyhan syndrome de	219200	Récessive	2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de	268800	Récessive	5		HEXB
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de	241410	Récessive		1	TCBE
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose	181000		6-16		HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing
Sarcome ostéogène
SCAD, déficit en
SCHAD, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de
Schindler, maladie de	609241	Récessive	22		NAGA
Schinzel, syndrome de	181450	Dominante	12		TBX3
Schizencéphalie	269160		10		EMX2
Schizophrénie, formes génétiques	181510		5		EPN4
Schwartz-Jampel, syndrome de	255800	Récessive	1		HSPG2
Sclérose latérale amyotrophique	105400 158700 205100
Sclérose latérale primitive	606353		2
Sclérose mésangiale diffuse	256370	Récessive	11		WT1
Sclérose tubéreuse de Bourneville	101092
Sclérostéose
SCOT, déficit en
Scott Taor syndrome de
SC phocomélie	269000	Récessive	8		ESCO2
Sebastian, syndrome de	605249		22		MYH9
Seckel, syndrome de	210600	Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de	266900 606996		1-1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de	182212		15		FBN1
Shwachman-Diamond, syndrome de	260400	Récessive	7		SBDS
Sialidose types 1 et 2	256550	Récessive	6		NEU1
Sialurie type français	269921	Dominante	9		UDP-GlcNAc 2-epimerase
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de	312870	Récessive liée à l'X	X
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie
Situs inversus-cardiopathie	270100	Récessive	7		DNAH11
Situs inversus lié à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de	270200	Récessive	17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de	309580		X		ATRX
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de	270400	Récessive	7		DHCR7
Smith-Magenis, syndrome de	182290		17	Microdélétion	RAI1
Sommer Young Wee Frye syndrome de
Sorsby, dystrophie de	136900	Dominante	22		TIMP3
Sotos, syndrome de	117550		5		NSD1
Spasmes infantiles
Sphérocytose héréditaire	182900		8
Sphérophakie brachymorphie
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique
Sténose supravalvulaire aortique	185500	Dominante	7		ELN
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en
Stickler, syndrome de	108300 184840	Dominante	6-12
Stiff baby syndrome	149400	Dominante	4-5
Stiff-man syndrome	184850
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de	601559	Récessive	5		LIFR
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en	252011	Récessive	5		SDHA
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en	245050	Récessive	5		SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en
Sugio-Kajii, syndrome de
Sujansky Leonard syndrome de
Sulfatases, déficit multiple en
Sulfatidose juvénile type Austin
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en	272300		12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de	269920 604369	Récessive	6		SLC17A5
Surdité atrophie optique démence	311150		X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie	208400	Récessive	4		AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées	274300	Récessive	3		THR1
Surdité insensibilité a l aldostérone	264350	Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
Swyer, syndrome de
Symphalangisme familial proximal
Symphalangisme type Cushing	185800	Dominante	17		NOG
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine	225000	Récessive	11
Syndactylie entre 4 et 5
Syndactylie type 2	186000	2	Dominante		HOXD13
Syndactylie type 3	186100	Dominante	6		GJA1
Synostoses, multiples - brachydactylie	186500	Dominante	17		NOG
Synovite uvéite neuropathie crânienne	186580	Dominante	16
Synostose spondylo carpo tarsienne
Synpolydactylie
Synspondylisme congénital	272460	Récessive	3		FLNB

T

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique	604772	1
Tarui, maladie de
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de	272800	Récessive	15		HEXA
Tay, syndrome de
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire	273395		17		WNT3
Tétralogie de Fallot	187500	5-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p	601803		12	Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X
Thalassémie alpha	141800	Dominante	16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental	301040		X		X-linked helicase-2
Thalassémie bêta	141900		11
Thiolase, déficit en
Thrombasthénie de Glanzmann	273800		17
Thrombocytémie essentielle	187950		1-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques	188000	Dominante	10		FLJ14813
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau	188025	Dominante	11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille	300240		X		DKC1
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la	188040		20
Thrombopénie de May-Hegglin	155100	Dominante	22		MYH9
Thrombopénie familiale, liée à l'X	313900
Thrombophilie par mutation du facteur V	188055	1
Tietz, syndrome de	103500	Dominante	3		MITF
Timothy, syndrome de	601005	Dominante	12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de	107480	Dominante	16		SALL1
Transcobalamine II, déficit en	275350	Récessive	22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
Transporteur de la créatine, déficit en
Transporteur de la cystine, déficit en
Transporteur de glucose de type 1, déficit en	606777	Dominante	1
TRAPS syndrome	142680	Dominante	12
Treacher-Collins, syndrome de	154500	Dominante	5
Tricho dento osseux syndrome type 1	190320	Dominante	17		DLX3
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome	190350	Dominante	8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome	190351	Dominante	8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
Trichothiodystrophie type D
Trichothiodystrophie type E
Trichothiodystrophie type F
Triméthylaminurie	602079	Récessive	1
Triose phosphate-isomérase, déficit en	190450	Récessive	12
Triple A syndrome	231550 305378	Récessive	12
Triple H (HHH) syndrome	238970	Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome	158300	Dominante	17		MYH8
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21
Trisomie 1p21 p32
Trisomie 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p
Trisomie 2p13 p21
Trisomie 2pter p24
Trisomie 2q
Trisomie 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p
Trisomie 3p25
Trisomie 3q
Trisomie 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p
Trisomie 4q
Trisomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
Trisomie 5p
Trisomie 5pter p13.3
Trisomie 5q
Trisomie 6p
Trisomie 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p
Trisomie 7p13 p12.2
Trisomie 7q
Trisomie 8
Trisomie 8p
Trisomie 8q
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle
Trisomie 9q21
Trisomie 9q32
Trisomie 10p
Trisomie 10pter p13
Trisomie 10q partielle
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p
Trisomie 12q
Trisomie 13
Trisomie 13p
Trisomie 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox
Trisomie 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p
Trisomie 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p
Trisomie 17p11.2
Trisomie 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p
Trisomie 18q
Trisomie 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p
Trisomie 21
Trisomie 22
Trisomie 22q11 q13
Trisomie Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13
Trisomie Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial	113900
Tube neural, anomalies de fermeture du	601634
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale
Tumeur desmoïde	135290
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique
Tumeur stromale gastrointestinale	606764		4
Tungland Savage Bellman syndrome de
Turcot, syndrome de	276300	Dominante	3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1	276700	Récessive	15
Tyrosinémie type 2	276600	Récessive	16
Tyrosine transaminase, déficit en

U

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ulick, syndrome d'
Uridine monophosphate synthase, déficit en
Urticaire familiale au froid	120100	Dominante	1		CIAS1
Urticaire-surdité-amylose rénale
Usher, syndrome d'	276900 276901 276902 276904 276905 601067		1-3 10-11-14

V

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Vacterl hydrocephalie	276950		10
Van Der Woude, syndrome de	119300	Dominante	1		IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de	309590		X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience	235550	Récessive	2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de	272460	Récessive	3		FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo	193200
Vitré rétinopathie exsudative familiale	133780 305390 601813		11-X
VLCAD,déficit en
Vohwinkel,syndrome de
Von Gierke, maladie de
Von Hippel-Lindau, maladie de	193300	Dominante	11-3		VHL

W

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de	100050		X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome	194072	Dominante	11	Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de	236670	Récessive	9		POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de				Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de
Watson, syndrome de	193520	Dominante	17		NF1
Weaver syndrome de	277590	Dominante	5		NSD1
Weill Marchesani syndrome de	277600	Récessive	19
Weissenbacher Zweymuller syndrome	277610	Dominante	6
Werdnig-Hoffman, maladie de	253300	Récessive	5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de	277000	Récessive	8
Westphall, maladie de
West, syndrome de	300382 308350
Weyers acrofacial dysostose
WHIM, syndrome	162643 193670	Dominante	2		CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de	194050	Dominante	7	Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de			15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de	277950	Récessive	16		MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de	301000		X		WAS
Witkop syndrome de
Wl syndrome
Wolcott-Rallison, syndrome de	226980	Récessive	2		EIF2AK3
Wolff-Parkinson-White, syndrome de	194200		7		PRKAG2
Wolf-Hirschhorn,syndrome de
Wolfram, syndrome de	222300 598500
Wolman, maladie de
Worth syndrome de

X

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Xanthinurie	278300 603592
Xanthine déshydrogénase, déficit en
Xanthomatose cérébrotendineuse	213700	Récessive	2		CYP27A1
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'

Y

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des

Z

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
ZAP70, déficit en	176947	Récessive	2q12
Zellweger, syndrome de	214100	Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
Zlotogora syndrome de
Zollinger-Ellison, syndrome de	131100	Dominante	11